Мережа синдрому Кабукі - Факти про синдром Кабукі

Ця сторінка складається з трьох частин:

Кабукі - це синдром, який був описаний порівняно недавно. Два лікарі в Японії - доктор Ніікава та доктор Курокі - вперше самостійно описав синдром у 1980 році.

Назва "Синдром макіяжу Кабукі" походить від характерного стилю макіяжу, що використовується акторами Кабукі, традиційної японської театральної професії. Термін «макіяж» зараз здебільшого більше не згадується, оскільки ця назва часто має негативні асоціації.

Синдром Кабукі - рідкісний синдром. Однак вважається, що синдром часто не діагностується, оскільки кількість медичних працівників, знайомих із синдромом, відносно низька і все ще зростає. Діагноз ускладнюється ще й тим, що спектр «симптомів» може сильно відрізнятися від людини до людини. У багатьох статтях часто говорять, що у всьому світі існує лише 100 випадків, але це вже не так. Все більше і більше генетиків знайомі з синдромом, і все більше дітей ставлять діагнози. Англійську мережу вже охопило понад 150 сімей, і ця кількість постійно зростає. Мережа синдрому Кабукі в Нідерландах налічує близько 20 членів на дуже невеликій географічній території. Лікар. Ніікава написала щонайменше про 100 випадків в Японії, а генетик у Бразилії повідомив про щонайменше 10 постраждалих сімей у своїй країні. Список постійно подовжується. Це, безумовно, лише вершина айсберга.

На жаль, інформації про КС для сімей мало. Більшість інформації надходить із професійних журналів, і хоча ці статті допомагають нам краще зрозуміти синдром багатьма способами, вони не допомагають відповісти на запитання батьків, які безпосередньо контактують із синдромом.

Риси обличчя:

Діти з кабукі мають подібні риси обличчя. Найпомітнішими є великі очі, довгі та густі вії, високо дугоподібні брови, які не дуже яскраво виражені в бік, пригнічений кінчик носа та виступаючі вуха. Заглиблений кінчик носа є результатом вкорочення носової перегородки. Ущелина губи та піднебіння або високе загострене піднебіння іноді викликає труднощі під час їжі чи розмови. На зубах часто буває карієс. Часто між зубами є великий розрив, і ріст зубів дуже нерегулярний. Часто є деякі первинні та/або дорослі зуби, які не проникають. Більшість стоматологічних проблем можна легко вирішити стоматологом.

Неврологічні відхилення:

гіпотонія новонароджених
Проблеми з годуванням
Епілептичні напади/судоми
Мікроцефалія
Зорові аномалії
Косоокість
Spina Bifida Occulta

Діти з кабукі часто мають низький м’язовий тонус. Це впливає як на дрібну, так і на грубу рухову активність дитини. Практично всі діти з кабукі користуються фізіотерапією та ерготерапією. Велика кількість дітей страждає від судом. Проблеми харчування можуть бути вирішені, і вони будуть обговорені далі. У багатьох дітей спостерігається або косоокість, або ністагм. Тут важливо більш раннє втручання.

Гіперрозтяжні суглоби

У більшості дітей дуже «в’ялі» суглоби. Для зміцнення м’язів важливі фізіотерапія та фізичні навантаження.

Постнатальний низький зріст

Багато немовлят повільно набирають вагу, і їх часто називають "немовлятами, які не розвиваються". Більшість дітей мають найнижчий відсоток зростання. Невеликий відсоток дітей потребує терапії гормоном росту. Деякі діти борються з ожирінням у підлітковому віці без чіткого ендокринологічного пояснення.

