Коли ми s; турбується про здоров’я майбутньої дитини Ла-Прес
Фото Мартін Леблан, архіви La Presse
Завдяки помітному вдосконаленню візуалізації плода лікарі тепер можуть ставити все більше і більше пренатальних діагнозів.
Луїза Ледук
ПРЕС
- & sdk = joey & u = https% 3A% 2F% 2Fwww.lapresse.ca% 2Fvivre% 2Fsante% 2F201704% 2F17% 2F01-5089075-коли-ми-переживаємо-за-здоров'я-майбутнього-bebe .php & display = popup & ref = plugin & src = share_button "data-network =" facebook "title =" Поділитися у Facebook ">
- ✓ Скопійоване посилання
Клишоногість. Затримка розвитку мозку. Можлива проблема з серцем. Під час вагітності, завдяки чіткому вдосконаленню візуалізації плода, лікарі повідомляють майбутніх батьків про будь-які підозри - які виходять далеко за рамки просто синдрому Дауна - і в багатьох випадках не мають жодної впевненості. Як вижити та орієнтуватися на шанси? Що насправді знають лікарі ?
"Ліки сумніву"
На 20-тижневому УЗД лікар повідомляє Елен, яка живе кілька годин від Монреаля, що у її хлопчика є гідроцефалія. Дитина може не жити.
Хелен * та її чоловіка/дружину направляються до спеціалістів у Монреалі.
Протягом трьох днів до побачення, «я виплакав усі сльози на тілі. Я повністю "відірвався" від вагітності. Ми розглянули та погуглили всі можливі сценарії. Ми все ж зберегли. Ми все ж закінчили вагітність. ".
Через три дні Елен та її чоловік дізнаються, що сталася помилка: їхній син у ідеальному здоров'ї. “Дуже швидко нам повідомили, що сталася помилка вимірювання. Як це було можливо? Чому рентгенолог з Монреаля був "кращим" за першого з нашої обласної лікарні? "
До пологів сумнів зберігатиметься. “Матіасу зараз 6 років. Його голова цілком нормальна. "
Також на другому УЗД лікар сказав Аріані, що щось не так. “Розвиток мозку у нашої дочки не йшло добре. Чіткого діагнозу поставити не вдалося, але нам сказали, що його життя, ймовірно, буде під загрозою. "
Пара вибрала аборт.
Межі знань
Доктор Франсуа Аудіберт, керівник медицини материнства та плода з відділення акушерства та гінекології Університету Монреаля, не соромлячись сказати це. Неонатальна медицина - це медицина сумнівів, невизначеності. "
«Це також одна з рідкісних галузей медицини, з якої випливає вибір, підтримувати пацієнта чи ні. "
Пренатальне тестування, продовжує він, піднімає прапори, але часто говорить дуже мало про тяжкість підозрюваної проблеми. «Це може варіюватися від дуже незначних проблем, які не впливають на якість життя майбутньої дитини, до серйозних відхилень, які можуть призвести до смерті [плода]. "
Занадто багато майбутніх батьків зазвичай безоглядно йдуть на УЗД, думаючи, що це лише тест, який дозволить їм побачити свою майбутню дитину і знати, якої це буде статі. Вони вважають щонайбільше, що обстеження може виявити ознаки трисомії 21.
Але ультразвук - це набагато більше, каже лікар Аудіберт. Як тільки ми страждаємо від одного, ми вкладаємо палець у шестерню ймовірностей.
Сотні можливих діагнозів можуть мати вихідну точку ультразвуком, зазначає він.
Але доктор Аудіберт не приховує, що все це складно і що це важко чітко побачити. «Деякі машини більш-менш ефективні. Іноді дитина опиняється не в тому місці. Вагою матері також є фактор: чим більше жиру, тим далі ви віддалені від дитини і тим більший ризик не побачити відхилення. "
Корисні, але складні діагнози
Діагностика in vitro має велику заслугу в тому, що "дозволяє швидко лікувати щойно народжену дитину", пояснює доктор Валері Десіле, генетик і віце-президент Асоціації медичних працівників Квебеку.
Візуалізація плоду досягла значного прогресу, тому фахівці краще підготовлені для виявлення причин вад розвитку або генетичних захворювань.
Тим не менше, як доктор Аудібер, доктор Десілець зазначає, що часом важко поставити точний діагноз і що лікарі повинні мати справу з межами сучасних знань.
“Перш ніж ви станете дитиною вагою 3,5 кг, щось станеться! », Вона запускається, щоб проілюструвати свою думку.
Деякі патології очевидні. Хвороба серця плода у Міріам була. Після уважного спостереження за вагітністю дитину піклували з народження. «Завдяки всьому цьому, - каже Міріам, - мій син сьогодні живий. "
Інші проблеми набагато менш очевидні. Навіть коли мова заходить про те, щоб побачити нирку. На кожному УЗД Марі-Франс бачила, як лікар шукає другу нирку своєї дитини. Він так і не знайшов, бо у дитини не було. Навіть це - відсутність другої нирки - лише через п’ять днів після народження це можна було підтвердити без сумніву.
