М’язова дистрофія - причини, симптоми, лікування

М'язова дистрофія - це група захворювань, які спричиняють прогресивне схуднення та втрату м’язової маси. Дізнайся, хто вони причини, симптоми та лікування для м’язової дистрофії в наступному матеріалі.

дистрофія

Зміст:

  1. Що таке м’язова дистрофія?
  2. Види м’язових дистрофій
  3. причини
  4. симптоми
  5. Діагностичний
  6. Лікування
  7. Поради щодо способу життя

Що таке м’язова дистрофія?

М’язова дистрофія - це рідкісні та прогресуючі захворювання м’язів, із залученням більшості поперечно-посмугованих м’язів. Найпоширенішою і важкою формою захворювання є м’язова дистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія). У такому стані м’язи відчувають дефіцит білка, дистрофіну, який необхідний для роботи м’язів. Без цього білка м’язи поступово слабшають, але можуть бути більшими за норму, оскільки втрачені м’язові волокна заміщуються жировою та сполучною тканинами.

При деяких типах м’язової дистрофії, атрофія м’язів В основному це впливає на м’язи рук і зазвичай з’являється до 20 років.

Види м’язових дистрофій

Існує багато типів, одні поширені, інші рідше зустрічаються при м’язовій дистрофії, що характеризується різними формами м’язової слабкості. Деякі передаються у спадок за тією ж схемою, що і м’язові дистрофії Дюшенна та Беккера. Інші типи можуть передаватися від одного покоління до іншого, впливаючи як на чоловіків, так і на жінок. Інші вимагають наявності дефектного гена в обох батьків.

Дев'ять основних форм захворювання

М'язова дистрофія Дюшенна

М'язова дистрофія Дюшенна (DMD) - найпоширеніша форма. М’язова дистрофія Дюшенна - це спадковий стан, який виникає лише у чоловіків і може передаватися від матері до сина через ген матері. Зазвичай це починається з раннього віку, часто до 5 років.

М'язова дистрофія Беккера

М’язова дистрофія Беккера, легша форма захворювання, зазвичай спостерігається у хлопчиків старшого віку та молодших чоловіків. Це також передається від матері до сина М’язова дистрофія прогресує, але воно прогресує повільніше, як правило, протягом декількох десятиліть.

Міотонічна дистрофія

Міотонічна м’язова дистрофія - найпоширеніша форма захворювання у дорослих. Ці люди не можуть розслабити м’язи після скорочення. Це може впливати як на чоловіків, так і на жінок, і зазвичай це відбувається приблизно у віці 20 років.

Вроджена м’язова дистрофія

Вроджена м’язова дистрофія спостерігається з народження або незабаром після цього.

М’язова дистрофія поясів

Поясова м’язова дистрофія (кінцівка-пояс) найчастіше розвивається в підлітковому віці або приблизно у віці 20 років.

Фаціо-лопатково-плечова дистрофія

Ця форма захворювання вражає м’язи обличчя, плечей та рук. У кожної людини може розвинутися ця форма захворювання - від підлітків до дорослих у віці 40 років.

Дистальна м’язова дистрофія

Дистальна м’язова дистрофія вражає м’язи рук, рук і ніг. Зазвичай це відбувається в подальшому житті, у віці від 40 до 60 років.

Окулофарингеальна м’язова дистрофія

Окулофарингеальна м’язова дистрофія починається у віці 40 або 50 років. Це спричиняє слабкість м’язів обличчя, шиї, плечей та обвислих повік (птоз), а потім ускладнення ковтання (дисфагія).

М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса

М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса вражає переважно хлопчиків, як правило, у віці до 10 років. Люди з цією формою захворювання мають проблеми з серцем, що супроводжуються м’язовою слабкістю.

причини

М’язова дистрофія спричинена мутаціями хромосоми Х. Кожна версія м’язової дистрофії спричинена різним набором мутацій, але у всіх випадках організм не може виробляти дистрофін, білок, необхідний для формування та оздоровлення м’язів.

М’язова дистрофія Дюшенна зумовлена ​​специфічними мутаціями гена, що кодує білок цитоскелета, який називається дистрофін. Дистрофін становить лише 0,002% від загального поперечно-смугастого м’язового білка, але є важливою молекулою для загальної функції м’язів.

Дистрофін входить до неймовірної групи білків, які дозволяють м’язам нормально функціонувати. Білок допомагає закріпити різні компоненти м'язових клітин і пов'язує їх із сарколемою - зовнішньою мембраною.

Що станеться, якщо дистрофін відсутній?

Якщо дистрофін відсутній або деформований, цей процес не працює належним чином, і в зовнішній мембрані виникають збої. Це послаблює м’язи, а також може активно впливати на м’язові клітини.

