Лабораторія Беккера; Специфікації колег для скринінгу новонароджених
Скринінг новонароджених на вроджені порушення метаболізму, гормональної та імунної систем та на муковісцидоз (МВ)
Обстеження раннього виявлення між 36 і 48 (до 72) годин життя включає скринінг на аміноацидопатії, органоацидурії, порушення в транспорті та розщепленні жирних кислот, галактоземію, дефіцит біотинідази, гіпотиреоз, АГС, імунодефіцити (SCID) та муковісцидоз (CF).
Скринінг новонароджених використовується для раннього виявлення лікувальних розладів, які можуть призвести до розумових та фізичних вад та навіть смерті, якщо лікування починається занадто пізно або взагалі не починається. Типовий проект реорганізації скринінгу новонароджених у Баварії, який був розпочатий 1 січня 1999 р., Передбачав значне розширення обсягу обстеження, нові методи обстеження та заходи щодо поліпшення якості процесу. Результати проекту внесли значний внесок у загальнонаціональне впровадження розширеного скринінгу як стандартну вигоду 1 липня 2005 року.
Лабораторні випробування пілотного проекту проводяться централізовано в нашій лабораторії для всієї Баварії з 1999 року. До березня 2003 року ми були єдиною лабораторією в Баварії, яка мала це схвалення. Тим часом велика кількість акушерських закладів у Північному Рейні-Вестфалії також користуються нашою пропозицією.
Система відстеження була створена центром профілактичного обслуговування державної служби охорони здоров’я, який забезпечує повне обстеження всіх новонароджених дітей в Баварії та, при необхідності, подальший догляд у разі позитивних результатів. Справи, що вимагають контролю за межами Баварії, продовжуються ЛАБОРАТОРІЯ.
Інформація про батьків: Участь у скринінгу новонароджених є добровільною. Тому необхідна письмова згода опікуна. В принципі до скринінгу застосовуються норми Закону про генетичну діагностику. Згода необхідна, з одного боку, для проведення самого обстеження (медичне втручання), а з іншого боку, для передачі даних під час відстеження (втручання згідно із законом про захист даних). З огляду на високий рівень користі, немає правдоподібних причин для відмови від скринінгу, що пов’язано з мінімальним ризиком (пункція п’ят). Тому поінформовані батьки новонароджених майже повністю погоджуються на скринінг, а потім можуть покластися на те, що він буде проведений належним чином та забезпечений якість.
Для надання батькам інформації доступні брошури із заголовком «Інформація батьків про обстеження раннього виявлення новонароджених (скринінг новонароджених)». Найкраще передавати ці брошури - із доданою декларацією про згоду - під час прийому до пологового будинку. Заповнені декларації про згоду додаються до картотеки пацієнта та залишаються там. Їх не слід направляти до лабораторії чи профілактичного центру.
Час відбору проб: Основною метою є якнайшвидше виявлення постраждалих дітей, щоб вони могли негайно вилікуватися. Оптимальний час для взяття крові - від 36 до 48 (до 72) годин життя (див. Рекомендації для дітей §8 (1)).
Зразок слід завжди брати заздалегідь, навіть у випадку амбулаторних пологів або дострокової виписки з пологового будинку протягом перших 36 годин життя, при переведенні в інший заклад або при переливанні крові, введенні кортикоїдів, катехоламінів або прийомі інфузій, що містять амінокислоти. Більшість досліджуваних захворювань, особливо ті, що можуть призвести до гострого дисбалансу в обміні речовин, мають великі шанси бути розпізнаними лише через кілька годин після народження. Щоб уникнути затримок, скринінгова лабораторія також працює у вихідні та святкові дні.
З міркувань безпеки, якщо пацієнт проходить обстеження до 36-річного віку, в рамках U2 (другий скринінг) необхідно провести ще одне скринінгове обстеження. Для цього батькам потрібно дати другу картку (без штрих-коду). У випадку дуже незрілих дітей (менше 32 тижнів вагітності), на додаток до первинного скринінгу, останній другий скринінг повинен бути проведений у виправленому віці 32 тижні вагітності (див. Рекомендації для дітей §8 речення 4).
