Міастенія • діагностика, симптоми; терапія
У перекладі «міастенія гравіс» означає «сильну м’язову слабкість». Хвороба викликає фазову та залежну від стресу слабкість м’язів. За допомогою відповідної терапії симптоми міастенії можна добре контролювати.
Міастенія - це порушення передачі сигналу між нервовою системою та м’язами, яке засноване на аутоімунній реакції. Симптоми можна лікувати, але хвороба міастенії ще не вилікувана.
Зміст статті з першого погляду:
Що таке міастенія?
Міастенія - це нервове захворювання, при якому аутоімунологічні процеси порушують передачу сигналу між нервовою системою та м’язами. Хвороба не є ні заразною, ні спадковою.
Нерви передають свої імпульси м’язам, виділяючи хімічну речовину-передавач (нейромедіатор) у точках переходу між нервом та м’язом. Електричний сигнал у нерві стає хімічним сигналом, який збуджує м’язи. Нейромедіатор зв'язується з певними місцями стикування (рецепторами) на м'язових клітинах. Нейромедіатор ацетилхолін стимулює м’язові рецептори і м’язи скорочуються. Багато таких сигналів поєднуються між собою для цілеспрямованого руху.
У людей з міастенією порушується передача сигналів між нервовою системою та м’язами, оскільки власна імунна система організму атакує власні рецептори ацетилхоліну, що порушує зв’язок між нервовими клітинами та м’язами. Точна причина цієї аутоімунної реакції невідома.
Порушена передача сигналів між нервовою системою та м’язами швидко призводить до втоми, слабкості або повної відмови окремих м’язів. Міастенія призводить не до постійних симптомів, а до періодичної слабкості, а також до порушення функції окремих м’язів або цілих м’язових груп. Уражаються лише поперечно-смугасті м’язи, тоді як серцевий м’яз або гладка мускулатура органів не страждають. Слабкість іноді виникає спонтанно або наростає повільно протягом дня.
Міастенія може виникати в будь-якому віці, але особливо часто у жінок у віці від 20 до 40 років і чоловіків у віці від 50 до 80 років. З частотою до шести осіб на 100 000 людей сильна м’язова слабкість вважається рідкістю. Збільшення кількості зареєстрованих захворювань відбувається не через збільшення числа справжніх випадків хвороби, а через більший рівень обізнаності про міастенію.
Причини міастенії
Чому рецептори м’язових клітин частково або повністю блокуються або навіть руйнуються при міастенії, зрозуміло лише частково. Причиною зменшення кількості рецепторів є неправильно спрямована діяльність власної імунної системи організму.
Антитіла виробляються проти власних рецепторів ацетилхоліну, які їх руйнують. Ось чому міастенію називають аутоімунним захворюванням. Міастенія вражаюче часто зустрічається у людей, які мають інші аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит або тиреоїдит Хашимото.
Обговорено роль неправильної роботи тимусу у захворюванні. У тимусі клітини імунної системи вчаться розрізняти власні та чужорідні речовини в організмі. Ми знаємо, що 65 відсотків постраждалих мають збільшений тимус (гіперплазія), а десять відсотків мають доброякісну або злоякісну пухлину тимусу. Зв'язок, здається, є певним, ще й тому, що у 80 відсотків постраждалих оперативне видалення тимусу покращує симптоми.
Існує кілька факторів, які вважаються причиною розвитку міастенії або які можуть погіршити наявну м’язову слабкість. Це:
- Інфекція та запалення
- Операції
- деякі ліки, такі як ніфедипін або верапаміл (при високому кров'яному тиску), хінін (при малярії), прокаїнамід (при порушенні серцевого ритму) та різні знеболюючі засоби, антибіотики або антидепресанти
- Вплив навколишнього середовища
- емоційний та психологічний стрес
У дітей слід розрізняти дві форми міастенії, які мають різні причини:
Міастенія новонароджених або міастенія новонароджених: Вроджена форма міастенії вражає близько дванадцяти відсотків дітей хворих жінок. Материнські антитіла передаються майбутній дитині через плаценту (плаценту). Немовлята народжуються з м’язовою слабкістю, яка проходить від декількох днів до тижнів.
Вроджена міастенія: Це рідкісне аутосомно-рецесивне успадкування, яке стає симптоматичним у дитинстві. Це не аутоімунне захворювання, це вроджена патологія в системі сигналізації.
Які симптоми міастенії?