При м’язовій дистрофії Дюшенна дистрофін майже повністю відсутній. Чим менше виробляється дистрофіну, тим важче проявляються симптоми та етіологія захворювання. При м’язовій дистрофії Беккера дистрофін виробляється в менших кількостях.

Ген, що кодує дистрофін, є найбільшим відомим геном в організмі людини. Понад 1000 мутацій цього гена виявлено при м’язових дистрофіях Дюшенна та Беккера.

Фактори ризику

М’язова дистрофія зустрічається у обох статей, у будь-якому віці та расі. Однак найпоширеніша форма, Дюшен, зазвичай зустрічається у хлопчиків молодого віку. Люди, у яких є родичі з м’язовою дистрофією, мають вищий ризик розвитку захворювання або передачі його дітям.

симптоми

Загальні ознаки та симптоми м’язової дистрофії

  • втома м’язів
  • відсутність координації рухів
  • mers stangaci
  • неможливість підняти руки над головою
  • м’язова слабкість прогресивний, що призводить до втрати рухливості та нездатності виконувати повсякденну діяльність
  • атрофія м’язів

Симптоми м’язової дистрофії Дюшенна

Цей тип м’язової дистрофії найчастіше зустрічається у дітей, більшість з яких - хлопчики. У дівчаток хвороба розвивається рідше. Симптоми включають:

  • проблеми з ходьбою
  • втрата рефлексів
  • труднощі стоячи
  • нестабільна поза
  • витончення кісткової структури
  • сколіоз, який є аномальним викривленням хребта
  • легкий інтелектуальний розлад
  • утруднене дихання
  • проблеми з ковтанням
  • легенева та серцева слабкість

Люди з м’язовою дистрофією Дюшенна часто потребують інвалідного візка до підліткового віку. Тривалість життя хворих на цю хворобу становить максимум 20 років.

Симптоми м’язової дистрофії Беккера

М'язова дистрофія Беккера подібна до м'язової дистрофії Дюшенна, але менш важка. Цей тип м’язової дистрофії особливо вражає хлопчиків. М'язова слабкість виникає особливо в руках і ногах, а симптоми проявляються між 11 і 25 роками.

Інші симптоми м’язової дистрофії Беккера включають:

  • ходьба по вершинах
  • часті падіння
  • м’язові судоми
  • проблеми з підняттям із землі

Зазвичай багатьом людям з цією хворобою не потрібен інвалідний візок до 30 років і старше, і невеликий відсоток пацієнтів ніколи цього не потребує. Більшість людей з м’язовою дистрофією Беккера доживають до середнього віку або навіть пізніше.

Симптоми вродженої м’язової дистрофії

Вроджена м’язова дистрофія зазвичай присутня з народження або трапляється до віку 2 років. Це коли батьки починають помічати, що моторні функції та м’язові можливості дитини розвиваються не так, як слід. Симптоми можуть включати:

  • м’язова слабкість
  • неможливість сидіти або стояти без опори
  • сколіоз
  • деформації ніг
  • проблеми з ковтанням
  • проблеми з диханням
  • проблеми із зором
  • проблеми з мовленням
  • порушення інтелектуальних можливостей

Навіть якщо симптоми можуть бути слабкими або важкими, більшість людей з вродженою м'язовою дистрофією не можуть сидіти або стояти без допомоги. Тривалість життя цих пацієнтів також варіюється залежно від симптомів. Деякі люди з вродженою м’язовою дистрофією помирають у дитинстві, а інші доживають до зрілого віку.

Симптоми міотонічної дистрофії

Також хвороба Штейнерта, міотонічна дистрофія викликає міотонію, що проявляється неможливістю розслабити м’язи після скорочення.

М’язи, уражені міотонічною дистрофією

Міотонічна дистрофія може впливати на:

  • мімічні м’язи
  • Центральна нервова система
  • наднирники
  • серце
  • щитоподібна залоза
  • очі
  • шлунково-кишкового тракту

Симптоми найчастіше виникають на обличчі та шиї та включають:

  • впалі м’язи обличчя
  • труднощі з підняттям шиї через ослаблення м’язів шиї
  • труднощі з ковтанням
  • пониклі повіки
  • раннє облисіння в лобовій області шкіри голови
  • поганий зір, включаючи катаракту
  • втрата ваги
  • підвищене потовиділення

Цей тип дистрофії також може спричинити імпотенцію та атрофію яєчок у чоловіків. У жінок це може спричинити нерегулярний менструальний цикл та безпліддя.

Деякі люди можуть мати слабкі симптоми, тоді як інші мають небезпечні для життя симптоми, при яких уражаються серце та легені.

