Кістозні захворювання нирок в дитячому віці - Bürgerhospital Frankfurt
Одним з основних напрямків діяльності дитячої лікарні Клементин є лікування захворювань нирок у дітей. Як лікарня, так і сусідній дитячий центр діалізу KfH мають амбулаторії, в яких щорічно лікується від 1200 до 1300 дітей із захворюваннями нирок та сечовивідних шляхів. Сюди входять численні діти з кістами нирок або кістозною хворобою нирок. Лікарі стикаються з найрізноманітнішими формами цього захворювання. Головний лікар д-р Кей Латта у наступній статті.
Кісти - це невеликі сферичні структури, які іноді можна виявити при дослідженні органів. Дуже великі кісти можна пальпувати; більшість, особливо менші, можна виявити лише за допомогою методів візуалізації. Хоча обстеження МРТ та КТ тут відіграють важливу роль у дорослих, у дитячому віці в якості діагностичного заходу використовується майже виключно сонографія.
Дуже велика, кістично перероблена нирка в аутосомно-домінантній спадковій полікістозі нирок з гіпертонією у підлітка. (Фото: Roselieb)
Рідкісне захворювання
Кісти можуть виникнути під час розвитку нирок або пізніше в житті через мутації, які називаються системними кістозними захворюваннями. Всі кістозні захворювання нирок, за винятком аутосомно-домінантного полікістозу нирок (ADPKD), належать до так званих рідкісних захворювань. Хвороба рідко згадується, якщо нею страждає менше 1 на 2000 людей.
Найпоширенішим кістозним розладом у розвитку нирок є мультикістозна дисплазія. При цьому захворюванні сечовід, що проростає із сечового міхура, із системою чашечки ниркової миски не досягає тканини нирки, що розвивається, під час ембріонального розвитку. Це призводить не до функціонуючої нирки, а лише до випадкового «змішування» кіст. Багато нирок з множинними кістами (мультикістозними) виявляються до народження або відразу після народження під час часто проводиться скринінгу нирок. Оскільки протилежна нирка, як правило, здорова і демонструє компенсаторне зростання (компенсаторна гіпертрофія), ці діти не хворі. Звичайно, прогноз значною мірою залежить від можливих вад розвитку «здорової» нирки.
Типові наслідки
З більш ніж 90 дітей, яких ми бачили в дитячій лікарні Клементіна між 2003 і 2015 роками, лише деякі мали інфекції сечовивідних шляхів. У шістьох розвинувся високий кров'яний тиск. У таких випадках зазвичай видаляють неправильно сформовану нирку. Здоровий залишився. Однак артеріальний тиск нормалізувався лише у двох із шести дітей після видалення. Лише у однієї дитини значно знижена функція нирок, оскільки друга нирка занадто мала і перевантажена.
Однак трапляються не просто множинні кісти. У 40 з лікуваних дітей у нирках була виявлена одна кіста. Первинне УЗД завжди робили з іншим питанням, і кіста виявлялася як вторинна знахідка. Прості кісти нирок дуже рідкісні у дітей і стають більш поширеними протягом життя, ймовірно, внаслідок дегенеративних процесів. У випадку з обстеженими нами пацієнтами це була лише тисячна частина пацієнтів. Їх середній вік становив десять років. Дві з виявлених кіст довелося видалити через їх розмір (понад 200 мілілітрів) та ризик отримання травми. Уражена нирка була збережена.
Проблема надто малої нирки
У 22 дітей була низькоросла нирка з кістозними змінами. Маленькі нирки часто рано призводять до порушення функції нирок. У цьому випадку постраждали четверо з 22 дітей. Ще один перебуває на діалізі і наразі чекає на трансплантацію.
Мультикістозна нирка. Можна визнати випадкове розташування різного розміру кіст. Звичайної ниркової тканини не видно. (Фото: Roselieb)
Спадкові кістозні захворювання
Загалом відомо понад 70 спадкових кістозних захворювань нирок, які не можна класифікувати як вади розвитку, як описані дотепер. Більшість клітин в організмі мають невелику шерсть - війки. Ці вії важливі для сприйняття сенсорних подразників, для передачі сигналу та для ділення клітин. Усі мутації, про які ми знаємо і які спричиняють ці захворювання, впливають на війки або їх суспензійний апарат. Отже, всі спадкові кістозні захворювання є циліопатіями.
Ниркова недостатність у зрілому віці
Аутосомно-домінантний полікістоз нирок є однією з найпоширеніших причин ниркової недостатності, що вимагає діалізу в зрілому віці. Захворювання зазвичай починається на 3-му або 4-му десятилітті життя з високого кров’яного тиску, а потім повільно розвивається ниркова недостатність. Для більшості дітей, з якими ми познайомились, батьки справді хочуть знати, чи не постраждали їх діти також одним із відомих хвороб батьків. При детальних обстеженнях часто виявляється, що більше 10 відсотків цих дітей та підлітків вже мають високий кров'яний тиск і, отже, першу можливу ознаку захворювання нирок. Інфекції сечовивідних шляхів також втричі частіше, ніж їх однолітки. Сама функція нирок ще не була порушена у 83 дітей та підлітків нашого амбулаторного відділення.
У багатьох інших циліопатіях зміни в нирках часто не є головним акцентом. Вади розвитку центральної нервової системи, очей та печінки визначають клінічну картину. Всі ці захворювання значно рідше, ніж дві вищеописані хвороби. У цій групі з дев’ятьма пацієнтами нефронофтиз був найпоширенішим захворюванням, яке нам вдалося визначити як причину кістозних нирок у наших пацієнтів. У семи з цих дітей порушена функція нирок, а троє із семи потребують діалізу. На щастя, двом пацієнтам успішно проведена трансплантація.
Якщо функція нирок занадто обмежена, завдання діалізу повинен взяти на себе орган, поки не буде знайдена донорська нирка. Однак кіста нирок не обов'язково призводить до ниркової недостатності. (Фото: Roselieb)
NGS - швидший і точніший діагноз
Загалом дослідження 280 дітей показали, що кістозна хвороба нирок для багатьох є нешкідливою проблемою. Але принаймні 12 відсотків страждають від високого кров'яного тиску, який потребує лікування. Крім того, 10 відсотків дітей та підлітків були недостатніми в роботі нирок або навіть потребували діалізу. Шістьом вже пересадили органи. У 40 відсотків було виявлено захворювання, яке, згідно сучасних знань, призводить до діалізу протягом життя. Для оцінки цієї прогностичної оцінки необхідний точний діагноз.