Захворювання зазвичай розвивається повільно. Спочатку виникають порушення зору, які виникають особливо, коли ви втомилися. Постраждалі відзначають чергування подвійного зору та відчуття втоми у верхніх повіках. Особливо до кінця дня сторонні можуть спостерігати так званий вид спальні, нерівно відкриті очі або очі, які неможливо повністю закрити. Очні симптоми - це перший симптом для більшості постраждалих.
На м’язи обличчя також часто страждає м’язова слабкість у початковій фазі. Люди відчувають труднощі зі сміхом, належним чином закривши рот або розмовляючи. Коли м’язова слабкість поширюється на жувальні та горлові м’язи, виникають проблеми з прийомом їжі та ковтанням.
Якщо м’язи шиї порушені, постраждалим важко тримати голову вертикально. Пізніше хвороба може поширитися на верхню частину тіла, руки та ноги і ускладнити виконання цілеспрямованих рухів та ходьби. Якщо захворювання вражає дихальні м’язи, це може призвести до ситуації, що загрожує життю.
Інтенсивність симптомів коливається в широких межах, зазвичай симптоми найбільш виражені у вечірні години. Коли пацієнт відпочиває, симптоми зазвичай покращуються протягом короткого часу. Окрім навантаження на м’язи, ліки та особливі обставини, такі як хвороба, стрес або вагітність, можуть призвести до тимчасового погіршення симптомів захворювання.
Слабкість очних м'язів виникає як початковий симптом у 40 відсотків хворих, а очні м'язи страждають у загальної кількості 85 відсотків хворих. У 15 відсотках випадків очей є єдиною ураженою ділянкою. Якщо після очних симптомів міастенія поширюється на решту тіла, це зазвичай трапляється протягом трьох років.
Типові симптоми міастенії з першого погляду:
Слабкість м’язів, яка залежить від навантаження на м’язи і зазвичай починається з дрібних м’язів, таких як підйомники повік та очні м’язи
швидке поліпшення м’язової слабкості за рахунок відновлення м’язів
Зменшення симптомів на холоді
Погіршення симптомів протягом дня
Спочатку одна або обидві сторони повіки опускаються і подвійний зір
грудка і носова мова
Втрата ваги через слабкість жувально-ковтального апарату
Зменшення міміки (так звана фаційна міопатіка)
Слабкість м’язів в області плечового поясу, м’язів шиї, рук і ніг
Зменшення м’язової маси
у виражених випадках слабкість дихальної мускулатури
участь м’язів не відповідає зрозумілій системі
тяжкість м’язової слабкості та перебіг захворювання можуть коливатися щохвилини, години або щодня
болю немає
Міастенічний криза
Приблизно від 15 до 20 відсотків постраждалих мають принаймні один важкий епізод, так званий міастенічний криз. Одне з таких спалахів часто провокується інфекцією, яка значно активізує імунну систему.
Руки та ноги стають дуже слабкими, а дихальні м’язи та діафрагма часто ослаблені, що загрожує життю. Слабкість дихальних м’язів може дуже швидко призвести до дихальної недостатності.
Міастенічний криз - це надзвичайна ситуація, яка вимагає інтенсивного медичного лікування. Особливо страждають люди похилого віку з декількома супутніми захворюваннями; рівень смертності становить чотири-десять відсотків навіть при інтенсивному лікуванні.
Ознаки міастенічної кризи:
раптовий початок слабкого дихання (дихальна недостатність) та ризик задухи (ризик аспірації)
м’язова слабкість у всьому тілі
Одностороннє або двостороннє розширення зіниці (мідріаз), повне або часткове опущення однієї або обох верхніх повік (птоз)
прискорене серцебиття (тахікардія)
Порушення ковтання та дихання
Тригерами, як правило, є інфекції, неправильно прийнятий препарат або раптове припинення терапії, а також операції під загальним наркозом
Як ставиться діагноз?
Якщо сімейний лікар підозрює, що може бути міастенія, він може підтвердити цю підозру детальною історією хвороби та простими тестами. У більшості випадків остаточний діагноз ставить фахівець з неврології.
Під час анамнезу можна дізнатись про подвійне бачення, проблеми з жуванням та ковтанням та щоденні коливання сили м’язів. Рухливість очей, ширину століття та силу м’язів рук та ніг можна перевірити за допомогою простих тестів.
Тест Сімпсона вимагає, щоб люди якомога довше дивилися вгору і широко розплющили повіки. Після введення певного препарату (Тенсілон) постраждалі можуть значно довше тримати очі відкритими. Покладання пакета з льодом на око також може значно покращити слабкість повік у хворих людей.
