Класичний синдром Елерса-Данлоса - енциклопедія Альтмайєра - кафедра внутрішніх хвороб

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

альтмайєра

Останнє оновлення: 25.03.2020

Синонім (и)

визначення

Синдром Елерса-Данлоса (ЕРС) - гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, основні клінічні особливості яких характеризуються надмірною розтяжністю шкіри та гіперрефлексивністю суглобів. Крім того, залежно від типу захворювання та основних мутацій гена уражаються судини, м’язи, зв’язки, сухожилля та внутрішні органи.

На сьогодні відомо, що 19 мутацій генів викликають ЕДС. Різні мутації призводять до зміни структури, виробництва або переробки колагену або білків, які взаємодіють з колагеном. Частота зустрічальності в популяції вважається 1: 5000 до 1: 10000, тому ЕРС - рідкісне захворювання (хвороба-сирота).

Генетична причина "класично подібного" ЕЦП виявлена ​​в патологічному білку Tenascin X, який спричинений мутаціями гена TNXB, який знаходиться в хромосомі 6p21.33 - p21.32.

Клінічна картина

  • Шкіра: надзвичайно еластична, оксамитова шкіра, яка є тендітною і легко вразливою
  • Схильність до гематоми
  • Загальна гіпермобільність суглобів з повторними вивихами та без них (плече, гомілковостопний суглоб).

Також були визначені критерії "неповнолітніх":

  • Акрогерія рук, вузлики без кісточок
  • Ортопедичні: деформації кистей і стоп (молоткові пальці, клінодактилія, незграбна передня частина стопи, брахідактилія зі зморшками шкіри, пісчастий план, hallux valgus
  • Нервово-м’язова: слабка слабкість проксимальної та дистальної м’язової тканини, м’язова атрофія рук і ніг, аксональна полінейропатія

Інші: акрогерія, несерцевий набряк ніг, вагінальний, матковий, пролапс прямої кишки

література

  1. Брейді А та ін. (2017): Синдром Елерса-Данлоса, рідкісні типи. В: Товариство Елерса-Данлоса. Американський журнал медичної генетики 175С: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Спадкові захворювання сполучної тканини. В. Плевіг та співавт. (Ред) Дерматологія, венерологія та алергологія Брауна-Фалько, Довідкова медицина Спрінгера S 883-890
  3. Боуен та ін. (2017): Синдром Елерса-Данлоса, класичний тип. Американський журнал медичної генетики 175С: 17-39
  4. Байєрс РН та ін. (2019): Діагностика, анамнез та лікування при судинному синдромі Елерса-Данлоса. Americal Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
  5. Chopra P et al. (2017): Управління болем при синдромах Елерса - Данлоса. Американець Дж
  6. Micale L et al. (2019) Нові варіанти TNXB у двох італійських пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса, подібного до класики. Гени (Базель) 10: doi: 10,3390/гени10120967.

Рекомендовані статті

Інфекція аскаридами.

Слідуючи лініям Блашка, можливо односторонній (односторонній епідермальний невус) або локально по обидва боки.

Клаудиксимаб - це химерне моноклональне антитіло, яке вирощується проти власного антигену організму GC182 (Claudin 18 /.

Польова канцеризація описує існування переднеопластичних процесів з високим канцерогенним потенціалом.