Якщо трансфузія, кортикоїдна або катехоламінотерапія необхідна до 36 годин, слід провести перший скринінг перед початком терапії або перед переливанням. У цьому випадку слід перевірити скринінг на продукти метаболізму (амінокислоти, ацилкарнітини) та гормони (ТТГ, 17-α-гідрокси-прогестерон) через 5 днів після останньої трансфузії або введення кортикостероїдів або катехоламінів. Якщо до трансфузії не проводився скринінг, повторна перевірка також повинна бути проведена через 6 - 8 тижнів після останньої трансфузії.
Щоб фільтрувальний папір залишався абсорбуючим, картки слід зберігати сухими та захищати від контакту зі спиртом, водою, лосьйоном для рук, порошком тощо.
Як правило, капілярна кров капає з п’яти на фільтрувальний папір тест-картки. Також може використовуватися венозна кров.
Будь ласка, не використовуйте кров з венозного доступу, оскільки навіть невелика кількість залишків інфузії може сфальсифікувати результати. Пуповинну кров не можна використовувати через її артеріально-венозний характер, а також через ризик змішування з материнською кров’ю. Маркування тестової картки: Будь ласка, використовуйте лише наші тестові картки та штрих-коди, надіслані нами. Картки повинні містити повну інформацію.
Інформація про новонародженого, наприклад, вік, у якому відбирали пробу, термін вагітності та вага тіла при народженні, є важливою для правильної медичної оцінки деяких параметрів (наприклад, для скринінгу АГС). Важливими особливостями є, наприклад, недоношеність, переливання, парентеральне харчування, введені препарати або позитивна сімейна історія.
Адреса матері та номер телефону також абсолютно необхідні для будь-якого контакту. Деякі з досліджуваних захворювань, наприклад класична галактоземія, органоацидопатії або порушення транспорту та деградації жирних кислот, можуть призвести до ситуацій, що загрожують життю новонародженого протягом декількох годин і потребують негайного негайного медичного втручання. Якщо відправника тестової картки не вдається отримати, буде зроблена спроба зв’язатися з батьками безпосередньо в екстрених випадках. Будь ласка, позначте другі картки (наприклад, друге приймання через перше прийняття до 36 годин) відповідно (поставте галочку у відповідному полі) та використовуйте новий штрих-код. У випадку перевірок, про які вимагає скринінгова лабораторія (поставте прапорець біля поля "чекова картка" праворуч), слід вказати номер замовлення першої картки, новий штрих-код не видаватиметься. Ці елементи керування безкоштовні. Потім ми можемо негайно віднести зразок до попередньої знахідки. Ви повинні поставити свою адресу на тильній стороні картки фільтра, щоб ми знали, хто повинен отримати результат.
Забір крові (Використовуйте рукавички):
Зразок відправлення: Ми надаємо безкоштовні конверти для відправки зразків. Перед упаковкою тест-картки повинні бути ретельно сухими. Якщо в одному конверті поставляється кілька карток, їх слід розміщувати по черзі (а не фільтрувальний папір на фільтрувальному папері). Конверти повинні бути відправлені в день відбору проби. Їх слід покласти в поштову скриньку, яка нерухома спорожнився в той же день стає. Слід уникати затримок у відправці зразків, наприклад, через збір проб протягом декількох днів або через об'їзд через власні адміністрації будь-якою ціною.
Тестові картки не слід зберігати або транспортувати окремо чи колективно в поліетиленових пакетах. У них може розвинутися волога атмосфера (наприклад, через конденсацію), яка пошкоджує матеріал зразка (руйнування чутливих структур, наприклад ферментів).
Літні температури мають несприятливий вплив на стабільність ферментів (Гал-1-ПУТ, біотинідаза), зокрема. Тривале зберігання в освітлених сонцем поштових скриньках може призвести до незворотних змін цих речовин. Навпаки, не слід очікувати неправильних визначень через вплив холоду під час транспортування в зимові місяці.
Згідно з рекомендаціями дітей, для скринінгу новонароджених рекомендується 17 цільових захворювань. Детально про частоту, основні симптоми та терапію див. Таблицю 1. Потім узагальнюються можливі помилки та фактори, що руйнують.