Подальші розслідування:
Електроміографія (стимулюючи м’язи, а потім реєструючи їх електричну активність): Повторна електростимуляція нерва призводить до збільшення виснаження пов’язаного м’яза.
Аналізи крові для визначення антитіл до рецепторів ацетилхоліну, а іноді й інших антитіл, специфічних для захворювання. Крім того, зразок м’язової тканини (біопсія м’язів) можна дослідити в лабораторії.
Аналізи крові на інші захворювання, які також можуть мати аутоімунний фон (наприклад, захворювання щитовидної залози)
Оцінка функції жувальних та горлових м’язів логопедом з метою кращої оцінки ступеня міастенії
Комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) грудної клітки для дослідження тимусу та виявлення будь-якого збільшення
Як лікується міастенія?
Міастенія в основному лікується препаратами, деякі з яких є дуже новими. Єдиним хірургічним методом терапії є видалення вилочкової залози.
Застосовувані препарати мають завдання позитивного впливу на передачу нервових імпульсів до м’язових клітин. Існують такі підходи:
Лікування симптомів інгібіторами холінестерази
Введення піридостигміну або простигміну пригнічує розщеплення ацетилхоліну. Тоді підвищена концентрація передавача нервового імпульсу зазвичай призводить до поліпшення м’язової сили. Таким чином, деякі симптоми, такі як порушення ковтання, можуть зменшуватися годинами.
Проблема прийому цих ліків полягає в тому, що не всі симптоми реагують на них і що може бути певний ефект звикання, а інгібітори холінестерази вже не працюють. Ліки також можуть бути дуже небезпечними, оскільки занадто велика частина цього препарату сама по собі може призвести до м’язової слабкості як побічного ефекту ліків.
Передозування може спричинити так званий холінергічний криз. Це надзвичайна медична допомога і у важких формах може призвести до значного медикаментозного ослаблення дихальних м’язів і вимагати інтенсивного медичного лікування.
Демпфірування імунної системи/імунна модуляція
Для придушення аутоімунної реакції та уповільнення перебігу захворювання застосовують такі препарати:
Кортикостероїди (преднізон): Іноді терапія кортикостероїдами повинна бути довічною.
Імуносупресанти (мофетил мікофенолат, циклоспорин або азатіоприн): часто в комбінації з кортикостероїдами
моноклональні антитіла (ритуксимаб або екулізумаб): штучні антитіла можуть націлюватись на певні частини імунної системи та пригнічувати їх.
Імуноглобуліни: Розчин багатьох різних антитіл, зібраних у групи донорів
Подальші варіанти терапії
хірургічне видалення вилочкової залози (тимектомія): Точний механізм дії незрозумілий, але видалення тимусу в багатьох випадках може значно покращити симптоми або зменшити необхідну дозу кортикостероїдів
Плазмообмін (плазмаферез): Аномальні антитіла фільтруються з крові. Це інтенсивне медичне лікування для особливо важких випадків
Інтубація та штучна вентиляція легенів: Це необхідне як екстрене лікування для людей з дихальною недостатністю
Перебіг і ступінь вираженості симптомів дуже сильно відрізняються при міастенії. Для досягнення оптимального успіху лікування завжди слід підбирати індивідуальну комбінацію варіантів лікування. Спеціальна дієта не має переваг.
Перебіг і прогноз міастенії
Міастенія - рідкісне захворювання, яке діє по-різному для кожної ураженої людини. Крім того, спостерігаються великі коливання вираженості симптомів та уражених частин тіла, так що клінічна картина може змінюватися з дня на день. Причинами цього є фізичний та психологічний стрес, який може посилити симптоми.
Однак у більшості випадків симптоми захворювання можна добре контролювати за допомогою доступних варіантів терапії. Хворі люди можуть вести майже нормальне життя, і тривалість життя не зменшується. Повністю відновити м’язову силу можна лише в рідкісних випадках. Деякі постраждалі люди мусять жити з більш суворими обмеженнями та зі скороченим робочим часом або потребою в домашній підтримці.
Вагітність можлива при міастенії. Вагітність, пологи та годування груддю пов'язані з певними особливостями, але зазвичай не представляють помітно підвищеного ризику, якщо вживаються відповідні запобіжні заходи.
Однак, якщо хворобу не лікувати, вона прогресує і може призвести до серйозних скарг та, в крайньому випадку, до смертельних проблем з диханням. Завдяки підвищеній увазі до міастенії та хорошим терапевтичним можливостям важкі курси стали рідкістю.