Коли домогосподарство цукру підніметься; rt є - Гамбургер Абендблат
Дефектні гени можуть бути відповідальними, якщо цукор неправильно транспортується в організмі. За допомогою простих обстежень фахівці з UKE визначають, яка функція порушена.
Плановий огляд встановить, чи є у дитини цукор у сечі. Усі залучені в шоці: лікар підозрює діабет, батьки думають про наближення віддалених наслідків. Однак у подальшому дослідженні рівня цукру в крові виявляється, що рівень цукру в крові знаходиться в межах норми і що це не підозра на діабет. "Це типовий приклад того, що називається сімейною глюкозурією, вродженим розладом, при якому транспорт цукру в нирках не функціонує належним чином", - говорить професор Рене Сантер з дитячої клініки Університетської лікарні Еппендорфа, який досліджує ці метаболічні процеси.
Щоб виноградний цукор (глюкоза) засвоювався з їжею, він повинен подолати численні перешкоди. Для цього водорозчинній молекулі глюкози потрібна допомога певних білків, так званих транспортерів глюкози. "Зараз відомо близько 25 таких транспортних білків. Для чотирьох з них виявлено генетичний дефект, який відповідає за конкретну хворобу. Ми виявили два з цих дефектів тут, у нашій клініці", - говорить Сантер.
Однією з них є сімейна глюкозурія, при якій нещодавно стало відомо, що транспортний білок SGLT 2, який міститься лише в нирках, не працює належним чином. Зазвичай сеча, що містить цукор, спочатку виробляється в нирках, а потім на другому етапі транспортується глюкоза назад, щоб цукор не міг виявити у зразку сечі здорової людини.
Якщо спостерігається дефіцит SGLT 2, ця реабсорбція порушується, і пацієнт постійно втрачає цукор у сечі, але зазвичай не має подальших симптомів захворювання. Тепер, коли вони знають, який ген є дефектним при цьому розладі, фахівці з UKE можуть більш детально охарактеризувати захворювання, взявши кров і проаналізувавши генетичний матеріал. "Це порушення є відносно поширеним, але точні цифри невідомі. Під час лікування важливо стежити, щоб пацієнт пив достатньо. При втраті цукру втрачається багато рідини. Спеціальна дієта рідко необхідна", - говорить Сантер.
У 1997 році Сантер та його колеги прояснили перше із цих розладів. Цей варіант впливає на транспортний білок GLUT 2, який активний в печінці, нирках і підшлунковій залозі. "Цей білок діє як зонд і повідомляє підшлунковій залозі, скільки цукру в крові. Підшлункова залоза реагує, виділяючи різну кількість інсуліну. Якщо цей зонд не працює належним чином, підшлункова залоза не буде виділяти достатньо інсуліну, і пацієнти матимуть високий рівень Цей датчик також відображається в печінці, коли рівень цукру в крові занадто низький, наприклад, якщо ви довго не їли, і, таким чином, забезпечується викид цукру в кров. Якщо це не працює належним чином, печінка дає занадто мало Цукор падає, і пацієнти мають низький рівень цукру в періоди, коли вони не їдять. Тому відсутність GLUT 2 призводить до хвороби з низьким рівнем цукру в крові під час голодування та високим рівнем цукру в крові після їжі. Навіть пацієнти з цим Хвороби часто мають надзвичайно високий рівень цукру в сечі ".
Третій дефект, який також можна діагностувати в Великобританії за допомогою сучасних молекулярно-біологічних методів, стосується білка, який транспортує цукор з крові в ліквор. Наслідок такого дефіциту GLUT-1: Діти отримують сильні напади через тижні після народження, оскільки клітини мозку отримують занадто мало цукру і, отже, занадто мало енергії. Для постановки діагнозу необхідно дослідити рівень цукру у воді мозку. Дефіцит цього транспортного білка можна вилікувати, даючи постраждалим дітям надзвичайно жирну дієту. "Потім ці жири забезпечують клітини мозку достатньою енергією і тим самим замінюють відсутню глюкозу", - говорить професор Курт Улліх, директор дитячої клініки UKE.
Четверте порушення впливає на транспортер глюкози SGLT 1 в кишечнику. Як тільки діти годуються їжею, що містить глюкозу або лактозу (галактозу), у них розвивається масивна водяниста діарея. "Якщо залишити ці цукру, діарея закінчилася. Замість глюкози та галактози діти просто отримують у своєму харчуванні фруктозу для лікування і практично виліковуються", - каже Улліх.
Навчання цим захворюванням не тільки покращило можливості їх лікування, але також дало вченим нові уявлення про метаболізм цукру та його порушення, а також підходи до досліджень нових варіантів лікування. "Це може призвести до нових відправних точок для лікування діабету", - сказав Сантер. "Якщо ми інгібуємо транспортний білок у нирках за допомогою препарату, ми можемо забезпечити, щоб діабетики не виділяли глюкозу з сечею при рівні цукру в крові 160 міліграмів на децилітр, а при нижчих значеннях. Таким чином, рівень цукру в крові може бути занадто високим Таким чином, багато діабетиків також могли б отримати користь від наших досліджень щодо відносно рідкісних захворювань ".