Лабрадор з F; rstenauer ліс
Тут ми створили сторінку, яка розповідає про всі поточні спадкові захворювання
поінформували у лабрадора-ретривера.
Перераховані тут спадкові хвороби можуть бути проведені за допомогою генетичних тестів у Лабокліні або через Optigen або інші лабораторії в Німеччині та за кордоном.
приборкати ці хвороби в майбутньому!
Спадкова міопатія (нм) у лабрадорів-ретріверів (HMLR)
Спадкова міопатія у лабрадора-ретрівера вперше була описана 25 років тому в США, і з тих пір вона відрізняється в Європі та Австралії
Назва відома, наприклад, як центрально-ядерна міопатія (cnm). Собаки страждають від гіпотонії, генералізованої м'язової слабкості, ненормальної постави та жорсткої ходи.
Уражені тварини лише слабо витривалі і швидко руйнуються під впливом холоду.
Атрофія м’язів виникає під час фізичних вправ, що частково також впливає на м’язи голови.
Спадкова міопатія у лабрадора-ретривера - спадщина
Спадкова міопатія у лабрадора-ретривера успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що собака хворіє лише в тому випадку, якщо у неї колись був уражений ген від батька
і мати отримала. Отже, і батько, і мати повинні нести хворий ген. Носії, тобто тварини, що мають лише один уражений ген, можуть самі
не хворіють, а передають генетичний склад своїм нащадкам із ймовірністю 50%.
Якщо спарюються два носії, існує ризик того, що хвороба вплине на потомство. Тому один перевізник ніколи не повинен бути з іншим
Перевізники спаровуються. Генетичний тест нічого не говорить про початок та тяжкість захворювання.
Індукований фізичними вправами колапс (EIC) - це нервово-м’язовий розлад, який спостерігається у лабрадорів-ретриверів та близьких порід. Поки що мутація була
Виявлено в Лабрадорі, затоці Чесапік та ретриверах з кучерявим покриттям. Нещодавно дослідницька група виявила мутацію гена DNM1, відповідального за EIC
знайдений професором Джеймсом Мікельсоном з Університету Міннесоти. LABOKLIN зміг отримати ексклюзивну ліцензію на генетичний тест EIC і, отже, володіє єдиною
Розслідування прямо в Європі.
Першими ознаками колапсу, спричиненого фізичними вправами (EIC), є хитлива або тісна хода, собака здається жорсткою ногою.
У хворих собак м'язова слабкість і колапс розвиваються вже через 5-15 хвилин напруги (наприклад, під час тренування або в умовах сильного стресу).
У більшості собак в основному уражаються задні частини, у деяких слабкість поширюється на передні ноги і, таким чином, призводить до застряглого положення.
Собаки зазвичай у свідомості під час колапсу, але залежно від тяжкості захворювання вони можуть бути дезорієнтованими або
тимчасово непритомні. ЕІК може не виявлятися роками, якщо собака не зазнає вимог до дресирування або надмірного стресу.
Мутація та успадкування
Мутацію гена DNM1, на якій базується дефект, можна виявити за допомогою ДНК-тесту. ЕІК успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.
Це означає, що собака захворіє лише в тому випадку, якщо вона отримала уражений ген від батька та матері.
Отже, і батько, і мати повинні нести мутований ген. Носії, тобто тварини, що мають лише один уражений ген, самі не можуть захворіти,
але передають генетичний склад своїм нащадкам із імовірністю 50%.
Якщо спарюються два носії, існує ризик того, що хвороба вплине на потомство.
Тому один перевізник ніколи не повинен поєднуватися з іншим перевізником.
EIC слідує за автосомно-рецесивним успадкуванням.
Існує три генотипи:
1. Генотип N/N (гомозиготний здоровий): Ця собака не переносить мутацію і має надзвичайно низький ризик розвитку ЕІК.
Він не може передати мутацію своєму потомству.
2. Генотип N/EIC (гетерозиготний носій): Ця собака несе копію мутованого гена. У нього надзвичайно низький ризик розвитку ЕІК,
однак, є 50% шансів, що мутація може бути передана нащадкам.
Таку собаку слід виводити лише до собаки, яка не має мутацій EIC.
