Макродактилія - причини, симптоми та лікування
Коли Макродактилія називається непропорційним збільшенням одного або декількох пальців рук або ніг. Дуже рідкісне захворювання може проявлятися у статичній формі при народженні або протягом перших двох років життя з прогресуючим перебігом. Ніякого медикаментозного лікування не відомо, проте різні хірургічні методи зменшення подальшого збільшення в розмірах або для часткової або повної ампутації, якщо це бажано.
Зміст
Що таке макродактилія?
A Макродактилія можна розпізнати зовні за тим, що один або кілька пальців рук або ніг демонструють надзвичайно сильний ріст порівняно з іншими пальцями рук або ніг. Ненормальний розмір уражених пальців рук або ніг може бути помітним при народженні або розвиватися протягом перших двох років життя.
У першому випадку говорять про статичну, а в другому про прогресивну форму. Навіть при прогресивній формі система вже присутня при народженні. Помітно, що уражений палець руки або ноги пропорційно збільшений, а ненормальне збільшення розміру не обмежується однією або кількома кінцівками пальця руки або ноги.
Можуть виникнути проблеми із сусідніми пальцями рук або ніг, які можуть виявляти деформації через простір, необхідний для великої кінцівки. Захворювання може проявлятися як поодинока вада розвитку або бути частиною синдрому. Типовим синдромом є надзвичайно рідкісний синдром Протея, який передбачає значне розростання багатьох типів тканин, таких як шкіра, кістки, м'язи та жирова тканина. Синдром не видно при народженні, але проявляється лише в ранньому дитинстві.
причини
Невідомо (поки), як ця рідкісна помилка може статися на цій фазі вагітності. Безперечно, що макродактилія є вродженою, але не успадковується, тому мутації генів не відіграють ролі. У деяких випадках спостерігається також генетичний нейрофіброматоз.
Це група спадкових захворювань, які викликають пухлини нервів і передаються у спадок в аутосомно-домінантному порядку. Макродактилія, як правило, одностороння, і найчастіше уражається вказівний палець. Середній та інші пальці слідують із зменшенням частоти. Окрім макродактилії, відомі й інші дактилі, за допомогою яких описуються певні зсуви пальців рук або ніг.
Симптоми, нездужання та ознаки
Макродактилія зазвичай викликає мало симптомів. Основною проблемою є обмежена здатність стискати руку або той факт, що жодне взуття промислового виробництва не підходить для ураженої стопи. Симптоматичними та видимими при хворобі є пропорційно збільшені пальці рук і ніг, які уражені хворобою.
У випадку сусідніх пальців рук або ніг можуть виникнути проблеми із суглобами, оскільки вони відштовхуються великими кінцівками і тому змушені рости компенсаторно, що дещо можна порівняти із залом на великому пальці ноги. У кожному окремому випадку необхідно вирішити, чи необхідний оперативний втручання.
Діагностика та перебіг захворювання
Якщо макродактилія є симптоматичною при народженні, це тип I за Барським. Якщо це прогресивна форма, яка виявляється лише в ранньому дитинстві, це тип II за Барським. Діагноз типу I можна порівняно легко поставити за допомогою рентгенівських променів.
Прогресуючу форму неможливо розпізнати при народженні, оскільки немає фенотипових або рентгенологічних відхилень. Хоча хвороба I типу пропорційна зростанню дитини, у разі II типу ріст уражених пальців рук і ніг може розвиватися непропорційно і поступово.
В обох випадках перебіг захворювання в основному позбавлений первинних скарг. Вторинні скарги можуть виникати з місця, яке займають уражені кінцівки. При постановці діагнозу слід виключити низку інших форм часткового гігантського зростання за допомогою диференціальної діагностики.
Ускладнення
Не рідко існують також обмеження на ступні або пальці ніг. Вони також можуть бути непропорційно вираженими, так що для пацієнта виникають естетичні скарги. Надалі макродактилія також може призвести до дискомфорту або болю в суглобах. Однак лікування цих симптомів не завжди є необхідним.
Лікування макродактилії проводиться за допомогою хірургічних втручань. Як правило, особливих ускладнень і скарг немає, а саме лікування є успішним. Ампутація необхідна лише у серйозних випадках. На тривалість життя пацієнта макродактилія зазвичай не впливає і не зменшує. Ампутація також може вимагати психологічного лікування.
Коли слід звертатися до лікаря?
Збільшення пальців ніг і пальців рук є ознаками наявного порушення здоров’я, яке повинен оглянути лікар. У більшості пацієнтів зорові зміни проявляються відразу після народження. Під час планових оглядів присутні медсестри або лікарі помічають симптоми стаціонарного розродження та проводять перші медичні обстеження для діагностики. Якщо народжуються в пологовому центрі або народжуються вдома, присутня акушерка бере на себе первинний огляд новонародженої дитини. Якщо є порушення роботи кінцівок, вона буде виконувати функції акушера та вжити наступних заходів для забезпечення адекватної медичної допомоги.