Саме для мозку найважче бути точним, продовжує д-р Десіле. "Там є велика сіра зона", - сказала вона. Це пов’язано з тим, що між 20-м тижнем вагітності та пологами ріст мозку відбувається інтенсивно. Дитина має здатність до адаптації та відновлення, що важко передбачити. "
Іншими словами, мозок плода, який недостатньо розвинений на 20 тижні, може через кілька тижнів бути цілком нормальним.
"Потрібен час, щоб спостерігати, як все розвивається, щоб побачити, наприклад, чи невелике збільшення мозкового шлуночка насправді є аномалією або варіантом без наслідків", - продовжує доктор Десіле. Час іноді спрацьовує проти дитини, оскільки невизначеність може бути важкою для батьків. "
* Інтерв'юйовані для цього звіту просили не називати його, оскільки тема була настільки делікатною, як і болючою.
Дуже особиста оцінка ризику
“Незважаючи на те, що операції з виправлення заячого нальоту стають все більш ефективними, деякі батьки не можуть погодитися з тим, що їхня дитина має дефект зору на обличчі. І навпаки, батьки, які знають, що їхня дитина виживе лише два-три місяці, все ще вважають за краще її зберігати », - каже Дженніфер Фіцпатрік, генетичний консультант єврейської лікарні Монреаля.
Кожна людина реагує по-своєму, відповідно до своїх цінностей та власної оцінки ризику.
І ця оцінка не обов'язково така, як оцінка лікарів. Історія Лії свідчить.
«Вимірявши передсердя мозку моєї дитини, мій лікар визнав, що воно вище норми для хлопчика. Мене скерували до спеціалізованої лікарні. Там генетик сказав мені, що ризик розвитку синдрому Дауна становить 2%, а розумова відсталість - 10%. Лікар рішуче наполягав на тому, щоб я зробив амніоцентез, і негайно згадав про аборт, ніби це було очевидно. Я була на п’ятому місяці вагітності, бачила свою дитину, навіть зробила тривимірне УЗД, у нього вже було ім’я. Аборт для мене був немислимий. "
«Я відмовився від амніоцентезу, і, чесно кажучи, я знайшов лікарів досить химерним. Ми говорили тут про міліметрові відмінності порівняно зі стандартами, ми говорили про не дуже високий відсоток ризику. "
«А лікарі захоплюються, - продовжує вона, - і рекомендують пройти генетичні тести як для нас, так і для нашої дитини. "
Якщо вона була впевнена у своєму рішенні, Леа, тим не менше, переживала страждання протягом усієї вагітності - марно, зрештою. “У моєї дитини нічого не було. "
Сарі та її партнеру пощастило набагато менше. Під час вагітності вони дізналися, що плід страждає хворобою іхтіозу, пов’язаною з Х. «Це дуже рідкісне шкірне захворювання, яке спричинює лущення шкіри. Це дуже болісно, і не пропонується жодне лікування, крім заспокійливого крему. "
Для них "неможливо зробити це пекло" для своєї дитини, говорить Сара, яка перенесла вагітність на 23 тижні вагітності.
“Під час моєї доставки минуло майже 64 години. 64 години думали, що ми народжуємо 23-тижневу дитину, яка збиралася померти. Мій партнер пішов до маленької разом з лікарями. Я почувався нездатним до цього. "
Немає питань, щоб вона мала ще одну дитину. “Ризики занадто високі, щоб передати хворобу моїй наступній дитині. "
Найважче рішення в житті
"Відкриття головної аномалії плода ставить батьків перед найважливішим і найскладнішим рішенням у їхньому житті, оскільки незалежно від їх вибору, дитина завжди буде частиною їхнього життя", зазначає доктор Валері Десіле, генетик.
«Ми намагаємось надати їм якомога точнішу інформацію, чітко розмежовуючи визначеність та сумнів, між можливим та підтвердженим. "
“Двадцять років практики навчили мене, що ми не завжди можемо заспокоїти батьків. Ми ділимось тим, що знаємо, і пропонуємо свою підтримку, поважаючи цінності, які ними керуються », - підсумовує лікар.
Коли підозри щодо виїзду не підтверджуються, і у дитини не виникає проблем, каже Мерилін Річард, генетичний консультант єврейської загальної лікарні в Монреалі, "батьки кажуть собі, що лікар помилився. Насправді, щоб задовольнити потребу батьків у інформації, лікар сказав би весь спектр можливостей, але батьки, найчастіше, чують лише найгірші сценарії ».
Більш важка вагітність?
"Ультразвук - найкращий спосіб залякати вагітну жінку", - сказав доктор Рой Філлі, почесний професор радіології, акушерства, гінекології та репродуктивних наук Каліфорнійського університету в 2000 році.