Зміни в дерматогліфічних моделях

Розумова відсталість

Більшість дітей із кабукі мають розумову відсталість легкої та середньої важкості. Деякі діти можуть дотримуватися звичайної шкільної програми, хоча їм може знадобитися допомога з мовленням та дрібною моторикою. Багато старших дітей вміють читати або вчаться читати на належному рівні. Математичні навички дітей дуже різняться; деякі роблять добре, а інші завжди матимуть проблеми з цим. Більшість дітей також відстають, коли справа стосується навичок письма, але багато старших дітей теж розвивають ці навички. Багато дітей відвідують звичайні державні школи з асистентами. Але більшість дітей потребують спеціальної освіти.

Вухо

Понад 50% людей з кабукі мають вади слуху. У більшості випадків втрата не є наслідком повторних вушних інфекцій (які спричиняють пошкодження вуха).

Приблизно у 25% дітей, які страждають кабукі, втрата слуху спостерігається з народження і може бути пояснена погано функціонуючим черепно-мозковим нервом (= сенсоневральний). Цей тип порушення слуху, як правило, лікується за допомогою слухового апарату.

Приблизно у 20% дітей з кабукі порушення слуху є наслідком поганого звукозабезпечення внутрішнього вуха. Вважається, що цей тип втрати слуху можна пояснити аномалією вуха (а саме кісток вуха). Цим дітям зазвичай допомагають хірургічно відремонтувати кістки у вухах або слуховий апарат.

Повторний середній отит (інфекції середнього вуха) та рідина в середньому вусі не є дуже рідкістю у дітей із синдромом Кабукі (82%). Тимчасове погіршення слуху може статися, коли за барабанною перетинкою скупчився слиз. Якщо слух в іншому випадку нормальний, цей тип втрати слуху відновлюється шляхом введення вушних трубок.

Раніше OME (Otitis Media Externa) або Otitis Media mit AusfluЯ (слиз середнього вуха) лікували антибіотиками. Дані щодо цієї форми лікування гостро обговорюються. Зараз більшість лікарів вважають, що лише АОМ (гострий середній отит; гній у середньому вусі) слід лікувати антибіотиками. Єдиними двома методами лікування, які вважаються ефективними для рідини (слизу) у середньому вусі, є час і вушні трубки.

Деяким дітям також допомагає система, коли вчитель несе мікрофон. Це можна використовувати в поєднанні зі слуховим апаратом. Ця система (також відома як FM-система) забезпечує посилення лише голосу людини, що носить мікрофон, без більшої частини фонових шумів.

Оскільки порушення слуху можуть затримати розвиток мови, дуже важливо стежити за слухом дітей і робити це якомога раніше.

Скелетні аномалії

короткий 5-й палець (= брахімезофалангія) (укорочена середня фаланга 5-го пальця)
короткі, незграбні руки
Деформації стопи
Сколіоз
Вивих стегна
Вивих колінної чашечки (колінної чашечки)
Вивих плеча
Деформації хребців

Буває, що спостерігається аномалія кульшового суглоба, вивих кульшового суглоба. Часто це доводиться виправляти за допомогою хірургічного втручання та/або за допомогою пластиру з паризького корсета. Тому бажано зробити рентгенівське фото басейну (якомога раніше), особливо якщо дитина має труднощі з ходьбою. Також існує ймовірність вивиху наколінника. Коли присутній сколіоз, це в основному легка форма, але у деяких дітей це також потрібно виправити.

Порушення серцево-судинної системи

Дефекти перегородки
Вітія аортального клапана
Коарктація аорти
Фалотієва тетралогія
стійка протока боталлі

Близько 30% дітей із кабукі мають проблеми із серцем. У більшості дітей це часто виявляється незабаром після народження, а дефект виправляється хірургічним шляхом. Рекомендується щонайменше один раз пройти обстеження для цього всіх дітей.

Аномалії сечостатевої системи

Гідронефроз
Вади розвитку ниркової миски
Підковові нирки
Вади розвитку нижніх сечовивідних шляхів
Утворення свищів між сечовим міхуром і прямою кишкою

У великої кількості дітей спостерігаються ниркові або інші порушення в роботі сечовивідних шляхів. Тут теж бажано, щоб принаймні один раз проводилося ультразвукове дослідження живота.

