Ліподистрофія типу Берардінеллі
Вроджена генералізована ліподистрофія, також звана синдромом Берардінеллі-Сейпа, описує рідкісні вроджені розлади, при яких спостерігається широка втрата підшкірного жиру (ліпоатрофія) від народження.
Через відсутність функціональних адипоцитів відкладення ліпідів відбувається в інших тканинах, переважно в м’язах і печінці. Розрізняють гіпертригліцериди, гепатомегалію та акромегалію. Хвороба в основному характеризується надзвичайною резистентністю до інсуліну у хворих. Клінічно це проявляється у другій декаді як цукровий діабет.
Серед ускладнень - розвиток гіпертрофічної кардіоміопатії, розвиток стеатозу печінки з порушенням функції печінки, гіпертрофія м’язів, різні гормональні порушення, зміни (серед іншого прискорений ріст немовлят та скоростигле статеве дозрівання) та кісти кісток із спонтанними переломами.
Наразі ідентифіковано два відповідальних гени: AGPAT2 (9q34) та BSCL2 (11q13). AGPAT2 кодує ключовий фермент у біосинтезі тригліцеридів (1-ацил-гліцерин-3-фосфат O-ацилтрансфераза-2), а BSCL2 кодує білок сейпін. Більшість пацієнтів з мутаціями BSCL2 мають розумову відсталість. Успадкування мутацій є аутосомно-рецесивним.
Esanum - це медична платформа в Інтернеті. Тут лікарі мають можливість зв’язатися з безліччю колег та поділитися міждисциплінарним досвідом. Обговорення включає як випадки, так і спостереження з практики, а також новини та події з повсякденної медичної практики.
Esanum ist die Ärzteplattform im Internet. Hier haben Ärzte die Möglichkeit, mit einer Vielzahl von Kollegen in Contact zu treten und interdisziplinär Erfahrungen auszutauschen. Diskussionen umfassen sowohl Fälle und Beobachtungen aus der Praxis, als auch Neuigkeiten und Entwicklungen aus dem medizinischen Alltag.
Esanum - це соціальна мережа для лікарів. Приєднуйтесь до спільноти та діліться своїм досвідом зі своїми колегами. Новини охорони здоров’я, звіти про наукові дослідження та медичні конференції: знайдіть усі новини вашої медичної спеціальності на есанумі.