Клінічна картина та симптоми
Це подання зробила пані Прив. Доз. Урсула Плекінгер, Шаріте, Університетська медицина Берліна, Кампус Вірхов-Клінікум. Він призначений для мирян, але жодним чином не може замінити дискусію з лікарем. Тільки він або вона може оцінити всі деталі окремого випадку, надати подальші індивідуальні роз'яснення та розпочати необхідні діагностичні та, за необхідності, терапевтичні заходи. Наведена тут інформація відповідає рівню знань на середину 2004 р. Нові висновки можуть зробити частини або всю презентацію застарілими.
Акромегалія зумовлена (доброякісною) пухлиною гіпофіза (гіпофіза), яка посилено і неконтрольовано виділяє гормон росту. Підвищена секреція гормону росту (соматотропний гормон [STH], часто також англійський гормон росту [GH]) призводить до клінічної картини акромегалії. Якщо це трапляється вже в дитинстві, то спостерігається величезне зростання (гігантизм). Частота (захворюваність) становить 3-4 пацієнта/млн./Рік. У Німеччині це відповідає близько 250-330 нових випадків на рік. У Німеччині налічується близько 3000-6000 пацієнтів з цією хворобою (поширеність). Зазвичай проходить близько восьми років від появи симптомів до діагностики. Спочатку фізичні зміни незначні, оскільки характерна клінічна картина розвивається підступно, без різких змін зовнішнього вигляду. Тоді діагноз часто ставлять випадково, наприклад, при зміні лікаря. Тоді зазвичай вже є повна картина акромегалії. Тоді шанси вилікуватися - порівняно з діагнозом на ранніх стадіях захворювання - значно нижчі. У дуже рідкісних виняткових випадках акромегалія може бути причиною, відмінною від пухлини гіпофіза (менше 1% пацієнтів).
Клінічна картина та симптоми
Діагностична процедура
В якості пошукового тесту можна використовувати визначення інсуліноподібного фактора росту I (IGF-I), який утворюється в печінці під впливом гормону росту і який опосередковує багато ефектів гормону росту. Однак нормальна концентрація IGF-I за віком та статтю не виключає акромегалії з певністю. «Золотим стандартом» у діагностиці є тест на вплив цукру. Введення цукру (глюкози) призводить до пригнічення вивільнення гормону росту у здорових людей. Якщо значення гормону росту нижче 1 мкг/л не досягнуто, діагноз підтверджується. Потім також слід перевірити функцію решти гіпофіза (гормони гіпофіза, які важливі для роботи яєчників/яєчок, наднирників та щитовидної залози). Магнітно-резонансна томографія (МРТ) повинна виявити пухлину в гіпофізі та визначити її розмір та взаємозв'язок із оточуючими структурами, особливо над перехрестям зорового нерва. Якщо є пухлина, яка виросла за межі sella turcica (турецьке сідло, кісткова структура біля основи черепа, в якій лежить гіпофіз), необхідно призначити офтальмологічне обстеження.
Варіанти терапії
Оперативна терапія
Метою терапії є усунення надлишку GH (GH менше 1 мкг/л у тесті на цукрове навантаження, IGF-I нормальний) шляхом повного видалення пухлини. Це слід робити під час збереження або відновлення решти функцій гіпофіза (так звана селективна аденомектомія). Як правило, для цього обирається транссфеноїдний підхід. Шукається аденомектомія (тобто видалення пухлини через доступ через ніс). Успіх залежить від розміру пухлини (і, отже, також від своєчасної діагностики) та досвіду нейрохірурга. (Вказівка: більше 30 таких операцій на рік). У досвідчених руках ризик ускладнень низький (менше 1-2%, менінгіт, дренаж мозкової рідини [ліквор]), і їх, як правило, легко контролювати. Смертність нижче 0,5%. Якщо є мікроаденома (діаметр пухлини менше 1 см), шанси на одужання становлять 80% і вище. Однак, якщо є макроаденома (діаметр пухлини більше 1 см), швидкість загоєння падає нижче 50%, якщо пухлина є латеральною і становить лише 35-45%.
Якщо ціль терапії не досягнута післяопераційно, в якості другої терапії доступне медикаментозне лікування або променева терапія. Для медикаментозної терапії може бути використана покрокова схема:
Антагоніст гормону росту: з пегвізомантом доступний новий терапевтичний принцип для пацієнтів, які не досягають достатнього зниження концентрації СТГ за допомогою ССА. Це антагоніст гормону росту, який блокує дію STH в тканині (так званий антагоніст рецепторів). 98% пацієнтів досягають нормальної концентрації IGF-I. Однак досвід використання цієї терапії все ще обмежений. Терапія може супроводжуватися збільшенням пухлини, тому необхідний відповідний моніторинг (МРТ). Слідкуйте за підвищенням рівня печінкових ферментів.
променева терапія
Якщо зазначені заходи не призводять до бажаного успіху або якщо пухлина продовжує рости, можлива променева терапія. Це знижує концентрацію гормону росту приблизно на 10% на рік. При високій початковій концентрації значення СТГ потім збільшуються до 10 і більше років. Цей період необхідно подолати додатковою медикаментозною терапією. Найважливішим побічним ефектом є поява недостатньо активного гіпофіза через роки після опромінення. Вторинні пухлини, пов'язані з опроміненням, можливі з імовірністю 1-2% протягом 10 років після опромінення. Також можуть виникати судинні ускладнення мозку.
Догляд
Усі пацієнти з акромегалією повинні залишатися під наглядом лікаря протягом усього свого життя. На жаль, після початкового, очевидно, повного загоєння, рецидиви спостерігаються навіть через 10 років і більше. Догляд повинен здійснюватися у тісній співпраці сімейного лікаря та ендокринолога.