Краще діагностуйте рідкісну дитячу хворобу

Кілька десятків дітей у Франції страждають на хворобу генетичні рідкісне захворювання Від Vivo, тоді як фахівці підраховують, що це постраждає набагато більше дітей. Новий аналіз крові щойно розроблена для простої та ефективної діагностики цієї хвороби, пропонуючи можливість нарешті лікувати всіх дітей із цим захворюванням.

Хвороба Де Віво

Хвороба Де Віво, яку також називають синдромом дефіциту транспортера глюкоза тип 1 (GLUT-1) - це захворювання генетичні рідко дитина, внаслідок мутації гена. Шлях передачі захворювання є аутосомно-домінантна, тобто, можуть постраждати як дівчата, так і хлопці, і принаймні один із батьків має незначну форму захворювання.

Транспортер GLUT-1 забезпечує транспортування глюкози з крові до всіх клітин крові в нормальних умовах. мозку. У хворих дітей транспортер ненормальний і більше не виконує цю функцію належним чином. Потім мозок позбавляється поживної речовини і енергійний необхідні: глюкоза.

Ця дуже інвалідна хвороба характеризується пошкодженням мозку (енцефалопатія), що відзначається кількома симптомами:

A епілепсія діти, стійкі до звичайних протиепілептичних методів лікування;
A мікроцефалія (недостатній розвиток периметра черепа та, отже, черепної коробки);
Затримка на розвитку психомоторний;
A спастичність (аномальне підвищення м’язового тонусу);
A атаксія (труднощі в координації рухів);
A дизартрія(розлад артикуляції мови);
З нападоподібні неврологічні розлади що трапляються перед їжею.

У більшості випадків симптоми починаються у віці від 1 до 4 місяців, після строго нормального виношування та народження. Інтенсивність симптомів сильно варіюється від пацієнта до пацієнта, і незначні форми захворювання є загальними. Лікування захворювання засноване на встановленні кетогенна дієта до повноліття.

Кетогенна дієта

Кетогенна дієта, розпочата з дитинства і принаймні до пізнього підліткового віку, є на сьогодні єдиним відомим методом лікування хвороби Девіво. Дуже строгий, його мета - постачати клітини мозку вже не глюкозою, як зазвичай, а цетонний труп. Цим сполукам не потрібен транспортер GLUT-1 для досягнення клітин мозку.

Цей конкретний режим заснований на пропорційність між жиром та вуглеводно-білковим харчуванням. Лікар встановлює для кожної дитини, яке співвідношення пропорційності між продуктами харчування він повинен дотримуватися. Тоді це необхідно зважити та з обчислити все дієтичне споживання білків, вуглеводів і жирів. Наприклад, якщо частка жиру збільшується, а кількість білка залишається фіксованою, кількість фруктів та овочів зменшується. Таким чином, кетогенна дієта може охоплювати від 80 до 100% енергетичні потреби дитяча теорія.

Кетогенна дієта призначена для лікування ряду рідкісних генетичних захворювань, включаючи хворобу Девіво та деякі стійкі форми епілепсії. Виходить дуже обмежувальний для сімей щодня.

Новий діагностичний тест

Молода французька біотехнологічна компанія нещодавно розробила нову аналіз крові швидко і легко діагностувати хворобу Девіво, як тільки з’являються перші симптоми. До цього часу діагностична цього захворювання базувався на специфічності симптомів, тестах ліквору та сімейному генетичному дослідженні.

Знати ! спинномозкова рідина (також звана ліквором) - це рідина, в якій купаються головний та спинний мозок. Видалити його можна за допомогою люмбальної пункції.

Практика поперекова пункція у немовляти - це делікатний медичний жест і не без ризиків. У той же час деякі фахівці підраховують, що майже 90% постраждалих дітей не будуть діагностовані через велику кількість форм неповнолітній хвороби. Однак діагноз має вирішальне значення для встановлення кетогенної дієти. Кожен рік, який проходить без дієти, погіршує стан здоров’я дитини та збільшує його рухові та психологічні труднощі.

Дизайн простого аналізу крові для підтвердження існування цієї хвороби є просунутий основним для пацієнтів та їх сімей. Цей новий тест повинен бути продається дуже скоро у Франції та Європі фармацевтична лабораторія. Подібні тести можуть бути розроблені для діагностики інших захворювань рідко з дитинства.