Laboratoire Vialle - СЕЛЕКТИВНИЙ НЕДОСТАТОК IgA, НАЙЧАСТІШИЙ ІМУННИЙ ДЕФІЦИТ

Селективний дефіцит IgA (DSIgA) вражає кожного з 300 до 700 осіб. Він характеризується нульовим або зниженим рівнем IgA; IgG та IgM у пацієнтів старше 4 років є нормальними. DSIgA вважається абсолютним, коли рівень IgA становить менше 0,7 мг/л, частковим, якщо він менший за -2DS за віком. У деяких пацієнтів спостерігаються мутації регуляторного гена TACI. З іншого боку, ген TNFRSF 13B, проаналізований у 56 пацієнтів, мав мутацію в 11 випадках (20%). DSIgA часто протікає безсимптомно. Повторні інфекції та алергічні захворювання є найбільш частими симптомами, рідше можна описати прояви аутоімунітету.

найчастіший

Ретроспективне італійське видання об’єднало спостереження 103 симптоматичних пацієнтів, які спостерігались у трьох спеціалізованих центрах. Випробовувані були віком від 4 до 18 років (у середньому 7 років); У 20 людей була сімейна історія імунної недостатності, включаючи 18 DSIgA. Дефіцит був абсолютним для 53, частковим для 50. Інфекції зареєстровано у 86/103 пацієнтів (83%), переважно дихальних (82/86, 95%), особливо високих (68%), рідше шлунково-кишкових інфекцій. 86, 19%), особливо лямблії лямблій. Алергічні захворювання спостерігались у 39/103 пацієнтів (38%): риніт 19/39, 38%), атопічний дерматит (13, 33%), астма (11, 28%), кон’юнктивіт (10, 26%). Аутоімунні захворювання були рідкішими (13/103), найчастіше - целіакія (8/13).

Істотної різниці в симптомах між абсолютним та частковим дефіцитом не спостерігалось. Однак для 80 пацієнтів можна спостерігати за 44 абсолютними та 36 частковими дефіцитами в середньому протягом 5 років, а нормалізація (33% проти 9%, Р = 0,01) була вищою для часткових дефіцитів. Під час подальшого спостереження із 44 абсолютних дефіцитів 29 (66%) не змінилися, 11 (25%) стали частковими, а 4 (9%) повернулись до нормальних показників. З 36 частин 17 (47%) залишились колишніми, 7 (19%) стали абсолютними та 12 (33%) нормалізувались. Водночас частота зараження зменшувалась при нормалізації, в середньому на 9 років.

Загалом ця стаття припускає, що відсутність у сімейному анамнезі імунної недостатності, аутоімунного захворювання та небагатьох інфекцій може передбачити легку форму.

Тим не менше, аналіз цих випадків селективного дефіциту IgA показує неоднорідність клінічних картин та їх розвиток. Тривале спостереження має важливе значення.

Посилання: Moschese V et al.: Спостереження та результати симптоматичного часткового або абсолютного дефіциту IgA у дітей. European J Pediatr., 2019; 178: 51-60