Коли у дітей муковісцидоз
Багато хто чув про це раніше, але більшість людей не знають більше, ніж муковісцидоз - також відомий як муковісцидоз - хвороба, яка скорочує життя. То що це за хвороба? Що це спричиняє? Як можна лікувати і який прогноз?
Це те, що педіатр д-р. мед. Надін Макгоуен
Кістозний фіброз складається із слів, що містять слиз для слизу та в’язких речовин для в’язких, тобто густих, жорстких. Що швидко дає зрозуміти головну проблему хвороби - пацієнти страждають, серед іншого, від симптомів, які пов’язані з дуже густим слизом або викликані ними.
Муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання. Це означає, що обидва батьки (клінічно здорові) мають хвороботворну ознаку 7-ї хромосоми, і обидва передають уражену хромосому. Лише якщо обидві хромосоми 7 людини мають мутацію, одна хворіє. У Німеччині на кожні 1000 народжень народжується одне-двоє дітей із муковісцидозом. В Азії з невідомих причин муковісцидоз зустрічається приблизно в 90 разів рідше, ніж у нашій країні.
Які симптоми є у дітей, хворих на муковісцидоз?
Через генетичний дефект усі екзокринні залози (усі залози, що виділяють секрети назовні) зазнають впливу порушення хлоридних каналів, що робить секрети, що виділяються, густішими. Наслідками є, серед іншого, повторювані інфекції легенів, іноді з проблемними мікробами та важкими клінічними симптомами. Оскільки слиз така жорстка, її навряд чи можна видалити і відкашлятися.
Муковісцидоз у дітей можна діагностувати ще до першого року життя Фото: Fotolia
Травлення також характеризується проблемами, деякі діти народжуються з кишковою непрохідністю через в’язкий меконій (так звана дитина клює, перше спорожнення кишечника після народження, що, як правило, і без того важко), а важкі розлади травлення можуть трапитися і пізніше . Оскільки хвороба вражена підшлунковою залозою, яка, крім усього іншого, також виробляє інсулін, більшість людей з муковісцидозом страждають на цукровий діабет 1 типу в наступні роки життя.
Яка тривалість життя при муковісцидозі?
Як правило, життєво обмежуючим фактором є легені, які фіброзно трансформуються постійними інфекціями і які в якийсь момент вже не можуть впоратися з газообміном. Або інфекція, яка вже не піддається управлінню. Це було близько 20 років тому Тривалість життя дітей з муковісцидозом в 20 років. Сьогодні передбачається, що пацієнтам, що народились зараз, зрештою буде від 40 до 50 років.
Інгаляції, фізіотерапія та спеціальне харчування проти недостатньої ваги - серед методів лікування дітей із муковісцидозом Фото: Корбіс
На жаль, в даний час не існує причинно-наслідкової, тобто лікувальної, терапії муковісцидозу. Важливо постійно замінювати певні травні ферменти, інгаляційні процедури для розрідження бронхіального слизу, фізіотерапію, щоб краще кашляти та забезпечувати нормальну вагу пацієнтів якомога довше. Через значно посиленої роботи з диханням та проблем з травленням у багатьох пацієнтів без належного лікування явно недостатня вага, що полегшує інфекції, а іншим чином погіршує прогноз.
Діти, уражені муковісцидозом помітні в ранньому віці через неможливість процвітання та періодичні, важкі та тривалі інфекції легенів - якщо вони ще не хворіли на меконієвий ілеус (див. вище) при народженні. Чим швидше буде поставлений діагноз і розпочато широке лікування, тим краща тривалість життя. У Швейцарії всі новонароджені вже пройшли обстеження на цю хворобу, але тут це не так.