Ліки захищають дітей з генетичними вадами від печінкової недостатності
СТОКГОЛЬМ (швабра). Нітізінон, препарат, затверджений в Європі з 2005 року, є першою медикаментозною терапією тирозинемії типу 1. Введення препарату призвело до вирішального поліпшення для пацієнтів з рідкісним, але важким генетичним метаболічним захворюванням.
Опубліковано: 14 травня 2007 р., 8:00
Прогноз для пацієнтів залежить від часу появи симптомів. П'ятирічна виживаність лише з дієтою становить 28 відсотків, якщо хвороба стає клінічно проявляється в перші два місяці життя. Трансплантація печінки значно покращила ситуацію пацієнта.
Ще однією віхою стало відкриття нітізинону (Orfadin®). Він пригнічує фермент на початку метаболізму тирозину і тим самим запобігає утворенню токсичних метаболітів. Терапія збільшила 5-річну виживаність пацієнтів на дієті з 28 до 82 відсотків.
Нітізінон забезпечує захист від гепатоцелюлярної карциноми, особливо при ранньому початку терапії, як показує дослідження професора Елізабет Холме з Університетської лікарні Салгренської в Гетеборзі, Швеція. У багатоцентровому дослідженні, яке розпочалось у 1991 році і досі триває, було залучено 369 пацієнтів у всьому світі.
Чим пізніше розпочато терапію, тим вищий рівень захворюваності на такі злоякісні утворення. Частота пацієнтів з гепатоцелюлярною карциномою на початку терапії до 6-місячного віку становила 0,6 відсотка. Якщо терапію починали між першим і другим роком життя, це було дев'ять відсотків; якщо терапію починали між другим і сьомим роками життя, 21 відсоток.
При тирозинемії 1 типу генетичний дефект утворює токсичні метаболіти, які накопичуються особливо в печінці. У новонароджених погане пиття та блювота можуть бути неспецифічними симптомами захворювання. Гостра печінкова недостатність спостерігається у 75 відсотків дітей; більшість інших мають хронічний перебіг захворювань печінки.
Пацієнти з тирозинемією 1 типу мають високий ризик розвитку гепатоцелюлярної карциноми, як повідомляє Dr. Патрік Маккірнан з Бірмінгема повідомив про захід у Стокгольмі, організований шведською організацією Orphan International.
КЛЮЧОВЕ СЛОВО
Тирозинемія типу 1
При тирозинемії 1 типу генетичний дефект призводить до токсичних метаболітів, які накопичуються, особливо в печінці. Окрім печінки, можуть бути уражені й інші органи: нирки, нервова система, серце. Діагностично спостерігається значне підвищення рівня альфа-фетопротеїнів у плазмі та виражені коагулопатії. Виявлення сукцинілацетону в сечі є патогномонічним. (швабра)