3. Генотип EIC/EIC (уражений гомозиготом): ця собака несе дві копії мутованого гена і має надзвичайно високий ризик розвитку EIC.
Він передасть 100% мутації своєму потомству, і його слід розводити лише собаці без мутації EIC.
Більше 80% всіх собак з генотипом EIC/EIC вже мають типові ознаки EIC до віку 3 років і мали принаймні один колапс.
Подібні симптоми можуть спостерігатися у собак з генотипом N/EIC або N/N, але вони, як правило, мають іншу причину. Наприклад висловлює
Центронуклеарна міопатія (CNM, HMLR) також може бути спричинена м'язовою слабкістю та ригідністю ходи; це можна перевірити за допомогою генетичного тесту HMLR.
Прогресуюча атрофія сітківки (prcd-PRA)
Прогресуюча атрофія сітківки (prcd-PRA) - це захворювання сітківки (сітківки), яке через постійне прогресування завжди призводить до сліпоти.
У процесі фоторецептори ока з часом руйнуються. По-перше, стрижневі клітини втрачають свою нормальну функцію, що призводить до прогресування
Нічна сліпота, а також втрата зору, пристосована до сутінків.
Руйнування клітин конуса в кінцевому підсумку призводить до повної сліпоти у собаки. Клінічні симптоми зазвичай проявляються в
ранній юнацький вік, але в різний час у різних порід собак. Діагностувати захворювання сітківки у собак часто важко.
Генетичний тест prcd-PRA дуже корисний для надійної діагностики цього захворювання.
Мутація та успадкування
Мутація, відповідальна за prcd-PRA, була виявлена в 2006 році дослідницькою групою Гюстава Д. Агірре (Університет Пенсільванії, США).
Prcd-PRA успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Це означає, що собака хворіє лише в тому випадку, якщо вона отримала уражений ген як від батька, так і від матері.
Тому і батько, і мати повинні нести мутований ген prcd.
Носії, тобто тварини, що мають лише один уражений ген, самі не можуть захворіти, але існує 50% ймовірності того, що вони передадуть генетичний склад
Потомство далі. Якщо спарюються два носії, існує ризик того, що хвороба вплине на потомство.
Тому один перевізник ніколи не повинен поєднуватися з іншим перевізником.
Існує три генотипи:
1. Генотип N/N (гомозиготний здоровий): Ця собака не переносить мутацію і має надзвичайно низький ризик розвитку prcd-PRA.
Він не може передати мутацію своєму потомству.
2. Генотип N/PRA (гетерозиготний носій):
Ця собака несе копію мутованого гена prcd-PRA.
У нього надзвичайно низький ризик розвитку prcd-PRA, але є 50% шансів, що він може передати мутацію своєму потомству.
Таку собаку слід виводити лише до собаки, яка не має мутації prcd-PRA.
3. Генотип PRA/PRA (гомозиготний уражений):
Ця собака несе дві копії мутованого гена prcd і має надзвичайно високий ризик розвитку prcd-PRA.
Він передасть 100% мутації своєму потомству, і його слід поєднувати лише з собакою без мутації prcd-PRA.
Нарколепсія, відома в народі як "спляча хвороба", є неврологічним захворюванням, при якому регуляція сну і неспання порушується.
Виникнення нарколепсії описано у багатьох порід собак, причому доберман, лабрадор, такса, пудель і бігель є спадковою формою захворювання.
До цих пір доведення причинної мутації генів можливе для порід доберманів, лабрадорів та такс.
Найпомітнішою клінічною ознакою захворювання є катаплексія. Це розуміється як тимчасова втрата м’язової напруги під час перебування у свідомості,
який відбувається на всьому тілі або лише локально. Катаплектичні напади здебільшого пов’язані з такими радісними емоційними подіями, як
Подано годування або гру. Як правило, слабкість задніх лап виникає спочатку при раптовому присіданні або падінні, а потім неможливості рухатися.
Параліч триває від декількох секунд до п’яти хвилин, і його зазвичай можна негайно припинити, торкнувшись або поговоривши з собакою. Після нападу немає пошкоджень. Згідно з неврологічними дослідженнями, катаплектичний напад відбувається не з нормальної фази швидкого сну (під час якої також відбувається втрата)
приходить напруга м’язів), за винятком того, що цьому передує фаза глибокого сну. Тяжкість захворювання визначається частотою нападів.