Батьки не повинні вживати заходів у цих випадках, оскільки вони та їхнє потомство вже знаходяться в руках медично підготовленого персоналу. Якщо зміни не помічені медсестрами відразу після пологів, батьки повинні самостійно проконсультуватися з педіатром. Якщо збільшення пальців рук і ніг розвивається лише протягом перших років життя дитини, бажано відвідати педіатра, коли з’являються перші ознаки порушень. Якщо функція захоплення обмежена, проблеми суглобів розвиваються в подальшому процесі росту або виникають порушення рухливості, слід звернутися до лікаря. Візит до лікаря доцільний, якщо ноги дитини не вписуються в придбане взуття.
Лікування та терапія
Лікування макродактилії залежить від ступеня захворювання. Єдиний можливий метод лікування - хірургічне втручання. Якщо операція планується, поки дитина чи підліток ще зростає, спочатку можна розглянути епіфізеодез.
Це хірургічна процедура, при якій ростова пластина (епіфіз) відповідної кістки руйнується або моститься. Після завершення нарощування цей метод більше не можна застосовувати, оскільки епіфіз закрився, і більше як такого зростання на кістці не відбувається. У більшості випадків проводять часткову ампутацію, щоб надати сусіднім пальцям рук або ніг необхідну свободу рухів.
Це призводить до поліпшення зчеплення з ураженою рукою та ураженою ногою, яка максимально вкладається у готове взуття. У деяких випадках при бажанні можна ампутувати весь палець руки або ноги.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Зміни зору на пальцях ніг залишаються незмінними без медичної допомоги. Зацікавлена людина може лише спробувати знайти компроміси з труднощами у повсякденному житті, оскільки мимовільне зцілення або зміна оптики неможливі без співпраці з лікарем.
У разі несприятливого перебігу хвороби також можна очікувати посилення симптомів. Свобода пересування обмежена, і можуть розвинутися ознаки зносу. При використанні медичної допомоги можливості лікування дуже обмежені. Існує можливість хірургічного втручання, при якому відбувається часткова ампутація уражених ділянок.
Прогноз можливий лише індивідуально, оскільки це залежить від подальшого процесу загоєння та початкового збільшення кісткової системи. Можливості руху можуть бути порушені. Однак метою є поліпшення функції зчеплення або послідовності рухів за допомогою операції. Крім того, наявні скарги при переїзді слід звести до мінімуму. Фізіотерапевтичні заходи необхідні для підтримки доброго розвитку здоров'я.
Постраждалі можуть домогтися полегшення симптомів самостійно, якщо самостійно виконувати вправи, яких вони навчились у повсякденному житті. Крім того, слід уникати ожиріння, наприклад. Це робить несприятливий вплив на кісткову систему.
профілактика
Прямих профілактичних заходів, які захищали б від макродактилії, не існує, оскільки чинники, що викликають, невідомі. Однак, оскільки передбачається, що схильність до захворювання розвивається на четвертому-шостому тижнях вагітності, вагітним можна рекомендувати обережно уникати шкідливих речовин та токсинів під час цієї критичної фази вагітності. Зокрема, утримання від куріння та вживання алкоголю, а також, можливо, і від вживання рясної кави можна розглядати як опосередковано ефективні профілактичні заходи.
Ви можете зробити це самі
Оскільки макродактилія є вродженим захворюванням, симптоматичне лікування - єдиний варіант. Ця хірургічна процедура, при якій зростає пластинка ураженої кістки, може бути підтверджена типовими передопераційними заходами.
Наприклад, постраждалий не повинен вживати алкоголь та вживати інші розкішні продукти перед процедурою. Залежно від того, що рекомендує відповідальний лікар, ви не можете нічого їсти за кілька годин до процедури. Після процедури слід пошкодити уражену частину тіла. За раною потрібно доглядати відповідно до вказівок лікаря, щоб уникнути порушень загоєння ран, інфекцій та інших типових ускладнень. Крім того, показані регулярні огляди в лікарні або кабінеті лікаря. Якщо виникають симптоми, наприклад біль або розлади руху, слід негайно повідомити лікаря. Тоді, як правило, необхідне друге втручання.
Терапію болю можна підтримати класичними домашніми засобами, такими як простудні прокладки. За погодженням з лікарем також дозволені гомеопатичні препарати, такі як беладона або арніка. У разі ампутації найважливішим заходом є придбання відповідної ортопедичної заміни.