Міотонічна дистрофія Німецьке товариство м’язових захворювань e

Міотонічні дистрофії - найпоширеніша форма м’язової дистрофії (виснаження м’язів) у дорослих. Класичний тип також називають хворобою Штейнерта або Куршмана-Штейнерта, або в даний час дистрофічною міотонією типу 1 (DM1), після її першого опису. Існує друга форма, дистрофічна міотонія типу 2 (DM2 або PROMM = проксимальна міотонічна міопатія), яка сходить до професора Рікера. Обидві форми приблизно однаково поширені в Німеччині. Як і інші м’язові дистрофії, вони є спадковими.

дистрофія

DM1 і DM2 можна відрізнити від інших спадкових м’язових дистрофій, оскільки пацієнти виявляють уповільнене розслаблення м’язів (гальмування деконтракції) після скорочення м’язів. Це явище називається міотонією. Крім того, існує характерна схема розподілу втрати м’язів в обох формах. М'язи, що вражаються першими та найчастіше при ДМ1, - це обличчя, шия, передпліччя, кисті, гомілки та стопи. У DM2 особливо страждають м’язи згиначів голови, розгиначів стегна та розгиначів великого пальця.

Особливістю цих захворювань є те, що велика кількість інших розладів може виникати незалежно від м’язів. Тут говориться про багатосистемну хворобу. Сюди входять катаракта, втрата яєчок, аритмія серця, порушення мови та ковтання, денна сонливість з нічними паузами дихання та без них (синдром апное сну), розлади слуху, розлади травлення, проблеми з жовчнокам’яною хворобою.

Виникнення захворювання

Приблизно у половини хворих на СД1 перші симптоми захворювання проявляються до 20 років. Невелика група хворих на СД1 уражається вже в дитинстві (так звана вроджена міотонічна дистрофія - МЧР). У багатьох пацієнтів з ДМ1 хвороба починається лише у віці, наприклад, при помутнінні кришталика. DM2 зазвичай починається приблизно у віці від 40 до 50 років із слабкістю піднятися сходами або встати від присідання. У багатьох хворих на СД2 симптоми виражені слабше, і їх часто діагностично не враховують. Мало хто з пацієнтів виявляє значну слабкість у літньому віці. Крім того, багато пацієнтів з ДМ2 страждають від болю в м'язах.

Постраждалі та їхні родичі можуть знайти можливості для контакту та обміну, а також додаткову письмову інформацію в завантаженому нижче, в групі діагностики Міотонічна дистропія в DGM.

Інформацію про реєстр пацієнтів для пацієнтів із DM1 та DM2 можна знайти тут.