Метилмалонова кислота в Синево Молдова
Загальна інформація
Метилмалонова кислота є проміжним продуктом при розкладанні аліфатичних амінокислот з розгалуженим ланцюгом: валіну, ізолейцину, треоніну та метіоніну 1 .
Для перетворення метилмалоніл-КоА в сукциніл-КоА необхідний фермент мутаза метилмалоніл-КоА і має в якості коферменту 5-дезоксиаденозилкобаламін, похідне, синтезоване в організмі з вітаміну В12 1. Блокування цього шляху супроводжується накопиченням в організмі метилмалонової кислоти та інших потенційно токсичних сполук 5 .
Метилмалонова кислота є специфічним маркером для групи спадкових метаболічних розладів, відомих як метилмалонова ацидемія, яка включає щонайменше 8 суб'єктів, визначених на основі біохімічного фенотипу. Частота цих розладів серед населення становить приблизно 1: 48000 народжених 4. Приблизно половина випадків пов'язана з дефіцитом ферменту метилмалоніл-кота мутази. Передача відбувається аутосомно-рецесивно. У постраждалих дітей спостерігаються метаболічний ацидоз, гіпотонія, млявість, гепатомегалія, хронічне ураження нирок, інтелектуальний дефіцит, а у важких формах кома та шок у перші тижні життя 5; 6 .
Набуті причини метилмалонової ацидемії зустрічаються частіше. Дефіцит вітаміну B12 (кобаламін) через порушення травлення, порушення всмоктування або відсутність дієти пов’язаний із підвищенням рівня метилмалонової кислоти в сироватці та сечі. У пацієнтів літнього віку з дефіцитом вітаміну В12 можуть спостерігатися периферична нейропатія, атаксія, втрата почуття положення та вібрації, погіршення пам’яті, депресія та деменція за відсутності анемії 4. Деякі дослідження припускають, що метилмалонова кислота в сироватці крові є більш важливим та раннім маркером дефіциту кобаламіну, ніж її визначення в сироватці 1 .
Рекомендації щодо визначення метилмалонової кислоти в сироватці та сечі - оцінка пацієнтів з клінічною підозрою на спадкову метилмалонову ацидемію; диференціальна діагностика ознак та симптомів, пов’язаних з дефіцитом вітаміну В12 (кобаламіну) 4 .
Зібраний зразок - кров прийде 3 .
Збиральний контейнер - пилосос без антикоагулянта з/без розділюючого гелю 3 .
Необхідна обробка після збору врожаю - відокремити сироватку центрифугуванням 3 .
Мінімальний об'єм тесту - 2 мл сер 3 .
Причини відхилення доказів - інтенсивно гемолізований зразок 3 .
Перевірка стійкості - 7 днів, при 2-8 ° C; тривалий час при -20 ° C 3 .
Метод - газова хроматографія в поєднанні з мас-спектрометрією (GC/MS) 3 .
Довідкові значення - 9-32 мкг/л (73-271 нмоль/л) 3 .
Інтерпретація результатів
У педіатричних пацієнтів високий рівень свідчить про метилмалонову ацидемію. Помірно підвищений рівень дефіциту вітаміну В12 (кобаламіну) у дорослих пацієнтів.
Помірно підвищений рівень може виявлятися також при нирковій недостатності, гіповолемії, загостренні флори тонкої кишки 4 .
1. Крістенсон Х.Р., Аззазі Х.М., Амінокислоти. У Tietz Підручник з клінічної хімії, 1999, 462.
2. Лабораторна корпорація Америки. Каталог послуг та тлумачний посібник Метилмалонова кислота, сироватка www.labcorp.com, 2010. Тип посилання: Інтернет-спілкування.
3 Синевська лабораторія. Конкретні посилання на використовувану технологію роботи 2010. Тип посилання: Каталог.
4. Клініка Майо. Метилмалонова кислота, кількісна, сироватка. www.mayomedicallaboratories.com Тип посилання: Інтернет-спілкування
5. Метилмалонова кислота, Домашня довідка про генетику, Служба Національної медичної бібліотеки США. Http://ghr.nlm.nih.gov Тип посилання: Інтернет-комунікація
6. Валаш Жак. Метаболічні та спадкові захворювання. В інтерпретації діагностичних тестів. Видання Stiintelor medicale Romania, 7-е видання, 2001, 71.