Доктор Франсуа Аудібер, керівник медицини материнства та плода в Університеті Монреаля, вважає, що він не помиляється. Загалом, нагадує він, лише 2-3% дітей будуть носіями аномалій, "які варіюються від зовсім незначних речей до основних аномалій".
Словом, багато турбот часто даремно.
«Нашим матерям стало простіше, це точно! У них не було всіх цих запитань і всіх цих турбот », - сміється Мерилін Річард, генетичний консультант єврейської загальної лікарні, маючи на увазі час, коли жінки народжували, не пройшовши жодного УЗД.
З іншого боку, при пологах шок може бути великим.
«Насправді, якщо вагітність менше турбували всілякі занепокоєння, то при народженні, коли дитина померла або було виявлено відхилення від норми, це було шоком. "
Фактом залишається факт, що вагітна жінка швидко переживає "і набагато більше за свою дитину, ніж за себе", зазначає Дженніфер Фіцпатрік, також генетичний консультант єврейської загальної лікарні.
"У нашому суспільстві ми надаємо занадто мало значення психологічному впливу всіх цих тестів", - пояснює вона. Звичайно, більше досліджень повинно розглянути це питання. "
У наші дні ми діємо дуже непослідовно », - каже доктор Маргарет Сомервілл, яка ніколи не приховувала своєї позиції щодо переривання вагітності протягом 40 років роботи на посаді завідувача кафедри медицини Макгілла і яка щойно повернулася до своєї рідної Австралії.
«Ми знаємо, що багато недоношених дітей народжуються з важкими вадами, і ми витрачаємо багато грошей, щоб зберегти їх у живих. Але в той же час, в ім’я права вибору, ми намагаємося контролювати все [під час виношування дитини], не залишати нічого на волю випадку, в надії мати ідеальну дитину. "
"Ми живемо в суспільстві, де хочемо контролювати все і де жінки, у яких є лише одне або двоє дітей, хочуть мати ідеальну вагітність і ідеальну дитину", - також зазначає Ніколь Рівз, психолог, призначений у відділення. Акушерство в Університет Монреальського лікарняного центру.
На її думку, пренатальне тестування не робить жінок більш стурбованими: ті, хто так чи інакше переживає, "деякі навіть переживають, щоб негативні емоції могли передатися їх дитині".
Новий тест
Зараз у Квебеку пропонують новий тест, який є набагато точнішим та менш інвазивним, ніж амніоцентез, що дозволяє розглянути питання про зменшення кількості цих процедур, які є більш ризикованими для плода та жінки. Інтерв’ю з Хазаром Хайдаром, кандидатом біологічних наук, який досліджував цей тест.
З: ЩО ЦЕ ЦЕ НОВИЙ ТЕСТ ?
Це тест ДНК плода, який проводиться простим аналізом крові матері з 10-го тижня вагітності. Це дозволяє зібрати достатньо інформації для пошуку трисомії. Він з’явився в США в 2011 році, а в Квебеку в кінці 2012 року. Лише чотири компанії продають його на ринку.
З: Для кого вказано цей тест? ?
Він призначається жінкам, сімейний анамнез яких або перші традиційні тести виявляють підвищений ризик розвитку трисомії, і які хочуть знати, чи є у їх плода.
З: ЩО ДУМАЮТЬ ЖЕНЩИНИ, ЩО ПІДКЛАДАЛИСЯ? ?
Жінки цим дуже задоволені. Цей тест є неінвазивним, немає ризику втратити дитину, як при амніоцентезі, і він безболісний. Цей тест, який є достовірним на 99% для трисомії 21 - але трохи менше для трисомій 13 і 18 - повинен, проте, супроводжуватися діагностичним тестом, таким як амніоцентез або біопсія хоріона [коли він позитивний].
З: ЧИ МОЖУТЬ ВСІ ЖІНОКІ ЗАПИТАТИ ?
Уряд Онтаріо повністю відшкодовує випробування ДНК плоду у пацієнтів з високим ризиком. У Квебеку тест повинен бути зроблений в приватній лабораторії, і він коштує близько 500 доларів, що є непомірною вартістю для деяких пар. Це створює несправедливість між заможними жінками та тими, хто не має грошей на тестування.
З: ЧИ БУДЕ ЯКИХ ШАНСІВ, ТЕСТ БУДЕ ВОЗВРАНОВАНИЙ КОРОТКО ?
Міністерство охорони здоров’я роздумує і сформувало комітет, який перевірить, чи потрібно розглядати можливість пропонувати його ширше у публічній мережі.
З: ЩО ПРО ЕТИЧНІ ПИТАННЯ ?
Деякі стверджують, що подібне тестування може збільшити потенційну дискримінацію та стигматизацію людей з інвалідністю та їхніх сімей. Інші вважають, навпаки, що такий тест дозволяє подружжю приймати зважене рішення, маючи більше часу на обдумування наступного кроку, оскільки це робиться на початку вагітності.