Кістозні нирки (полікістоз нирок); аптечний журнал
Окремі кісти нирок є загальними і нешкідливими. З іншого боку, захворювання, пов’язані з множинними кістами обох нирок, часто рано чи пізно призводять до ниркової недостатності
Діагностика кісти нирки? Це захворювання часто є спадковим
Кіста нирки - це заповнена рідиною порожнина нирки. Поодинокі кісти на нирці є загальним явищем. Як правило, вони не доставляють дискомфорту і нешкідливі.
Однак існують також захворювання, при яких на одній або обох нирках утворюються численні кісти - так звані полікістоз нирок (нефропатії), звані також кістозними нирками. Більшість із цих захворювань виникають внаслідок змін у генетичному складі (генах).
Які типи нирок кісти бувають?
Найпоширеніша форма полікістозу нирок успадковується як аутосомно-домінантна ознака (див. Вставку нижче). Вона також носить цей спадок від свого імені. ADPKD розшифровується як "Аутосомно-домінантна полікістозна нирка", або німецькою мовою - Аутосомно-домінантна полікістозна нефропатія.
Інформація про частоту відповідних генетичних змін коливається в межах від одного до п’яти людей, що постраждали в 2000 людях від нашого населення. Близько десяти відсотків усіх людей, які регулярно потребують промивання крові (діалізу) через ниркову недостатність, страждають ADPKD.
Існують також різні інші форми полікістозу нирок з різними причинами та перебігом. Для одних характерна вроджена ниркова недостатність, інші стають помітними лише пізніше. Кожна з цих форм рідкісна сама по собі. Однією з них є аутосомно-рецесивна полікістозна нефропатія ARPKD (Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок). ARPKD - дуже серйозне захворювання.
Однак у цій статті розглядається поширена домінантно успадкована форма кісти нирки ADPKD.
Що означає "домінанта" означає успадкований?
У кожного є подвійний набір генів, оскільки вони успадковують кожен ген один раз від матері та один раз від батька. Домінуюче спадкові захворювання виникають при зміні одного з двох генів. Рецесивно успадковані захворювання проявляються лише тоді, коли обидва гени змінені.
Що означає "автосомне" успадкування?
Генетична інформація упакована у вигляді хромосом. У кожного є 46 хромосом, а точніше 23 пари хромосом. Є пара статевих хромосом (X і Y) і 22 так звані аутосоми. Гени, що знаходяться в цих аутосомах, успадковуються як аутосомні - тобто незалежно від статі.
Що відбувається з кістою нирок?
У нирці сеча протікає через так звані ниркові трубки. Кісти виникають через порушення в оболонці цих трубок.
ADPKD впливає на інші органи, крім нирок. У більшості людей також є кісти в печінці, рідше в підшлунковій залозі. Чотири-десять відсотків уражених також мають аневризми, тобто розширення судин у певних судинах мозку. Також можуть бути зміни в серцевих клапанах і виступах на стінці товстого кишечника (так звані дивертикули).
Типовим для клінічної картини є масивне збільшення розмірів нирок, а іноді і печінки через заповнені рідиною порожнини.
Які ознаки захворювання виникають у кістозних нирках?
Зміни розвиваються лише протягом життя. Ознаки хвороби зазвичай виникають у віці від 20 до 40 років, залежно від тяжкості захворювання.
Першими симптомами можуть бути біль у спині та помітна кров’яниста сеча (макрогематурія). Часто зустрічаються інфекції сечовивідних шляхів та камені в нирках. Однак високий кров'яний тиск, викликаний захворюваннями нирок, також може свідчити про захворювання. Раптовий масивний головний біль є загрозливим симптомом. Вони можуть бути ознакою крововиливу в мозок від розриву аневризми.
Як лікар ставить діагноз?
Дослідження сечі дає важливу інформацію. Підозрілі дані - білок і еритроцити в сечі. Крім того, сеча менш концентрована, ніж зазвичай. Характерно зростаюче погіршення функції нирок. Це виражається у помітному погіршенні різних значень нирок (креатинін, швидкість клубочкової фільтрації ШКФ).
За допомогою ультразвукового сканування лікар може оцінити розмір нирок і частково визначити кісти. Часто хвороба вже відома біологічному родичу ураженої людини. Це означає, що в більшості випадків діагноз настільки ж точний, як і певний. Якщо в родині немає захворювань, є підозра на кісту нирки, якщо в молодому віці виявляється кілька кіст нирки з обох сторін.
Як лікувати кістозні нирки?
Причинно-наслідкова терапія захворювання поки не можлива. Важливо оптимальне лікування існуючого високого кров’яного тиску. Високі показники артеріального тиску пошкоджують нирки і можуть прискорити перебіг захворювання. Ще однією опорою є лікування інфекцій сечовивідних шляхів. Якщо нирки нарешті вийшли з ладу (термінальна ниркова недостатність), необхідно регулярне промивання крові. Іноді також можлива трансплантація нирки.
Лікування захворювання вимагає міждисциплінарної співпраці між різними лікарями. Корисні контактні пункти, які координують цю міждисциплінарну співпрацю.
Який прогноз?
Приблизно у половини людей з ADPKD розвинеться ниркова недостатність протягом 10-20 років, що потребує діалізу. Це стосується більшості пацієнтів після досягнення ними п’яти-шести десятиліть. Хвороба прогресує особливо швидко, якщо вона з’являється дуже рано, тобто до 30 років. На таких процесах частіше страждають чоловіки, ніж жінки.
Погано контрольований високий кров'яний тиск і споживання сигарет мають негативні наслідки.
Найнебезпечнішим ускладненням захворювання є розрив (розрив) аневризми судин головного мозку. Якщо відома аневризма, можна разом з лікуючим лікарем розглянути, чи має сенс втручання, що відключає аневризму. Важливо ретельно зважити можливі переваги та ризики. Аневризми з ризиком розриву слід закрити.
Експерт-консультант: Професор доктор мед. Герд Вальц, фахівець з внутрішніх хвороб, з акцентом на нефрології. Професор Вальц є медичним директором медичної клініки IV (нефрологія та загальна медицина) Університетського медичного центру Фрайбурга. Він є членом медичної консультативної ради Familiäre Zystennieren e. В. в.
Набряк:
Інформація про пацієнта з Національного центру кісти нирок (NNZN). Інтернет: www.uniklinik-freiburg.de/nephrologie/live/NZZN.html (доступ 28 листопада 2013 р.)
Pavenstädt, Brand, Brand et al, сценарій лекції з нефрології. Інтернет: www.klinikum.uni-muenster.de/fileadmin/ukminternet/daten/kliniken/medd/Z_Alte_Dateien/Vorlesung/Lehrskript_Nephrologie_Mai_2012.pdf (доступ 28 листопада 2013 р.)
Herold G, Internal Medicine, Кельн 2012
Важлива ПРИМІТКА: Ця стаття містить лише загальну інформацію і не повинна використовуватися для самодіагностики та самолікування. Він не може замінити візит до лікаря. На жаль, наші експерти не можуть відповісти на окремі запитання.