Сприйнятливість до інфекції

Практично всі діти, які страждають на кабукі, більш схильні до вушних інфекцій або респіраторних інфекцій. Але, схоже, ця сприйнятливість зменшується у міру дорослішання дітей. Крім антибіотиків, вушні інфекції часто лікують за допомогою вушних трубок. Важливо, щоб дітей спостерігав лікар вуха, носа та горла. Це важливо, щоб можливість погіршення слуху була якомога нижчою.

Але повідомляється про багато інших функцій, таких як:

широко розставлені соски
передчасний теларх (передчасний розвиток грудей)
раннє статеве дозрівання (pubertas praecox)
низький імунітет
Грижі пуповини
Пахова грижа
генералізований гірсутизм (волохатість)
глибока спина волосся
Vitiligo vulgaris (пігментні плями)
відсутній нижній відділ яєчка
маленький пеніс
Мальротація товстої кишки
Атрезія анального отвору
Ректовагінальний свищ

Однак важливо зазначити, що не всі діти мають усі ці характеристики.

Для більш детального опису англійської медицини див. Вхід OMIM (Інтернет-спадщина Менделя в людині) для синдрому Кабукі на американському веб-сайті Національний центр біотехнологій. Ця сторінка призначена для досліджень, тому терміни часто дуже технічні. Проект картографування геному людини має подібний перелік характеристик синдрому Кабукі.

Етіологія

Причина кабукі досі невідома. Здається, це епізодична мутація генетичної структури людини. Вважається, що синдром Кабукі не спричинений зовнішніми чи екологічними умовами. У деяких рідкісних випадках є діти, у яких один із батьків також має кабукі. Це змушує деяких генетиків вважати, що це аутосомно-домінантний синдром. Це означає, що існує 50/50 ризику, що хтось із кабукі передасть синдром своїй дитині.

діагностика

Спеціальних тестів для діагностики Кабукі поки що немає. Генетики повинні суворо покладатися на специфічні особливості синдрому. Діагноз "синдром Кабукі" зазвичай не підтверджується, поки дитина не має чотирьох із наступних п'яти основних характеристик:

Характерні фації
Аномалії скелета
Дерматогліфічні відхилення
Розумова відсталість
Постнатальний низький зріст

Виразне обличчя дуже важливо.

Асоційованими характеристиками, які також беруться до уваги, але які не є основними характеристиками і, отже, часто не зустрічаються, є:

Гіпотонія новонароджених та харчові проблеми
рецидивуючі інфекції
вроджені вади серця
Нирки/вади розвитку сечі
маленький рот, мікрогнатія (маленькі щелепи), щілина/високо загострене небо, гіподонтія (відсутні зуби)
Ожиріння
передчасний розвиток грудей
глухота

Якщо ви хочете дізнатися більше про спадковість та майбутнє діагностики.

"Як проходять дитячі роки?"

"Чи є проблеми з харчуванням?"

У перші роки труднощі з харчуванням є загальною проблемою. Деякі діти мають проблеми з координацією смоктання, ковтання та дихання. В інших дітей проблема є більш серйозною і необхідне годування через зонд. Більшість дітей починають нормально харчуватися у віці від двох до трьох років. На сьогоднішній день було мало наукових досліджень причин цих харчових проблем. Тож ми можемо лише припустити, що батьки повідомили про себе. Окрім виникнення рефлюксу, це рефлюкс їжі та шлункових соків у стравохід, що створює відчуття печіння. Або поява розщеплення губи/піднебіння, що створює проблеми зі смоктанням. І звичайно багато інших шлунково-кишкових аномалій. Також повідомляється про сенсорну відразу до їжі (відраза до текстури). Тут дуже важливо медичне втручання. Батьки старших дітей також повідомляють, що їхні діти дуже вимогливі до того, що вони їдять. Нерідко спостерігали, що, коли діти дорослішають, вони схильні до ожиріння.

