М’язова атрофія хребта: причини, симптоми, лікування

Софі Мацік - позаштатна письменниця медичної команди NetDoktor.

М’язова атрофія хребта (SMA) - спадкове захворювання, при якому певні нервові клітини (рухові нейрони) гинуть. Це призводить до дегенерації м’язів і загальної слабкості. Це страждають переважно діти. Причинно-наслідкове лікування неможливе. Однак нещодавно затверджений препарат може стабілізувати або навіть покращити стан здоров'я. Детальніше про м’язову атрофію хребта читайте тут.

М’язова атрофія хребта: опис

М’язова атрофія хребта - це спадкове нервове захворювання, спричинене генетичним дефектом, що означає, що білок, необхідний м’язам, не виробляється в достатній кількості. В результаті нервові клітини, які повинні передавати інформацію від центральної нервової системи до м’язів (альфа-моторні нейрони), атрофуються.

Розщеплюючи ці нервові клітини, м’язи отримують менше сигналів, ніж у здорових людей. М’язові клітини, які мало використовуються, з часом руйнуються. Протягом декількох тижнів, місяців та років (залежно від форми захворювання) м’язова атрофія хребта поступово призводить до розпаду м’язових клітин. В результаті сили пацієнта спочатку зменшуються, пізніше діапазон їх руху додатково обмежується поступово. Якщо хворобу не лікувати, можна втратити вже набуті рухові навички.

М'язова атрофія хребта стає помітною, коли велика кількість м'язових клітин вже вироджується. У пацієнтів дуже тонкі руки і ноги і часто сутулі спини. Типові також розбіжності ніг і деформація верхньої частини тіла. Діти, у яких розвивається спинно-м’язова атрофія в перші кілька місяців життя, часто навіть не вчаться рухатися - наприклад, тримати голову або повертатись на спині. У випадку інших форм захворювання власна рухливість настільки обмежена на пізніх стадіях, що постраждалі більше не можуть ходити, їсти чи виконувати інші заходи. Якщо атрофія м’язів хребта також впливає на дихальні м’язи, необхідна штучна вентиляція легенів та харчування. У крайніх випадках це може призвести до дихальної недостатності і, отже, смерті.

М’язова атрофія хребта поділяється на різні форми. Ця класифікація базується на тяжкості захворювання та часу, коли з’являються перші симптоми (час прояву). Класифікація форм є важливою для оцінки лікування та прогнозу спинномозкової м'язової атрофії:

Тип SMA 1

SMA типу 1 також відомий як "гостра інфантильна SMA" або, за словами першої особи, яка описала хворобу, як "хвороба Вердніга-Гофмана". Спинно-м’язова атрофія 1 типу виявляється в перші шість місяців життя. Дітей, народжених із SMA типу 1, також називають "гнучкими немовлятами". Цей термін стосується м’язової слабкості, яка вражає все тіло (тобто генералізована). Наприклад, діти з SMA типу 1 не можуть утримувати голову поодинці і не можуть сидіти самі в похилому віці. Тривалість їх життя значно скорочується. Приблизно дві третини всіх дітей із СМА типу 1 помирають до досягнення ними трьох років від зупинки дихання.

Тип SMA 2

Спинальна м’язова атрофія типу 2 також відома як „хронічна пізньоінфантильна м’язова атрофія хребта” або „проміжна м’язова атрофія хребта”. Перші симптоми цієї форми захворювання з’являються у віці від восьми до 18 місяців. Тривалість життя пацієнтів складає від 10 до 20 років.

Тип SMA 3

Спинно-м'язова атрофія типу 3 також відома як "юнацька спинальна м'язова атрофія" або "хвороба Кугельберга-Веландера". Перші симптоми з’являються у віці від трьох до 30 років. Атрофія м’язів лише слабка. Зазвичай можна сидіти і стояти. Ходити поодинці можна лише обмежено. Люди, на яких страждає SMA типу 3, лише трохи знизили тривалість життя.

М’язова атрофія хребта: захворюваність

М'язова атрофія хребта - відносно рідкісне захворювання, яким страждає близько 1500 людей у Німеччині. Інфантильна форма вражає приблизно кожного 25000 новонароджених, рідше - неповнолітніх приблизно кожну 75000 новонароджених. Незважаючи на ці цифри, SMA типу 1, наприклад, є одним із найпоширеніших спадкових захворювань у немовлят.

Подібне захворювання: бульбарна м’язова атрофія

М'язова атрофія хребта часто групується разом з бульбарною м'язовою атрофією. В останньому виявляються симптоми, подібні до тих, які є класичними для спинної м’язової атрофії. Однак бульбарна м’язова атрофія має мутацію в іншому гені (в гені рецептора андрогену, також відомому як ген AR). На додаток до м’язової слабкості (в першу чергу в ногах) та м’язових спазмів, пацієнти чоловічої статі також страждають від сексуальних розладів. Поширені проблеми - імпотенція або атрофія яєчок. На відміну від м’язової атрофії хребта, цибулинна м’язова атрофія дуже рідко зустрічається у дітей чи підлітків. В основному страждають молоді люди.

