Міотонічна дистрофія 2 типу - причини, симптоми та лікування
Якщо м’язова слабкість зростає у зрілому віці, слід звернутися до невролога міотонічна дистрофія 2 типу виключити. Це особливо вірно, якщо є додаткові скарги, такі як серцеві аритмії або розлади щитовидної залози. Інші синоніми цієї хвороби: ПРОМА, DM2 і Хвороба Рікера.
Зміст
Що таке міотонічна дистрофія 2 типу?
міотонічна дистрофія 2 типу має ряд альтернативних назв, але вони стосуються одного і того ж захворювання. Поруч із абревіатурою DM2 стати в літературі термінами проксимальна міотонічна міопатія (PROMM) або Хвороба Рікера використовується.
Це рідкісна хвороба, яка відома в Німеччині близько 12 років, і вперше її описав професор Кеннет Рікер. Захворювання характеризується м’язовою слабкістю, яка виникає при уповільненому розслабленні м’язів стегна і кисті після попереднього напруження.
М'язова слабкість повільно прогресує і особливо виражена в області тазового пояса та плеча. Багато пацієнтів відчувають тягнучі болі в м'язах, особливо піднімаючись сходами або піднімаючись. Ряд інших скарг також може виникнути при міотонічній дистрофії 2 типу. Сюди входять катаракта та захворювання серцевого м’яза, а також порушення функції щитовидної залози, а також діабет та порушення фертильності.
причини
Захворювання виникає у віці від 16 до 50 років. На відміну від 1 типу цього захворювання, міотонічна дистрофія 2 типу не погіршує симптоми від одного покоління до наступного.
Симптоми, нездужання та ознаки
Міотонічна дистрофія 2 типу характеризується симптомами, подібними до міотонічної дистрофії 1 типу. Головна особливість - сильно затримка розслаблення м’язів у літньому віці. Це проявляється у зростаючій [[скутості суглобів (скутість суглобів) і слабкості м’язів. Спостерігаються порушені рухи та біль у м’язах.
Катаракта також дуже поширена як частина захворювання. Ризик розвитку цукрового діабету значно зростає. Також дуже часто спостерігаються серцеві аритмії. Оскільки рівень тестостерону занадто низький, може також відбутися атрофія яєчок. Здатність ходити зазвичай порушується лише в літньому віці. #
Загалом, перебіг міотонічної дистрофії 2 типу є набагато більш доброякісним, ніж при міотонічній дистрофії 1 типу. Хоча це генетично обумовлене захворювання, перші симптоми починаються лише у зрілому віці. Не існує вродженої форми захворювання, як при міотонічній дистрофії 1 типу. Порушення психічного та фізичного розвитку не виникають.
Помутніння кришталика та цукровий діабет часто можна діагностувати на ранніх термінах. На відміну від міотонічної дистрофії 1 типу, тут також немає передбачень. Це означає, що успадкування хвороби не призводить до того, що симптоми переносяться на більш ранні роки життя. Однак замість того, щоб вилікувати хворобу, можна лише полегшити симптоми.
Діагностика та курс
Діагноз Міотонічна дистрофія 2 типу важко і тому потрібен досвідчений невролог.
Після складання анамнезу та фізичного обстеження електроміограма (ЕМГ) може надати перші докази захворювання. Якщо першим симптомом є катаракта або аритмія серця, офтальмолог або терапевт повинен направити пацієнта до невролога для подальшої діагностики.
Цільовий генетичний тест може підтвердити діагноз міотонічної дистрофії 2 типу, особливо з відповідною сімейною історією, до появи симптомів. Це аналіз крові, який оплачується медичною страховкою. Перебіг захворювання дуже різний. Чим пізніше з’являються перші симптоми, тим повільніше можна очікувати прогресування міотонічної дистрофії 2 типу.
Ускладнення
Крім того, стійкість пацієнта значно знижується, і кришталик ока помутніє і, отже, може виникнути катаракта. На повсякденне життя пацієнта негативно впливають зорові проблеми. Крім того, хвороба призводить до проблем із серцем, так що в гіршому випадку пацієнт може померти від серцевої смерті. Тривалість життя постраждалої людини значно зменшується внаслідок цього захворювання.
Зазвичай лікування не викликає подальших ускладнень. Дискомфорт в очах можна усунути відносно добре і легко, щоб постраждалі знову могли нормально бачити. Інші скарги лікуються за допомогою хірургічних втручань або різних методів лікування. Як правило, особливих скарг також немає.
Коли слід звертатися до лікаря?
Візит до лікаря повинен відбуватися, як тільки відбувається ослаблення м’язової сили. Низька фізична працездатність або зниження здатності до фізичних вправ є ознаками в організмі наявної хвороби. Як тільки симптоми тривають протягом тривалого часу або посилюються, слід звернутися до лікаря. Біль у м’язах, що не ґрунтується на короткочасному надмірному або односторонньому положенні, повинен з’ясувати лікар.
Якщо зацікавлена особа страждає на порушення мобільності або якщо є відхилення в загальних послідовностях руху, потрібен лікар. Затримки або особливості розвитку підлітка викликають занепокоєння. Візит до лікаря необхідний, як тільки виникають суттєві відмінності між зацікавленою особою та можливостями однолітка. Зниження здатності ходити, нестійка хода або підвищений ризик падінь та нещасних випадків слід обговорити з лікарем.
Нерегулярне серцебиття та погіршення зору є ще одними ознаками наявного розладу здоров’я, який потрібно обстежити та лікувати. Якщо звичайні спортивні заходи більше не можуть проводитись, потрібна консультація лікаря. Якщо, крім фізичних розбіжностей, є ще й емоційний стрес, бажано також відвідати лікаря. У разі проблем із поведінкою, перепадів настрою або депресивних схильностей зацікавлена особа потребує медичної допомоги.