"Як розвиваються мова та мова?"

Затримки мови часто спостерігаються загалом, але не у всіх дітей, які страждають кабукі. Багато батьків вважають, що їхня дитина здатна зрозуміти більше, ніж здатна висловити. Багато дітей отримують користь від логопедичної терапії. Діти з помітною затримкою розвитку мовлення часто використовують підтримуючу мову жестів поряд із вимовленим словом, поки їхні усні навички не покращаться. Іноді фотографії та зображення також використовуються для опису низки типових ситуацій. Більшість дітей із синдромом Кабукі вчаться говорити, іноді з носовим відтінком. Допомога логопеда або логопеда дуже важлива, особливо якщо мова йде про заохочення спілкування.

Здебільшого це діти зі слабким напруженням м’язів та розумовою відсталістю, які, як правило, зазнають труднощів у розмові. У дітей із середньою та важкою розумовою відсталістю розвиток мови, як правило, обмежений, тоді як у інших дітей цілком нормальний мовний розвиток.

Назальність більш-менш присутня у більшості дітей з кабукі. Це викликано поганим закриттям велюму (м’якого піднебіння) до задньої стінки глотки (задньої стінки горла). Це змушує повітря виходити через ніс, коли ви розмовляєте. Погана моторика ротової порожнини часто є причиною проблеми, а розщеплення велюму погіршує проблему.

Оцінка мовленнєвих та вокальних здібностей дітей дуже важлива. Інтенсивна логопедична терапія часто необхідна для подолання деяких артикуляційних проблем (положення рота та язика). Дітям, які борються з гіпернадальністю і не реагують на логопедичні вправи та вправи для зміцнення піднебіння, може знадобитися хірургічне втручання.

Оскільки порушення слуху може вплинути на розвиток мови, настійно рекомендується регулярно контролювати слух у дітей із кабукі.

"А як щодо чуттєвого сприйняття?"

У дітей з Кабукі іноді спостерігається "сенсорна інтегративна дисфункція", що означає, що вони мають проблеми з інтеграцією (розумінням) сенсорних сприйнять. Іноді також відзначається "невербальна інвалідність у навчанні". Ці діти добре володіють словесними навичками, але мають проблеми в інших сферах. Неприємне відчуття дотику, негативна реакція на певні дотики стає зрозумілим, якщо ваша дитина не хоче ходити босоніж, або якщо вона відмовляється ходити у ванну або грати водою або пальчиковими фарбами. Деякі діти також мають сильну огиду до гучних звуків. Терапія тут також дуже важлива для полегшення симптомів.

"Чи слід очікувати якихось поведінкових розладів?"

Діти з розумовою відсталістю часто виявляють затримку у навчанні належній поведінці. Розумова відсталість іноді призводить до більш повільного набуття товариської поведінки. Це значить навчити дітей закривати двері туалету за собою в громадських будівлях або як боротися з розчаруванням, не завдаючи шкоди собі чи іншим. Часто порушення поведінки - це найскладніше, з чим доводиться боротися батькам. Батьки не повинні турбуватися про те, щоб звернутися за професійною допомогою.

"Яке майбутнє у моєї дитини?"

Дітям доводиться стикатися з цілим комплексом проблем. Тому неможливо зробити загальний прогноз. Часто батьки задаються питанням, чи зможе їхня дитина коли-небудь жити одна. він/вона одружиться. чи зможе він/вона працювати? Відповіді на ці запитання залежать від індивідуальних можливостей дитини та підтримки, яку вони отримують від оточуючих.

"Яка тривалість життя дітей з кабукі?"

Немає доказів того, що люди з синдромом Кабукі можуть старіти менше, ніж інші люди. Більшість серйозних медичних проблем (вади серця, порушення роботи нирок/кишечника) виникають на початку життя дитини і зазвичай вирішуються за допомогою медичного втручання.