Людина та її суперпрофесійні гени

23 червня 2007 р., 4 хвилини, час читання

Визначення фенотипу в різних масштабах

Фенотип у різних масштабах

на рівні організму це макроскопічний фенотип: усі персонажі, які представляє людина.
на клітинному рівні: набір символів, які представляє клітина.
на молекулярному рівні: характеристики молекули.

Білки у встановленні фенотипу

білок: послідовність амінокислот, існує 20 різних, тому це призводить до великої різноманітності білка.
порядок послідовності в білку є фундаментальним, оскільки саме він надає форму та характеристики білка.
це форма, яка надає функцію, тому зміна однієї амінокислоти може дати модифікацію структури та порушення функції білка.
роль білка: - структура клітини - транспорт певних сполук - реалізація руху - прийом гормональних або нервових повідомлень - реакція синтезу (ферменту) або деградація в клітині.

Взаємозв'язок між ДНК та білком.

ДНК: дезоксирибонуклеїнова кислота.

ДНК і білок: 2 молекули, складені впорядкованою асоціацією

ДНК: макромолекула у вигляді подвійної спіралі. Має дві нитки, кожна утворена нуклеотидами. Існує 4 різних: аденін (A), тимін (T), цитозин (C), гуанін (G).
ген - це фрагмент ДНК, тобто сукцесія амінокислот, яка несе дуже точну форму, що дозволяє виробляти білок. Набір генів дає генотип.

ДНК-білкова система відповідності

це комбінація 3 різних нуклеотидів (триплет або кодон), що кодує амінокислоту.
генетичний код - таблиця відповідності між триплетами та амінокислотами.
3 із 64 триплетів не кодують амінокислоту, але вказують на зупинку синтезу білка: вони є стоп-кодонами.
білки лежать в основі встановлення фенотипу і залежать від ДНК.
Фенотип залежить від генотипу.

Наслідок і взаємозв'язок між ДНК і білком

Наслідок модифікаціїДНК і білок

порядок амінокислот дуже важливий, оскільки саме він надає функцію білка. Зміна, втрата або додавання амінокислоти називається мутацією.
вони рідкісні, але можуть бути спричинені зовнішніми агентами (УФ, сигаретний дим тощо). Мутація може призвести до модифікації генетичної інформації і, отже, до зміни однієї або декількох амінокислот: дисфункція білка: аномальний макроскопічний та клітинний фенотип.
модифікація генотипу може призвести до серйозної +/- модифікації фенотипу.

Біотехнологічне застосування взаємозв’язку між ДНК та білком

система відповідності між ДНК і білком завжди однакова: генетичний код універсальний.
одним із застосувань цієї універсальності є трансгенез; взяття гена з донорського організму та передача його іншому (реципієнту), який його не має. Організм, який його отримує, здатний виробляти правильний білок: це генетично модифікований або трансгенний організм. Це широко використовується в медичній галузі: виробництво людського інсуліну бактеріями або в харчовій промисловості: виробництво бактеріального токсину для захисту культури.

Взаємодія кількох генів у встановленні фенотипу

Визначення

гомозиготний: 2 алелі особини ідентичні.
гетерозиготний: два алелі "індивіда різні.
кодомінант: 2 алелі виражаються у фенотипі.
домінантний: єдиний виражений алель
рецесивний: єдиний алель, який не виражений.

Взаємодія кількох генів у фенотипі: приклад меланіну

колір шкіри залежить від пігменту: меланіну. Вироблені меланоцитами, ці клітини перетворюють тирозин в меланін завдяки тирозиназі (ферменту). Меланін замикається у везикулах: меланосомах. Це надходить до клітин, у яких його немає: кератиноцити. Цей транспорт здійснюється завдяки міозину.
деякі люди не мають пігментації шкіри, очей або волосся. Тирозиназа є нефункціональною, тому меланіну немає. У інших осіб тирозиназа функціональна, проте меланін накопичується і не потрапляє в кератиноцити. Це пов’язано з дисфункцією міозину.
Отже, ми можемо бачити, що один і той же фенотип може бути зумовлений кількома генотипами. Колір шкіри є полігенною ознакою: фенотип є результатом експресії декількох генів.

Вплив навколишнього середовища на фенотип

Вплив навколишнього середовища на фенотип: приклад фенілкетонурії

фенілкетонурія: генетичне захворювання: важкі психічні та психомоторні розлади). Зазвичай ПАУ перетворюється на тирозин за допомогою ферменту. Але трансформації немає, тому у нас накопичується ПАУ в крові, тому ми маємо захворювання.
дієта з низьким вмістом фенілкетонурії може призвести до застою хвороби.
там фенотип залежить від ДНК.

Прогностична медицина та пренатальна діагностика

генетичні знання дозволяють застосовувати їх у медичній або юридичній галузі.

Пренатальна діагностика

набір методик для виявлення на початку вагітності можливої наявності у плода дефектного гена.

Встановлення особи злочинця

полягає у використанні генетичних відбитків пальців.
можуть бути зловживання: всі особи будуть перераховані, хвора людина може бути дискримінована (працевлаштування, страхування, позика).

Вам сподобалась стаття ?

Вчитель у середній школі та підготовчому класі, тут я даю вам кілька корисних порад на своїх уроках !