Кров матері дає підказки для здоров’я плода
ДНК плода циркулює в крові матері з перших тижнів вагітності і становить від 5 до 10% від загальної кількості виявленої там ДНК.
Поліна Лена
Опубліковано 21.01.2016 о 18:19
"ДНК плода циркулює в крові матері з перших тижнів вагітності і становить від 5 до 10% від загальної кількості виявленої там ДНК", - згадує д-р Франсуа Жакмар, гінеколог-акушер, координатор мультидисциплінарного центру пренатальної діагностики (CPDPN) Американської лікарні в Парижі. "З 11-го тижня можна проаналізувати кількість ДНК, яка очікується для кожної хромосоми, і таким чином виявити певні хромосомні аномалії".
Фетальні клітини можна знайти в крові матері, і деякі дослідники вже наприкінці 1960-х рр. Розглядали можливість їх вилучення для аналізу. Вже нечисленні клітини плоду залишаються в крові матері після кожної вагітності, що ускладнює аналіз ДНК майбутньої дитини. У 1990-х роках було досліджено слід вільної фракціонованої ДНК плода: під час вагітності фракціонована ДНК плода широко циркулювала в крові матері і швидко зникала після пологів: вона належала лише дитині, яка знаходилася в утробі матері.
Якщо тоді неможливо відрізнити цю ДНК плода від ДНК її матері, аналіз кількості вільної ДНК, що очікується для кожного типу хромосоми, мати + дитина, дає змогу дізнатись, чи є ДНК, що надається плодом, у нормі сума. "Ми шукаємо, шляхом паралельного багаторазового секвенування, кількість ДНК, яка очікується для кожної хромосоми", - пояснює доктор Жакмар. "Це вимірювання проводиться після десятого тижня вагітності, коли частка ДНК плода досягає 10% від загальної кількості ДНК, необхідної для надійного аналізу".
Викидень
Якщо кількість ДНК із послідовностей хромосоми 21 перевищує загальну очікувану для матері та дитини, дуже ймовірно, що у дитини є одна зайва 21 хромосома. Той самий аналіз можна зробити для інших трисомій: 13 і 18, але це також дозволяє виявити інші аномалії, які впливають на частини хромосом, більші за 7 Мб. Таким чином, можна виявити мікроделеції, подібні до тієї, що викликає синдром ДіГеорджа.
Хоча ці тести доступні, зокрема, в США, Вищий орган охорони здоров’я в даний час розглядає можливість рекомендувати використовувати цей тип тесту лише для скринінгу на трисомію 21, щоб уникнути взяття зразків у маток, що становлять загрозу викидня . Не може бути й мови про поширення аналізу циркулюючої плодової крові на інші, більш рідкісні хромосомні аномалії, зокрема через можливість помилкових спрацьовувань, які в подальшому можуть поставити більшу кількість дітей під загрозу викидня. Діагноз фактично повинен бути підтверджений шляхом прямого відбору зразків у всіх випадках.
РЕДАКЦІЯ РЕКОМЕНДУЄ ВАМ: