Міопатія симптоми; мій, лікування, особливо; згірклий

Міопатії - це захворювання, пов’язані з порушеннями функціонування м’язів, найчастіше генетичного походження. Визначення, симптоми, лікування. Оновлення у професора Бертрана Фонтена, невролога, який спеціалізується на міопатіях.

міопатія

  • Визначення
  • Причини
  • Види генетичних міопатій
  • • М’язова дистрофія Дюшенна
  • • Міопатія Беккера
  • • М'язова дистрофія
  • • Міопатія Штейнерта
  • • Facioscapulohumeral міопатія
  • • Мітохондріальна міопатія
  • • Вроджена міопатія
  • • Атипова міопатія
  • Симптоми
  • Люди ризику
  • Міопатія та креатинфосфокіназа
  • Діагностичний
  • Лікування
  • Тривалість життя та еволюція

Визначення: що таке міопатія ?

Міопатія - загальний термін для хвороб, спільною метою яких має бути пов’язані з порушеннями функціонування м’язів. Різного походження вони найчастіше конституційно-генетичні але також може бути метаболічним або пов’язаним з нападом на м’яз, що спричиняє запалення. "Залежно від того, на що це впливає, пояснює професор Фонтен, невролог та виконувач обов'язків директора Центру досліджень міології. Міопатія буде оборотною чи ні". Вони можуть з’явитися в дитинстві або пізніше у дорослих.

Більшість міопатій є генетичні

Причини міопатій

  • Більшість міопатій є генетичні і спричинені зміною компонента м’яза - різними способами, які будуть детально описані нижче. Вони також можуть бути викликані запальними, токсичними, інфекційними або навіть ендокринними факторами:
  • метаболічні міопатії відрізняються від міопатії генетичного походження відсутністю генетичного дефекту в м’язових волокнах. При цих патологіях, м’язи в нормі але їм не вистачає речовин, необхідних для їх функціонування. У більшості цих захворювань труднощі виникають під час фізичних вправ з болем на передньому плані.
  • періодичний параліч є особливим випадком, коли м’язи виходять з ладу через брак або занадто багато калію. Вони проявляються інтенсивними слабкостями, особливо після фізичних вправ, з дитинства.
  • ендокринні міопатії найчастіші пов’язані або з проблемою щитовидної залози (надлишок або відсутність гормону щитовидної залози), або з проблемою кортизолу.
  • токсичні міопатії найпоширенішими є ті, що пов'язані зі споживанням алкоголю або наркотиків. Також можуть бути задіяні певні ліки.
  • запальні міопатії (поліміозит, дерматоміозит тощо) або інфекційні (вірусні, паразитарні) зустрічаються рідко.

Види генетичних міопатій

М'язова дистрофія Дюшенна

М’язова дистрофія Дюшенна - найпоширеніша міопатія: це вражає майже 2500 людей у ​​Франції та вражає 99,9% хлопчиків. Це також найпоширеніша м’язова дистрофія. Це пов’язано з мутацією дистрофіну, білка, який зазвичай знаходиться під клітинною мембраною всіх м’язових волокон (гладких, поперечно-смугастих або серцевих). Він кодується геном DMD, розташований в Х-хромосомі людини. При м’язовій дистрофії Дюшенна дистрофіну повністю не вистачає. "За відсутності дистрофіну це призводить до явищ стрижки м'язів", - пояснює проф. Фонтен. "Це викликає біль і дегенерацію м'язів", - продовжує він. У найважчій формі він викликає дихальну та серцеву недостатність; разом з паралічем кінцівок. Хвороба Дюшенна починається в перші роки життя, навколо 2-4 роки.

Міопатія Беккера

Ця форма міопатії близька до міопатії Дюшенна, оскільки вона також зумовлена ​​мутацією дистрофіну, але вона тут не повністю знищена. "Це викликає моторику", - пояснює професор Фонтен. І продовжувати "це робить цю патологію більш сумісною з тривалим виживанням". Вона заявляє про себе близько 11 років і в основному вражає чоловіків.

М'язова дистрофія

Термін "м'язова дистрофія" є загальним терміном, який об'єднує в собі хвороби, пов'язані з ними відсутність складової частини м’яза що призводить до прогресуючого руйнування та руйнування м’язів. Перебіг захворювання буде відрізнятися від одного пацієнта до іншого, навіть якщо дистрофія завжди характеризується м’язовою слабкістю.

Міопатія Штейнерта

Міотонічна дистрофія Штейнерта пов’язана з генетична аномалія хромосоми 19 що призводить до дисфункції іонних каналів. "Іонний канал - це білок, який дозволяє обмінюватися між натрієм і калієм усередині клітини", - пояснює професор Фонтен. "Ці обміни ведуть нервовий імпульс". Таким чином, коли спостерігається дисфункція цих обмінів, нервовий імпульс більше не передається однорідно, що призводить або до паралічу, коли вже немає жодних нервових імпульсів, або до м’язових контрактур, коли нервовий імпульс занадто великий. Термін "міотонія" також позначає аномальні скорочення м'язів.

"Ця хвороба вражає м'язи, а також інші органи, такі як центральна нервова система, серце, підшлункова залоза", - пояснює професор Фонтен. Тому симптоми будуть дуже різноманітними залежно від переважання нападів, а тяжкість захворювання змінюється варіюється від мінімального дискомфорту до важкої інвалідності і може виникати як у новонароджених, так і у дорослих.

Фаціо-лопатково-плечова міопатія (або міопатія Ландузі-Дежеріна)

Facioscapulohumeral міопатія пов’язана з аномалією хромосоми 4, яка, як і міотонічна дистрофія Штейнерта, спричиняє порушення роботи деяких генів. В основному це вражає дорослих і передається переважно в сім’ях. "Фаціо-лопатково-плечова міопатія в основному вражає скелетні м'язи і не впливає на серце", - уточнює прем'єр Фонтен. Вона відповідає за моторику.

Мітохондріальна міопатія

Існують різні типи міопатій міохондрій, що є міопатіями метаболічного типу. "Мітохондрії - це виробнича клітина і, зокрема, м'язова клітина", - пояснює професор Фонтен. Коли спостерігається аномалія в генах, що беруть участь у функціонуванні мітохондрій, це призводить до порушення функції метаболізму. Мітохондріальна міопатія проявляється як прогресуюча слабкість кінцівок

Вроджена міопатія

Вроджені міопатії відносяться до комплексу захворювань, які проявляються найчастіше з народження. Вони пов'язані з відсутністю компонента м'яза, але "на відміну від дистрофій, м'язи не пошкоджені, що веде до надії на відновлення", уточнює професор Фонтен. Вроджені міопатії поділяють на кілька категорій, залежно від їх розташування в м’язових волокнах та задіяного гена.

Атипова міопатія

Цей термін просто стосується міопатії, яка має характеристики, які трохи відрізняються від тих, що описані теорією.

Симптоми міопатії

У дітей

Міопатія проявляється у дітей аномаліями або затримками моторного розвитку;

  • Труднощі з утриманням голови або тулуба у маленьких дітей
  • Затримка придбання ходьби
  • Складність бігу

У дорослих

Симптомами міопатії є:

  • Рухова слабкість і труднощі при виконанні повсякденних дій
  • Труднощі в бігу, ходьбі
  • Водоспад
  • Значна втома

Люди ризику

Діти, чиї принаймні один із батьків, які є носіями генетичного дефекту, потенційно ризикують. Зараз проводяться консультації з питань генетичного консультування для пар, де один з батьків є носієм дефектного гена. Тести можна проводити з моменту діагностування першого випадку у братів і сестер. "Але кожен раз, коли відбувається запліднення, можуть відбуватися трансформації, які призводять до генетичних відхилень, які створюватимуть хворобу", - уточнює д-р Фонтен. Насправді, якщо є фактори генетичної передачі, міопатія може виникнути в будь-якій родині

Міопатія та креатинфосфокіназа (або CPK)

креатинфосфокінази - це м’язові ферменти, що містяться всередині м’язів і забезпечити їх належне функціонування. У разі болю в м’язах ці ферменти виділяються в кров. "Вони є свідками болю в м'язах", - пояснює професор Фонтен. Креатинфосфокінази підвищуються при прогресуючих м’язових дистрофіях та при деяких вроджених м’язових дистрофіях. Їх дозуванням є дитяче скринінгове обстеження. Здорові сурогати із хворобою Дюшенна часто мають помірно підвищений CPK. Однак, однак підвищений CPK не є синонімом захворювання, інтенсивних м’язових зусиль або травм іноді може бути достатньо для збільшення кількості.

Діагностика міопатії

"У Франції є центри рідкісних хвороб", - хоче проінформувати професор Фонтен. "Вони спеціалізуються на нервово-м'язових захворюваннях, і необхідно пройти через ці центри, щоб отримати експертну діагностику, яка базується як на історії захворювання, так і на певній кількості обстежень". Різні обстеження, що дозволяють діагностувати міопатію;

  • Електроміограма (або ЕМГ)
  • Біопсія м’язів
  • Генетичні тести дозволяючи виділити можливу аномалію.

Лікування: чи можна лікувати міопатію ?

"Що нового є появою генної терапії", радіє професор Фонтен: тривають перспективні терапевтичні випробування на етапі клінічного випробування, зокрема щодо м'язової дистрофії Дюшенна. Однак сьогодні лікування в основному застосовується для затримки прогресування захворювання. наприклад, кортикостероїдна терапія допомагають обмежити запалення м’язів при дистрофії. Імунодепресанти може бути призначений у разі аутоімунного захворювання, ферментативне заміщення у разі метаболічної міопатії, або лікування причини у разі захворювання щитовидної залози або алкоголізму.

Лікування міопатій є багатопрофільний

Лікування міопатій є багатопрофільний і закликає різних медичних працівників, чиї дії визначаються планами лікування:

  • Пульмонологи

Коли звертатися до пульмонолога ?

Пульмонолог - це лікар, який займається захворюваннями легенів і дихальних шляхів. Це включає трахею, бронхи та діафрагму. Коли слід звертатися до цього фахівця? Для яких захворювань? Яка ціна консультації? Пояснення доктора Жана-Батіста Штерна, пульмонолога.

Коли звертатися до кардіолога ?

Кардіолог - лікар, який спеціалізується на захворюваннях серця та судин. У яких випадках звертатися до нього? Як його правильно вибрати? Чи відшкодовується консультація? Пояснення професора Клер Муньє-Вех’є, кардіолога Університетської лікарні Лілля та президента Французької федерації кардіологів.

  • Фізіотерапевти для того, щоб підтримувати амплітуди суглобів, працювати над гнучкістю, затримувати демінералізацію кісток та практикувати реабілітаційну фізіотерапевтичну реабілітацію.

Фізіотерапевт: що він лікує і коли консультуватися ?

Фізіотерапія - парамедична професія з дуже широким полем діяльності. Фізіотерапевти беруть участь у перевихованні, реабілітації та утриманні людей з руховими або дихальними розладами, травматичними або пов'язаними з хронічними захворюваннями.

  • Ерготерапевти для того, щоб знайти пристрої для покращення повсякденного життя

Ерготерапевт: що це, що зцілює ?

Ерготерапевт працює з усіма типами населення - від немовлят до людей похилого віку у всіх ситуаціях інвалідності. Що він лікує? Коли консультуватися? Що відбувається під час консультації? Які ціни та відшкодування? Відкриття.

Ортопедія: Коли звертатися до хірурга-ортопеда ?

Перелом, розтягнення зв’язок, біль у зв’язках, артроз, сколіоз. Можливо, вам потрібно звернутися до хірурга-ортопеда? Як підготуватися до вашого візиту? Яка ціна консультації? А якого відшкодування очікувати? Все про ортопедію та її професії.

  • Логопеди наприклад, у разі порушення ковтання.

інакше, щеплення проти грипу та пневмококу особливо важлива щоб уникнути частих респіраторних ускладнень і особливо шкідливих у разі легеневої інфекції у пацієнтів.

Вакцина проти грипу: кампанія продовжена до 28 лютого, назва, ціна

Кампанія сезонних щеплень проти грипу продовжена до 28 лютого, повідомляє МОЗ. На сьогоднішній день для людей, які бажають зробити щеплення, залишається 1,3 мільйона доз вакцин із державного запасу. Ціна, відшкодування, ефективність, побічні ефекти, протипоказання.

Пневмококова вакцина: назва, побічні ефекти

Щеплення проти пневмококу є обов’язковою для немовлят з 1 січня 2018 року і рекомендується людям з певними хронічними захворюваннями. Оновлення цієї вакцини з доктором Валері Дельбос, лікарем, що спеціалізується на інфекційних та тропічних хворобах та внутрішніх хворобах Університетської лікарні Анже.

Тривалість життя та еволюція

Тривалість життя та перебіг хвороби дуже різняться залежно від типу міопатії, пошкодження, пацієнта та його лікування. Таким чином, неможливо передбачити, як буде прогресувати хвороба та тривалість життя пацієнта.

Інформаційний бюлетень

Дякую професору Бертрану Фонтену, неврологу та тимчасовому директору Центру досліджень міології.