Максим Живе вдома, незважаючи на рідкісну хворобу Монреальської дитячої лікарні
Коли ми вперше зустрічаємося з Максимом, мало віримо, що він живе з надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням. "У нього завжди гарний настрій", - каже його батько Жасмін. “З ним найпростіша дитина, з якою він живе, він такий цікавий, і йому завжди хочеться все спостерігати. "
Максим народився в жовтні 2017 року в лікарні LaSalle, і буквально за кілька годин після його народження було очевидно, що щось не так. Він страждав на постійну діарею і почав сильно зневоднюватися, що призвело до швидкої втрати ваги. Через три дні його перевели до відділення інтенсивної терапії новонароджених (NICU) у Монреальській дитячій лікарні (MCH), де його негайно ввели внутрішньовенно (IV) для регідратації. Йому дали різні харчові рецепти, щоб спробувати вирішити проблему, але Максим все ще страждав на діарею. Кілька днів потому Жасмін та його дружина Ванесса зустріли доктора Ана Сант'Анну, гастроентеролога, яка підозрювала, що Максим страждає на хворобу включення мікроворсинок (IVD) або атрофію мікроворсинок, хворобу, яку вона побачила, працюючи в медичному центрі університету Макмастера в Гамільтоні. Була призначена біопсія, і результати підтвердили його інтуїцію.
IVD - надзвичайно рідкісне захворювання, за оцінками, від 100 до 200 випадків у всьому світі. Хвороба характеризується хронічною водянистою діареєю, яка загрожує життю і часто починається протягом декількох годин після народження. Зазвичай IVD викликається мутацією гена, відповідального за вироблення міозину Vb, білка. Нестача міозину Vb заважає деяким клітинам тонкої кишки виробляти мікроворсинки, які поглинають поживні речовини та рідини з їжі, проходячи через кишечник. Основною проблемою для дітей з ІВС є те, що вони можуть страждати від недоїдання та зневоднення, а разом з тим - інших проблем, пов’язаних із ростом та розвитком. Їх слід годувати внутрішньовенною інфузією, що називається загальним парентеральним харчуванням (TPN).
Більше перебування, ніж очікувалося
Максим провів майже п’ять тижнів у NICU, щоб трохи набрати вагу і трохи підрости, а потім, коли він став досить стабільним, його перевели до відділення B09 у лікарні. Сім'я й гадки не мала, що це буде його дім протягом наступних семи місяців. Доктор Мілен Дандавіно, завідувач відділення відділень медичної госпіталізації, пояснює, що багато сімей, які проходять через відділення B09, мають дітей, які потребуватимуть технічної підтримки вдома. "Діагнози, з якими ми стикаємось, дуже різняться, і сім'ї іноді бувають тут протягом тривалого періоду часу, перш ніж за дитиною можна буде безпечно доглядати вдома", - пояснює вона. Їм є чому навчитися доглядати за дитиною вдома. Вони зустрічаються з багатьма лікарями, медсестрами та іншими медичними працівниками, а також з мешканцями та студентами через наш статус навчальної лікарні. Сім'я Максима, як і багато інших, була дуже витривалою перед цією плинністю персоналу та життям у підрозділі. Вони є однією з багатьох дивовижних сімей, з якими нам пощастило працювати разом. "
Максим був приділений загальному парентеральному харчуванню (TPN), дієті, яка обходить травний тракт, щоб вводити рідину через вену, що містить поживні речовини, необхідні організму. Годування здійснюється через периферично вставлений центральний катетер (CCIP) в руці пацієнта для забезпечення амінокислот, вітамінів, мінералів та ліпідів. Аналізи крові та сечі регулярно проводяться, щоб допомогти медичній команді внести необхідні корективи.
Повернення додому на NPT 24/7 - перше для MCH
Енні Чапут, клінічна медсестра Служби комплексного догляду (SSC), познайомилася з Жасмін і Ванессою незабаром після їх прибуття до B09. "Ми почали показувати їм, як робити TPN, тому що ми думали, що вони можуть швидко повернутися додому", - говорить Енні. Зазвичай наші пацієнти не приходять додому, поки їх не можна відлучити від TPN принаймні шість годин на день. Максим постійно перебував на NPT; коли ми намагалися відрізати його на кілька хвилин, він впав у гіпоглікемію - потенційно смертельний стан для нього. “Дуже рано ми розглядали можливість дозволити Максиму приїхати додому на NPT 24/7, але його батьки хотіли трохи почекати, щоб побачити, чи все покращиться. »У лютому Максим все ще постійно брав участь у ДНЯЗ, але оскільки він був стабільним і не мав інших проблем зі здоров'ям, Жасмін, Ванесса та команда вирішили розпочати процес, щоб повернутися до будинку здоров'я, що, зокрема, вимагало координації з CLSC. для сестринського догляду та інших форм підтримки. 21 червня Максим вперше повернувся додому.
Нове життя вдома
Зараз Максим регулярно зустрічається у відділі комплексного догляду зі своєю командою, до якої входять Енні, Марі-Хосе Тремпе, дієтолог, доктор Сант’Анна та доктор Хема Патель, педіатр. У липні команда комплексної допомоги вирішила зробити ще одну спробу вилучити TPN, і цього разу вправа була успішною. Насос, який Максим використовує вдома, може поступово зменшувати інфузію, щоб його організм повільно адаптувався і він не впадав у гіпоглікемію. "Перший раз, коли ми спробували це і зупинили інфузію за допомогою CCIP Максима, рівень глюкози у нього залишався на цілій годині", - говорить Енні. Експеримент був зроблений на крок далі, і тепер Максим може ходити чотири години на день без ДНЯЗ.
Одним із факторів, про який слід пам’ятати, перебуваючи вдома, є ризик різкої зупинки інфузії, наприклад, проблема з PICC або раптова зупинка насоса. Час реакції обмежений. Жасмін і Ванесса знають, що потрібно зробити ін’єкції Максиму вдома глюкагону, якщо виникає така проблема. Того чи іншого дня команда «Комплексного догляду» спробує знову раптово зупинити інфузію, щоб перевірити, чи все покращилося, і чи здатний організм Максима працювати самостійно.
Крім того, батьки Максима почали давати йому невелику кількість їжі, щоб допомогти йому розвинути свої жувальні здібності та допомогти розвинути його мову.
Обмін знаннями та досвідом
Нещодавно Енні, Марі-Хосе та доктор Сант’Анна розмовляли з доктором Бремом Рафаелем з Бостонської дитячої лікарні, який працював з дітьми з атрофією мікроворсинок. "Ми не зробили жодного прориву в дослідженнях за останнє десятиліття, тому було дуже корисно поговорити з кимось, хто погодився з нашим діагнозом і лікуванням, яке застосовували для Максима", - говорить Енні. Наприкінці вересня вони відвідають конференцію з питань кишкової недостатності в педіатрії. "Ми сподіваємось, що зможемо обговорити справу Максима з іншими людьми та дізнатись більше про різні проблеми, пов'язані з недостатністю кишечника", - додає Енні. Найголовніше, ми сподіваємось, що зможемо поговорити з іншими, хто стикався з ІВМ у своїй практиці. "