Метаболізм Bioscientia Генетика людини
Хитра річ: спадкові метаболічні захворювання мають багато облич
Порівняно з іншими спадковими захворюваннями, генетичні метаболічні порушення в цілому є досить поширеними: відомо понад 700 метаболічних порушень, які можна простежити за генетичними причинами. Сюди входить, наприклад, сімейна гіперхолестеринемія. За оцінками, розлад ліпідного обміну має поширеність 1 на 250. У багатьох випадках хвороба не діагностується - це може мати летальні наслідки для здоров’я. MODY (Цукровий діабет молодих віків) також часто ідентифікується пізно. Більшість постраждалих людей роками класифікуються як діабет 1 або 2 типу. Пацієнти не отримують належного лікування та терапії.
Є також численні захворювання обміну речовин, які менш відомі. Зазвичай вони ховаються за неспецифічними симптомами та повзучим перебігом хвороби, і можуть виникати в будь-який час і з різним ступенем інтенсивності. Це робить їх діагноз проблемою. В результаті спадкові порушення обміну речовин часто діагностуються занадто пізно або неправильно. Але рання і точна діагностика має вирішальне значення для того, щоб адекватно лікувати захворювання і, якщо можливо, сповільнювати їх. Доступні терапії деяких метаболічних дефектів. Наприклад, прогноз хвороби зберігання глікогену Хвороба Помпе може бути покращена за допомогою замісної ферментної терапії. Інші захворювання можна вилікувати спеціальними дієтами. І: знаючи про основні генетичні зміни та схему успадкування, носіїв ризику в сім’ї можна визначити на ранній стадії. Пацієнти та їхні родичі отримують цінну інформацію про ризик рецидиву при спробі мати дітей.