Лікування та терапія
Для Міотонічна дистрофія 2 типу в даний час не існує прямої медикаментозної терапії. Тому лікування базується на симптомах, що виникають, і призначене для полегшення порушень, що виникають.
Це включає перш за все фізіотерапію та інші фізіотерапевтичні програми проти м’язових скарг, а також препарати для лікування діабету та можливих захворювань щитовидної залози та серцевих аритмій.
Більшість пацієнтів м’язово обмежені, оскільки дрібна моторика та відчуття в кінцівках при цьому захворюванні не погіршуються. Також відсутні порушення при жуванні та ковтанні. Усунути катаракту можна за допомогою хірургічного втручання, яке зазвичай проводиться амбулаторно.
Місцева анестезія не є проблемою для пацієнта. У разі запланованої загальної анестезії анестезіолог повинен бути проінформований про існуючу міотонічну дистрофію типу 2, щоб мати можливість підбирати ліки відповідно під час анестезії.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Прогноз міотонічної дистрофії 2 типу неоднозначний. Основною проблемою є те, що захворювання неможливо вилікувати. Причиною є генетичний дефект. Лікарі можуть лише спробувати полегшити симптоми, що виникають. На відміну від цього, захворювання виникає лише в літньому віці. М'язова слабкість, як правило, менш виражена в порівнянні з міотонічною дистрофією 1 типу.
Відповідно до сучасного стану знань, воно також не пов’язане з психічними обмеженнями. Дрібна моторика зберігається. Більшість ознак можна вимкнути за допомогою відповідної терапії та фізіотерапії. Міотонічна дистрофія 2 типу може сприяти скороченню тривалості життя. Часто проблема з серцем є пусковим механізмом для ранньої смерті.
Захворювання зустрічається дуже рідко. На це страждає одна людина зі 100 000 людей. Зазвичай в сім’ях спостерігається скупчення. Міотонічна дистрофія 2 типу передається у спадок. Отже, ймовірність можливої хвороби старшого віку зростає, якщо м’язова слабкість була також у інших членів сім’ї. Найкращі шанси на довгострокове позбавлення від симптомів виникають, якщо міотонічну дистрофію 2 типу лікувати на ранніх термінах відповідною терапією.
профілактика
Так як Міотонічна дистрофія 2 типу Якщо це генетичне захворювання, прямих профілактичних заходів не існує. Однак, якщо у вас є сімейний анамнез, слід розглянути генетичне тестування на цей стан, оскільки воно може передаватися у спадок. Можливі скарги на міотонічну дистрофію 2 типу можна визначити та лікувати більш цілеспрямовано за допомогою надійного діагнозу. Завдяки чіткому діагнозу пацієнт також може краще справлятися з іноді дифузними симптомами.
Догляд
Подальший догляд неможливий при міотонічній дистрофії 2 типу. Захворювання не піддається лікуванню, а постраждалі можуть перейти лише на стаціонарне лікування. Під час перебування в стаціонарі пацієнти повинні навчитися зберігати якомога більшу незалежність, незважаючи на свої фізичні обмеження.
Амбулаторна терапія та стаціонарна реабілітація пристосовані до індивідуальних симптомів пацієнта. За допомогою вправ для пацієнтів та ерготерапевтичних вправ пацієнти тренують свої м’язи, щоб якомога довше зберегти свою рухливість. Логопеди повинні допомогти постраждалим вдосконалити свою мову або вивчити її знову. Оскільки хвороба у багатьох випадках також може спричинити такі психічні захворювання, як депресія, для пацієнтів доступні психологи та соціальні працівники.
Обсяг вправ залежить від фізичного та психічного стану. Важко точно підібрати правильні фізичні навантаження. З одного боку, слід тренувати м’язи та суглоби. Однак в іншому випадку пацієнти не повинні перенапружуватися, щоб не погіршити свої симптоми.
Стаціонарне перебування зазвичай триває від чотирьох до шести тижнів. Згодом пацієнти можуть регулярно отримувати фізіотерапію або ерготерапію у своєму районі. Однак також можна повторити перебування в стаціонарі.
Ви можете зробити це самі
У разі захворювання самодопомога в основному спрямована на поліпшення існуючої якості життя. Це насамперед включає підтримку мобільності, незалежності та трудових ресурсів. За допомогою фізіотерапії постраждалі можуть підтримувати та покращувати функції окремих м’язів, а особливо зміцнювати м’язи. У разі порушення ковтання або мовлення логопед може використовувати цілеспрямовані вправи для полегшення симптомів та полегшення страждань. У разі виникнення проблем з дрібною моторикою, ерготерапевти допомагають цілеспрямованими вправами знову їх вдосконалити або компенсувати замінними рухами.
Оскільки це генетичне захворювання, важливо повідомити своїх родичів про можливі симптоми, які можна виключити або діагностувати за допомогою генетичного тесту.
Деякі ліки можуть погіршити стан. Тому корисно мати при собі карту невідкладної допомоги на м’язи. Цього можна попросити, наприклад, у Німецького товариства м’язових захворювань. Це можна активно показувати новим лікарям та надавати пасивну допомогу у випадку аварії, оскільки служба порятунку отримує всю необхідну інформацію та інформує лікуючих лікарів. Особливо у випадку загальної анестезії, анестезіолог повинен бути обережним та використовувати сумісні терапевтичні засоби.
Прогресування захворювання може призвести до перепадів настрою і навіть депресії, що можна лікувати як частину психотерапії.