Симптоми фаціо-лопатково-плечової дистрофії

Цей вид м’язової дистрофії вражає м’язи обличчя, плечей та рук. Цей стан може спричинити:

  • труднощі з жуванням або ковтанням
  • плечі ліві
  • кривий вигляд рота
  • лопатки у формі плеча

У деяких пацієнтів можуть виникнути проблеми зі слухом і диханням.

Симптоми м’язової дистрофії пояса

Цей тип дистрофії викликає м’язову слабкість і в першу чергу вражає плечі та стегна, але може також виникати в ногах і шиї.

Поясова м’язова дистрофія (пояс кінцівок) вражає як чоловіків, так і жінок. Більшість людей з такою формою м’язової дистрофії стають інвалідами до 20 років. Однак у багатьох нормальна тривалість життя.

Симптоми окулофарингеальної м’язової дистрофії

Окулофарингеальна м’язова дистрофія викликає слабкість м’язів обличчя, шиї та плечей. Інші симптоми включають:

  • пониклі повіки
  • проблеми з ковтанням
  • зміни голосу
  • проблеми із зором
  • проблеми з серцем
  • проблеми з ходьбою

Симптоми дистальної м’язової дистрофії

Дистальну м’язову дистрофію також називають дистальною міопатією. Це впливає на м’язи:

  • передпліччя
  • рука
  • телята
  • ноги

Симптоми м’язової дистрофії Емері-Дрейфуса

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса вражає хлопців більше, ніж дівчат. Цей тип м’язової дистрофії зазвичай починається в дитинстві. Симптоми включають:

  • слабкість м’язів рук і ніг
  • проблеми з диханням
  • проблеми з серцем
  • атрофія м’язів хребта, шиї, щиколоток, колін і ліктів

Більшість людей з цим видом дистрофії помирають у середньому віці через серцеву або легеневу недостатність.

Діагностичний

Спочатку лікар зробить фізичний огляд. Після цього він може рекомендувати також провести деякі тести тести для діагностики м’язової дистрофії.

Ферментативні тести

Пошкоджені м’язи виділяють у кров ферменти, такі як креатинкіназа. У людей, які не перенесли травматичну травму, високий рівень креатинкінази в крові свідчить про захворювання м’язів - наприклад, м’язову дистрофію.

електроміографія

У цьому тесті в м’язи вводять електрод для вимірювання електричної активності, поки ви розслабляєте або напружуєте м’язи. Зміни в структурі електричної активності можуть підтвердити захворювання м’язів.

Генетичне тестування

Аналізи крові можна перевірити на наявність мутацій певних генів, що викликають різні типи м’язової дистрофії.

Біопсія м’язів

Невелику м’язову тканину можна витягти та перевірити, щоб підтвердити або спростувати діагноз м’язової дистрофії або інших м’язових захворювань.

Тести моніторингу серця (електрокардіограма та ехокардіограма)

Ці тести використовуються для перевірки роботи серця, особливо у людей з діагнозом міотонічна м'язова дистрофія.

Тести моніторингу легенів

Ці тести використовуються для перевірки функції легенів.

Лікування

Не існує ліків від будь-якої форми м’язової дистрофії. Але існують методи лікування, які можуть допомогти запобігти або поліпшити проблеми та дозволити людям із м’язовою дистрофією залишатися активними якомога довше.

Варіанти лікування включають:

  • кортикостероїди, які допомагають зміцнити м’язи і уповільнити їх
  • допоміжна вентиляція, якщо уражені дихальні м’язи
  • ліки від проблем із серцем
  • хірургічне втручання для відновлення атрофованих м’язів
  • хірургічне втручання для лікування катаракти
  • операції з лікування сколіозу
  • хірургічне втручання для лікування серцевих проблем

Терапія виявилася ефективною. За допомогою м’язів можна зміцнити та підтримувати рух Фізіотерапія. Ерготерапія також може допомогти пацієнтам:

  • стати більш незалежними
  • вдосконалити свої соціальні навички
  • мати доступ до громадських послуг

Поради щодо способу життя

Не було показано, що дієтичні зміни уповільнюють прогресування м’язової дистрофії. Але збалансоване харчування важливо, оскільки обмежена рухливість, обумовлена ​​хворобою, може призвести до:

  • ожиріння
  • зневоднення
  • запор

Дієта з високим вмістом клітковини, білків і низькою калорійністю може допомогти.

Діагноз м’язової дистрофії може бути надзвичайно жорстким. Тому, щоб допомогти вам впоратися:

  • Знайдіть когось, з ким поговорити. Ви б почувались набагато краще, якби обговорили свій досвід із другом, родичем чи, можливо, членом групи підтримки.
  • Спробуйте поговорити про стан дитини. Якщо у вашого малюка є м’язова дистрофія, поцікавтеся у свого лікаря, які найкращі способи обговорити цей прогресуючий стан з вашим малюком.