М’язова дистрофія Орфанета Пояса

дистрофія

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Поясова м’язова дистрофія

Поясова м’язова дистрофія (КМД) - це різнорідна група м’язових дистрофій, що характеризується проксимальною слабкістю, що вражає плечовий і тазовий пояси. Проблеми з диханням та серцем можуть спостерігатися при деяких формах СМІ.

ОРФІЯ: 263

Резюме

Епідеміологія

Орієнтовна поширеність серед усіх форм CMD коливається від 1/44000 до 1/123000 осіб.

Клінічний опис

Етіологія

CMD спричинений мутаціями більш ніж 25 генів, що кодують декілька компонентів міофібрил, скорочувальної системи, ядерної пластинки, сарколеми або цитоплазми.

Методи діагностики

Діагностика заснована на фізичному огляді та біопсії м’язів, що показує різницю у розмірі волокна, включаючи фібролярну гіпертрофію (неспецифічну), розсіяні м’язові волокна, які дегенерують та регенерують, а також незначне збільшення перимізіальної тканини. Креатинкіназа сироватки може бути нормальною, м’якою або дуже високою. Біохімічний аналіз білка при біопсії м’язів дозволяє діагностувати конкретний підтип СМС, що підтверджується генетичним тестуванням. Використовуючи панелі, генетичне тестування стає більш доступним і може підтвердити діагноз.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз ЦМД включає фасіоскапулохумеральну м’язову дистрофію, м’язову дистрофію Емері-Дрейфуса, вроджену м’язову дистрофію, поліміозит, міотонічну, міофібрилярну, дистальну та метаболічну міопатії колаген типу 6 та дерматоміозит.

Пренатальна діагностика

Принатальна діагностика доступна, коли в сім’ї відомий причинний ген.

Генетичні поради

Існує щонайменше 30 різних генетичних форм DMC. CMD типу 1 (DMC1) дотримуються автосомно-домінантної моделі успадкування, а CMD типу 2 (DMC2) - аутосомно-рецесивної моделі. Генетичне консультування слід пропонувати сім'ям залежно від способу передачі.

Лікування та лікування

Управління CMD є підтримуючим та паліативним. Він включає контроль ваги для запобігання ожиріння, фізичну терапію, вправи на розтяжку для сприяння рухливості та запобігання контрактурам, а також використання механічних допоміжних засобів, що допомагають під час амбулації та ходьби. Хірургічне втручання показано в разі ортопедичного ускладнення. Можуть знадобитися засоби дихання. ХМП із ураженням серця вимагають подальшого спостереження за кардіоміопатією. Вказується соціальна та емоційна підтримка та стимулювання.

Прогноз

Клінічний перебіг CMD, як правило, поступовий, хоча він дуже різниться і залежить від тяжкості індивідуальної мутації гена. Амбулація набувається в більшості випадків дитинства (особливо швидко прогресуючих форм), але з часом вона незмінно втрачається. При інших формах CMD амбулаторна терапія може підтримуватися, і допомога з інвалідного візка потрібна лише пізно.