Кленовий сироп Хвороба сечі

Англійський термін: хвороба кленового сиропу (сечі)

аутосомно-рецесивна спадкова ферментопатія з порушенням проміжного обміну валіну, лейцину, ізолейцину. Патогенні .: Знижена або відсутність активності декарбоксилази α-кетокислоти ("декарбоксилази кетокислот з розгалуженим ланцюгом" = "α-кетокислота декарбоксилази") призводить до порушень у розщепленні вищезазначених амінокислот. Клініка: Слабкість пиття, скутість м’язів, клонічні судоми, порушення харчування, порушення розвитку; можливо летальний. Без належного лікування важка психомоторна відсталість, судомні розлади та мозочкова атаксія. Діагн .: Сеча має характерний запах карамелі або кленового сиропу в результаті розкладання виведених амінокислот довгими бічними ланцюгами (лейцин, ізолейцин, валін) (які також присутні в крові та інших рідинах організму); Крім того, накопичення похідних α-кетокислот цих кислот у крові та сечі. Можливий скринінг новонароджених. Тер.: пожиттєве постачання амінокислот з розгалуженими ланцюгами та дієта.

Пов’язані теми

Пошук медичного лексикону

Що ти шукаєш? Введіть пошуковий термін:

• А.
• B.
• C.
• Д.
• E.
• Ф.
• G
• H
• Я
• J
• К
• Л.
• М.
• N
• О
• P
• Питання
• Р.
• С.
• Т
• U
• V
• В.
• X
• Y
• Z

Лексикон Рош - послуга від Urban & Fischer/Reed Elsevier

Медичний лексикон Roche також доступний як книга, компакт-диск, комбіноване видання та засіб перевірки правопису.

---