Часто симптоми більш виражені у препубертатного собаки, ніж у дорослої собаки. У добермана перші напади трапляються у віці 1-4 місяців. У лабрадора-ретрівера перші симптоми проявляються між 14 і 24 тижнями, тоді як у такс хвороба проявляється лише між 5 місяцями та 7 роками
проявляється.
У трьох згаданих породах нарколепсія спричинена різними мутаціями гена рецептора гіпокретину-2 (HCRTR2). Ген HCRTR2
існує у двох примірниках, один примірник успадкований від матері та один від батька.
Нарколепсія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака, що означає, що як чоловічі, так і жіночі тварини зазнають однакового впливу, і тільки тварини можуть захворіти,
якщо вони несуть мутацію в обох копіях гена HCRTR2. Це може статися лише за умови, що і батько, і мати мають мутацію, що викликає нарколепсію
і обидва успадкували мутацію.
Можливі наступні генотипи:
Н/Н Тварина не має мутації, що викликає нарколепсію. Він успадковується від нормальної копії гена HCRTR2. Це називається Н/Н (нормально = ясно)
і не захворіє. N/Narc тварини, які несуть мутацію лише в одній копії гена HCRTR2, позначаються як N/Narc (носій).
Вони є змішаними носіями мутації і не хворіють. Однак є 50% шансів, що ви можете передати систему нарколепсії.
Narc/Narc тварини, у яких обидві копії генів мають мутацію, що викликає нарколепсію, у звіті згадуються як Narc/Narc (уражені).
Вони є спадкоємними носіями мутації та страждають нарколепсією. Існує 100% шанс, що ви успадкуєте систему нарколепсії у своїх нащадків.
Дисплазія сітківки/диспазія очного скелета (OSD)
Дисплазія сітківки (RD) або зморшки сітківки є відносно поширеним клінічним спостереженням у багатьох порід собак, яке саме по собі не передбачає жодних обмежень у розведенні.
У лабрадора, однак, дисплазія сітківки може бути пов’язана із серйозним синдромом, який називається окуло-скелетна дисплазія, або коротше OSD.
OSD асоціюється з вадами розвитку скелета, укороченими кінцівками (карликовість) та передчасною сліпотою.
Сліпота виникає внаслідок генералізованої деформації сітківки, яка спричиняє часткове або повне відшарування сітківки та катаракту.
Спадщина ще не до кінця з’ясована.
Спадкування як аутосомно-домінантна ознака з неповною пенетрантністю
Автосомно-домінантне успадкування
Для кожної ознаки в геномі є дві копії. Тварина отримує по одному примірнику від батька, а один - від матері.
Якщо ознака успадковується як аутосомно-домінантна ознака, це означає, що тварина може захворіти, якщо вона має копію ураженого гена від свого батька
або мати отримала. Або батько, або мати-тварина можуть переносити мутований ген і, отже, самі хворіти.
Існує три генотипи:
1. Генотип n/n (гомозиготний здоровий): ця тварина не переносить мутацію і має надзвичайно низький ризик захворіти.
Він не може передати мутацію нащадкам.
2. Генотип n/Mut (уражений гетерозиготом): ця тварина несе копію мутованого гена.
Він має підвищений ризик розвитку хвороби і передає мутацію своїм нащадкам із шансом 50%.
3. Генотип Mut/Mut (уражений гомозиготом): ця тварина несе дві копії мутованого гена і має надзвичайно високий ризик захворіти або дуже рано загинути.
Він передає мутацію 100% своїх нащадків. Цей тип трапляється вкрай рідко, оскільки він може виникнути лише у батьків і матері
уражені.
Переважно спадкові захворювання часто підвищують ризик захворіти. Ця зміна ймовірності виникнення хвороби також відома як
різний проникнення мутації. Уражені тварини не завжди отримують 100% спадкової хвороби. Іноді симптоми проявляються на високому рівні
Вік, тому перед спаровуванням важливо з’ясувати, чи вільні тварини від мутації.
