Коли організм засвоює занадто багато заліза

Вважається, що кожен третій чоловік є носієм генетичної мутації, схильної до гемохроматозу, хвороби, яка створює перевантаження заліза в організмі. Більшість з них це ігнорує. Однак при діагностиці гемохроматоз добре піддається лікуванню.

Вважається, що кожен третій чоловік є носієм генетичної мутації, схильної до гемохроматозу, хвороби, яка створює перевантаження заліза в організмі. Більшість з них це ігнорує. Однак при діагностиці гемохроматоз добре піддається лікуванню.

Для постановки діагнозу достатньо простого аналізу крові. Однак потрібно чекати в середньому "десять років, п'ять візитів до терапевтів і три до фахівців, щоб це встановити", - скаржиться Анрі Мішель, президент Асоціації гемохроматозів Франції (AHF). Гемохроматоз викликає перевантаження заліза в організмі. Нею страждає кожна триста людей, що робить її однією з найпоширеніших генетичних хвороб у Франції. Незважаючи на такий статус, про нього мало що відомо, і симптоми, які він викликає, не призводять лікарів до нього досить швидко. Біль у суглобах, сильна втома, втрата лібідо або депресія - все це ознаки, які можуть виражати надлишок заліза. Ознаки, які, найчастіше, трактуються окремо.

Ризик упустити хворобу полягає в тому, щоб дати їй можливість розвиватися до тих пір, поки її наслідки не стануть фатальними. «Те, що вбиває людей, - пояснює професор Філіп Соні, гепатолог лікарні Кочін (Париж), - це ускладнення - цироз, рак печінки, проблеми з серцем, діабет». При ранньому діагностуванні управління дозволяє уникнути їх, таким чином пропонуючи нормальну тривалість життя пацієнтів.

Органи швидко отруюються

Кровопускання - єдине ліки від гемохроматозу на сьогодні. Надії на пероральне лікування зростають завдяки генетичним дослідженням. але в далекому горизонті (див. інтерв’ю). Тим часом у пацієнтів спостерігається кровотеча протягом приблизно години, протягом життя, через рівні проміжки часу - від одного разу на тиждень до двох разів на рік - що призводить до нормалізації рівня заліза. Життєво важлива операція, оскільки органи швидко отруюються. "Метаболізм заліза не дуже пристосовується, говорить Філіп Соні. Коли ви втрачаєте трохи, у вас це закінчується дуже швидко. Коли у вас трохи забагато, це вже занадто для організму".

"Ви повинні пройти обстеження. Між 20 і 35 кожен повинен попросити свого лікаря призначити перевірку заліза. Аналіз крові не дуже великий, і він відшкодовується!" Президент AHF невтомно повторює цей приспів, підрахувавши, що лише "50 000 з 200 000 французьких носіїв гена знають про це".

Тестування для себе та інших

Наявність однієї з мутацій, що викликають захворювання у вашому генетичному матеріалі, ще не означає, що воно виникне. Перша умова - обоє батьків передали мутацію. Це не обов'язково передбачає початок гемохроматозу. Коли це так, це, як правило, "виражається" лише у зрілому віці, приблизно 25-30 років. Коли, навпаки, це не виражається, знання того, що ви є носієм генетичної мутації, може бути корисним для коханої людини, оскільки проводяться сімейні скринінги.

Зверніть увагу: Французька асоціація гемохроматозу організовує Національний день гемохроматозу цієї суботи, 20 червня 2009 року, у тридцяти п’яти містах Франції.

Боротьбу асоціації гемохроматоз Франції можна підсумувати одним словом: інформація. Звичайно, громадськості, але також і лікарів загальної практики, які недостатньо думають про цю хворобу. "На даний момент, оскільки лікування складається з кровопускання, фармацевтичні компанії не зацікавлені, - шкодує Анрі Мішель. Але це не причина не говорити про гемохроматоз. Це гниє життя багатьох. Людей, коли ми це знаємо достатньо, щоб діагностувати його заздалегідь і лікувати це. Скандал щодо громадського здоров’я - не підвищувати обізнаність ".