Лейкоенк; судинні фалопатії у пацієнтів без судинного фактора ризику або мутації

Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.

фалопатії

резюме

Вступ

Наявність судинної лейкоенцефалопатії на МРТ головного мозку найчастіше відображає церебральну мікроангіопатію, вторинну за наявності судинних факторів ризику, в основному представлених віком та артеріальною гіпертензією. У молодих пацієнтів без судинного фактора ризику слід шукати хворобу CADASIL. Метою даної роботи було з'ясувати клінічні та нейрорадіологічні характеристики восьми пацієнтів без мутації NOTCH3, тяжкість судинної лейкоенцефалопатії не пояснювалася судинними факторами ризику.

Пацієнти та метод

Ми повідомляємо про багатоцентрову серію з восьми пацієнтів. Критеріями включення були лейкоенцефалопатія класифікації Фазекаса 3 стадії, вік менше 70 років і відсутність генної мутації NOTCH3. Критерієм виключення була наявність важких судинних факторів ризику або встановлений атеросклероз. Проаналізовано клінічні, нейрорадіологічні дані та результати інших судинних досліджень.

Результати

Було включено вісім пацієнтів (чотири жінки), у п’яти не було судинних факторів ризику. Середній вік початку захворювання становив 59,5 років. За винятком двох пацієнтів з ішемічною атакою лакунарного типу, початок симптомів був прогресивним, найчастіше характеризувався астазією-абазією. Шість пацієнтів погіршились із прогресивним настанням когнітивних порушень та ходьби. Один із них, зокрема, який прикутий до ліжка, помер від неврологічних пошкоджень у віці 66 років, через чотири роки після появи симптомів. МРТ головного мозку виявила ранню атрофію у п’яти з восьми пацієнтів; ураження скроневих часток (дві з восьми) та зовнішніх капсул (п'ять з восьми, найчастіше асиметричні) було слабким. У чотирьох пацієнтів не було локалізації атероми. Лише у одного пацієнта була мікроангіопатія сітківки. Гіпертонія виявлена ​​у двох пацієнтів.

Висновок

Виявлення судинної лейкоенцефалопатії у молодого суб'єкта без судинного фактора ризику повинно вимагати проведення повної оцінки, зокрема під час пошуку невизнаної гіпертензії з метою започаткування коригуючого лікування. Клінічна картина найчастіше характеризується астазією-абазією. У цьому контексті МРТ головного мозку не дозволяє з певністю відрізнити хворобу CADASIL від набутої мікроангіопатії, секвенування 23 екзонів гена NOTCH3 треба зробити.

Анотація

Вступ

Ураження білої речовини, помічені при МР-скануванні, відображають захворювання дрібних судин мозку; збільшення віку та високий кров'яний тиск є основними факторами ризику. У молодих пацієнтів без судинних факторів ризику необхідно проводити скринінг на мутацію CADASIL. Нашою метою було описати клінічні, а також рентгенологічні особливості серії пацієнтів без мутації NOTCH3 з важкою судинною лейкоенцефалопатією, що не пояснюється наявністю судинних факторів ризику.

Матеріал і методи

Критеріями включення були лейкоенцефалопатія 3 ступеня за шкалою Фазекаса, вік на початку 70 років та негативний скринінг на NOTCH3 незручно. Хворі з важкими судинними факторами ризику або атеросклерозом були виключені. Проаналізовано клінічні результати та результати МРТ.

Результати

Було включено вісім пацієнтів (чотири чоловіки), у п’яти не було жодного фактора судинного ризику. Середній вік на початку становив 59,5 років. Початкові симптоми прогресували в шести випадках з восьми випадків. Вони складалися з астазії-абазії і поступово погіршувались; слід зазначити, що один пацієнт помер через 4 роки після початку захворювання. МРТ головного мозку виявила виражену атрофію у п’яти пацієнтів із восьми, скронева частка (два з восьми) та зовнішня капсула (п’ять з восьми) були помірними. У чотирьох пацієнтів не було жодного іншого ураження атеросклерозом. У семи з восьми не було мікроангіопатії сітківки. У двох пацієнтів виявлено високий кров'яний тиск.

Висновок

Виявлення лейкоенцефалопатії судин у молодих пацієнтів без будь-яких судинних факторів ризику повинно змусити клініциста виконати повну роботу з пошуку лікувальних станів, включаючи високий кров'яний тиск. У пацієнтів із судинною лейкоенцефалопатією зазвичай спостерігається астазія-абазія. У цьому контексті МРТ головного мозку не може повністю розрізнити пацієнтів із CADASIL від пацієнтів із набутою хворобою дрібних судин головного мозку, так що послідовність NOTCH3 рекомендуються генні екзони 2-24.

Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.

Ключові слова: Лейкоенцефалопатія судин, NOTCH3, CADASIL, Церебральна мікроангіопатія

Ключові слова: Судинна лейкоенцефалопатія, NOTCH3, CADASIL, Церебральна мікроангіопатія, Хвороба дрібних судин головного мозку