М’язова атрофія хребта: симптоми

М’язова атрофія хребта, як правило, призводить до слабкості м’язів: через розпад нервових клітин м’язові волокна менш стимулюються, ніж у здорових людей. М’язові волокна, які не стимулюються, з часом стискаються і з часом розпадаються (атрофія м’язів). Залежно від форми захворювання, ця м’язова слабкість проявляється різними симптомами.

Тип SMA 1

При SMA типу 1 симптоми з’являються в перші шість місяців життя. Виникає генералізована м’язова слабкість, яка впливає на весь організм. Крім того, зменшується напруга між м’язами. Лікарі говорять про гіпотонію.

У новонароджених ця м’язова слабкість спочатку проявляється типовою поставою ніг, яка нагадує лежачу жабу (поза жаб’ячих ніг). Ноги зігнуті, коліна під кутом назовні, а стопи - всередину. У більшості випадків також неможливо підняти або утримати голову самостійно. У похилому віці діти з СМА типу 1 не можуть сидіти або ходити поодинці. Багато дітей також не можуть говорити, оскільки це також може впливати на м’язи язика.

Ще однією характеристикою спінальної м’язової атрофії 1 типу є форма верхньої частини тіла: м’язи грудної клітки та спини неправильно розвинені. Це надає верхній частині тіла дзвоноподібної форми (дзвіночка). Через слабкість м’язів у грудях і спині постраждалі приймають згорблену позу. Часто спостерігається також все більше викривлення хребта (сколіоз). Нахилена вперед і згорблена поза викликає проблеми з диханням. Характерне дуже швидке і поверхневе дихання (тахіпное).

Тип SMA 2

Спинна м’язова атрофія 2 типу викликає симптоми лише у віці від восьми до 18 місяців. Постраждалі діти можуть сидіти поодинці, але зазвичай не вчаться стояти або ходити. Дегенерація м’язів особливо яскраво проявляється в гомілках і стегнах. Крім того, слабкість м’язів у грудях може деформувати грудну клітку. Клінічно говорять про так звану лійку грудей.

Тип SMA 3

Спинно-м’язова атрофія типу 3 виникає після досягнення трьох років і до 30 років. Постраждалі люди можуть сидіти, стояти і ходити поодинці. Зазвичай дегенерація м'язів лише слабо виражена. Однак протягом кількох років результативність роботи може бути обмежена: спочатку постраждалим важко займатися спортом, а також підніматися сходами або носити сумки для покупок. Через багато років спинна м’язова атрофія типу 3 ускладнює або неможлива біг та будь-які інші навантаження навіть у людей похилого віку. Однак загалом симптоми набагато нижчі, ніж у двох інших форм захворювання. Спинно-м’язова атрофія типу 3 зазвичай взагалі не обмежує тривалість життя, якщо взагалі, і лише незначно впливає на якість життя.

М’язова атрофія хребта: причини та фактори ризику

М’язова атрофія хребта є спадковим захворюванням. Причиною переродження нервових клітин і м’язів є генетичні зміни. Спинальна м’язова атрофія заснована на зміні (мутації) так званого гена SMN (SMN = Виживання моторних нейронів).

М’язова атрофія хребта: обстеження та діагностика

Якщо є підозра на спінальну м’язову атрофію, для уточнення необхідні різні обстеження. По-перше, точно фіксується історія хвороби (анамнез). Для немовлят та малюків тут батьки надають інформацію. Беручи анамнез, ви маєте можливість описати зміни та відхилення у поведінці своєї дитини (або себе). Тоді лікар може задавати такі питання

Чи були випадки у вашій родині із подібними симптомами?
Чи відомо вам про будь-які спадкові захворювання у вашій родині (можливо, також атрофія м’язів хребта)?
Коли ви вперше помітили симптоми?
Чи симптоми погіршились з тих пір, як ви їх вперше помітили?

Фізичні огляди

Після складання історії хвороби відбудеться фізичний огляд. Наприклад, у випадку з маленькими дітьми проводяться тести, щоб визначити, чи можуть вони самостійно тримати голову вертикально, чи сидять (старші) діти вже самі або можуть самостійно рухати руками чи ногами.

Тести на вправи проводяться на дорослих, у яких підозрюється спінальна м’язова атрофія. Наприклад, перевіряється, скільки сили можуть набрати постраждалі та як довго вони можуть її утримувати. Також перевіряється витривалість. Крім того, рефлекси перевіряються. Молот використовується для постукування різними сухожиллями, наприклад, на п’яті або під коліном, і реакція перевіряється.

Оскільки симптоми, що виникають, характерні не лише для атрофії м’язів хребта, дуже важлива диференціація від інших захворювань. Можуть знадобитися додаткові обстеження нервів і м'язів. Часто вимірюють швидкість провідності нервів (за допомогою електронейрографії, ЕНГ) або м'язів (за допомогою електроміографії, ЕМГ).