Скелетна дисплазія 2 (SD 2) є спадковим захворюванням у лабрадора, що призводить до раннього припинення росту кісток у довгих трубчастих кістках.
На відміну від інших форм карликовості, це створює «непропорційних» собак. Це можна впізнати за укороченими передніми кінцівками і
надбудовані задні чверті з незмінною довжиною і глибиною стовбура.
Наскільки нам відомо, у постраждалих собак не спостерігається жодних проблем зі здоров'ям, таких як деформація статевих органів або нейронні захворювання.
Злоякісна гіпертермія - це спадкова несправність скелетних м’язів, спричинена рабдоміолізом, генералізованими спазмами скелетних м’язів,
Охарактеризовано порушення серцевого ритму та порушення функції нирок. Ця проблема розвивається після впливу м’язових релаксантів або летких
Наркотики.
Собаки страждають тахікардією, гіпертермією та підвищеним виробленням СО2 після прийому цих препаратів. Якщо ліки не припинено,
уражені собаки гинуть. Поліпшення симптомів можна досягти введенням дантролену, антагоніста кальцієвого каналу.
Дегенеративна мієлопатія у собак (СД) є важким нейродегенеративним захворюванням з пізнім початком приблизно у віці 8 років. Хвороба протікає через
Дегенерація аксонів та мієліну в грудному та поперековому відділах спинного мозку, що спричиняє прогресуючу атаксію та парез. Хтось зауважує
перші клінічні ознаки в задній частині як ознака розладу верхнього рухового нейрона. Розвивається некоординований рух задніх кінцівок,
порушене самосприйняття та порушені рефлекси.
У міру прогресування захворювання воно поширюється на передні кінцівки і проявляється млявим парезом та паралічем.
Дегенеративна мієлопатія вперше була описана як захворювання спинного мозку, особливо у німецької вівчарки.
Окрім німецької вівчарки, дегенеративною мієлопатією страждають багато інших порід.
Гіперурикозурія та гіперурикемія - це зміни в обміні пуринів, які відбуваються з народження. Зазвичай собака використовує Allantion як кінцевий продукт
собаки, які несуть мутацію гена SLC2A9, гомозиготно виділяють значно менше алантоїну та більше сечової кислоти (гіперурикозурія).
Як і в сечі, рівень сечової кислоти в плазмі в 2-4 рази вищий, ніж у здорових собак (гіперурикемія). Оскільки сечова кислота менш розчинна у воді, ніж алантоїн, більша кількість сечі може призвести до утворення кристалів, що призводить до утворення каменів у сечовому міхурі, які часто доводиться видаляти хірургічним шляхом.
Постраждалим собакам в якості профілактичного заходу слід давати дієту з низьким вмістом пуринів і забезпечувати належне зволоження.
Спадковий носовий паракератоз (HNPK)
Носовий паракератоз - це генетичний дефект, через який ніс собаки пересихає. Особливо на верхній стороні (спинне носове дзеркало)
Утворюється сухий користий шар шкіри, який з’єднаний з носом і не може відшаровуватися. Можуть утворюватися тріщини, що спричиняють вторинні інфекції
Викликають бактерії. Також може спостерігатися освітлення темної носової поверхні.
Перші симптоми з’являються у віці від 6 місяців до року. Симптоматичне лікування вазеліном, пропіленгліколем або продуктами саліцилової кислоти
може допомогти розчинити суху кору.
Мутація, відповідальна за спадковий назальний паракератоз (HNPK), була вперше визначена робочою групою під керівництвом проф. Тоссо Ліб, Бернський університет.
LABOKLIN зміг отримати ексклюзивну ліцензію на запатентований генетичний тест для виявлення мутації HNPK і, отже, є єдиним у світі
Право розслідування.
Через відсутність піруваткінази порушується гліколіз в еритроцитах. В результаті доходить до важкого хронічного, регенеративного гемолітичного
Анемія та ретикулоцитоз. Крім того, у собак розвивається прогресуючий мієлофіброз та остеосклероз. Це іноді головні причини ранньої смерті уражених собак.
Клінічними симптомами захворювання є загальна слабкість та збільшення селезінки.
Вся інформація надходить з веб-сайту Laboklin.
З подальшими питаннями звертайтесь: