Коли метаболізм блокується
Вроджені метаболічні захворювання рідкісні, але різноманітні. В інтерв’ю доктор Даніела Каралл з Університетської лікарні Інсбрука про варіанти лікування та успішні форми терапії.
Ао.Унів.-проф. Лікар. Даніела Каралл
Кафедра дитячої та підліткової медицини, Клініка педіатрії Університетської лікарні Інсбрука
Що таке вроджені метаболічні захворювання?
Така хвороба виникає, коли відбувається блокування накопичення, розщеплення або розщеплення білків, вуглеводів або жирів. Фермент, який здійснює цей конкретний етап перетворення, не застосовується або не працює належним чином, або відсутній відповідний вітамін або кофактор. Це порушує розщеплення білків, вуглеводів або жирів.
Якщо неперероблені продукти накопичуються, це призводить або до гострого отруєння організму, або до зберігання продуктів, наприклад у печінці, серцевому м’язі, мозку або нирках. В якому органі відбувається це зберігання і наскільки шкідливо воно, природно, залежить від того, яка речовина і на який фермент впливає. В принципі, всі вроджені порушення обміну речовин класифікуються як рідкісні захворювання, оскільки всі вони мають захворюваність менше 1 на 2000 людей.
Скільки цих захворювань?
Загалом існує близько 6 000 - 8 000 рідкісних захворювань, з яких третина до половини, ймовірно, є вродженими метаболічними захворюваннями. Під час скринінгу новонароджених всіх новонароджених в Австрії обстежують на приблизно 30 із цих захворювань. Це означає, що ви берете по краплі крові у кожного новонародженого і перевіряєте, чи є одна з цих 30 метаболічних хвороб, щоб мати змогу лікуватись ліками або дієтою до появи симптомів.
Це спроба якомога раніше виявити та лікувати постраждалих. Іноді ви вже знаєте, що в родині є певна хвороба, і, звичайно, ви можете безпосередньо обстежитись на цю конкретну хворобу.
Які варіанти лікування існують?
Першим варіантом лікування, як правило, є відповідна харчова терапія у вигляді дієти. Наприклад, якщо порушується розщеплення білків, ви можете відповідно сформувати свій раціон. Наприклад, при фенілкетонурії, розщепленні амінокислоти фенілаланін, яка також є складовою частиною білка, ви можете вживати стільки фенілаланіну, скільки потрібно організму для функціонування, оскільки повністю вільна від фенілаланіну дієта неможлива.
Для повсякденного життя це означає вегетаріанську або веганську дієту, а для запобігання можливим дефіцитам додатковий запас мікроелементів, кальцію та деяких вітамінів, які в іншому випадку містяться лише в м’ясі та молочних продуктах. З деякими дефектними ферментами існує також можливість медикаментозного лікування, наприклад, додаванням його кофактора до нестабільного ферменту для його стабілізації.
Потім є деякі хвороби лізосомного накопичення, при яких можна безпосередньо замінити відсутні ферменти. Однак це ускладнюється, оскільки інфузію потрібно давати щотижня або раз на два тижні.
Наскільки успішними є різні форми терапії?
Мета будь-якої терапії полягає в тому, щоб дати можливість постраждалій людині вести нормальний спосіб життя, наскільки це можливо. Дієтологічна терапія та дієти викликають занепокоєння, а часом і стресові ситуації, але в основному це можливо і ефективно. Бажання багатьох постраждалих полягає в тому, що вам більше не потрібно вводити ферменти, а приймати їх всередину.
З цією метою проводяться клінічні випробування, що в майбутньому можна буде поглинати відсутні ферменти в інкапсульованій формі, але це поки неможливо. Те, що випробовували роками, - це генна терапія, при якій дефектний ген замінюється, але поки це теж не дуже можливо.
При деяких серйозних захворюваннях застосовують трансплантацію стовбурових клітин або трансплантацію органів. Але це поодинокі випадки, оскільки ризик операції завжди є. Крім того, існує довічна імунодепресія, щоб організм знову не відторгав орган.