Метаболічні захворювання; UKD
Загальна інформація про вроджені метаболічні захворювання у дорослих
Група вроджених метаболічних захворювань включає велику групу спадкових станів дефіциту ферментів, які залежно від задіяного ферменту можуть призвести до дуже різних симптомів. Залежно від того, який фермент бере участь, захворювання можуть вражати різні системи органів в організмі. З одного боку, метаболічне захворювання може розвинутися в результаті підвищеної концентрації речовини, яка менше розкладається дефектним ферментом. Інші хвороби обміну речовин виникають, коли речовина вже недостатньо утворюється в організмі через дефіцит ферменту. Ступінь захворювання залежить від системи органів, в якій речовина збагачена або відсутня. Завдяки вдосконаленим терапевтичним можливостям у дитячому віці за останні 20 років багато пацієнтів досягають зрілого віку. Для догляду за цими пацієнтами в Німеччині в останні роки були створені спеціальні консультації у внутрішніх клініках, такі як місцеві консультації з питань переходу.
Спектр захворювань, що лікуються, включає порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, включаючи лікування під час вагітності, хвороба кленового сиропу, дефекти циклу сечовини, гомоцистинурія, органоацидопатії), хвороби накопичення глікогену та інші захворювання вуглеводного обміну (наприклад, галактоземія, порушення спадкового обміну фруктози). B. мітохондріопатії, порушення окислення жирних кислот), хвороби зберігання лізосом (наприклад, хвороба Фабрі, мукополісахаридози), порфірії та інші рідкісні захворювання проміжного метаболізму. У багатьох випадках лікування таких захворювань вимагає довічної дієти та заміни синтетичних компонентів їжі, щоб уникнути недоліків. Зараз доступні специфічні лікарські методи лікування деяких захворювань (наприклад, ензимозамісні терапії М. Гоше, М. Фабрі, М. Помпе, мукополісахаридоз I та IV типів, детоксикація азоту фенілбутиратом натрію та бензоатом натрію для дефектів циклу сечовини, гемарганіт для гострі порфірії).
Робоча група з вроджених метаболічних розладів у внутрішній медицині (ASIM): www.asim-med.de
Ми використовуємо файли cookie, щоб надати вам кращу послугу, проаналізувати відвідуваність веб-сайтів, персоналізувати вміст та обслуговувати цільову рекламу. Якщо ви продовжуєте використовувати цей веб-сайт, ви погоджуєтесь на використання файлів cookie. Прочитайте, як ми використовуємо файли cookie та як ви можете ними керувати, натиснувши тут: Політика конфіденційності