Мукополісахаридоз - причини, симптоми та лікування

Мукополісахаридоз це збірний термін для лізосомних хвороб зберігання, які засновані на зберіганні глікозаміногліканів. Всі захворювання розвиваються подібними симптомами та формами. Виразність синдромів сильно варіюється.

Зміст

Що таке мукополісахаридоз?

A Мукополісахаридоз як єдиного захворювання немає. Термін мукополісахаридоз є загальним терміном для великої кількості захворювань, що зберігаються, в основі яких лежать порушення зберігання глікозаміногліканів (GAG) у лізосомах клітин. Зберігання відбувається поступово, оскільки розрив з'єднань не працює.

Всі мукополісахаридози є генетичними. Кожній хворобі не вистачає певного ферменту, який каталізує розпад відповідного GAG. Всі мукополісахаридози є дуже рідкісними захворюваннями і часто мають подібні курси. Якщо їх не лікувати, постійно зростаючі відкладення руйнують клітини. Органи при цьому руйнуються. Захворювання може розпочатися в дитинстві, а також у зрілому віці.

Мукополісахаридоз може бути викликаний чотирма різними групами глікозаміногліканів:

Гепаран сульфат
Кератан сульфат
Хондроїтин сульфат
Дерматан сульфат.

Всі глікозаміноглікани складаються з полісахаридного ланцюга, зв’язаного з білком. Вуглеводний компонент становить 95 відсотків, а білковий компонент - п’ять відсотків молекулярної маси. Залежно від того, на який глікозаміноглікан та на який фермент впливає, мукополісахаридози можна розрізнити між шістьма основними формами: Сюди входять хвороба Герлера/Шіє (MPS I), хвороба Хантера (MPS II), хвороба Санфіліппо (MPS III), хвороба Моркіо ( MPS IV), хвороба Марото-Ламі (MPS VI) та хвороба Слай (MPS VII). Усі типи мають важку та легку форми.

причини

Оскільки ферментативний процес зазвичай включає кілька етапів реакції, теоретично кілька ферментів можуть мутувати для одного і того ж глікозаміноглікану. Симптоми розладу були б однаковими або подібними.

В MPS I, Хвороба Герлера або Шіє, фермент альфа-l-ідуронідаза дефектний.
MPS II являє собою синдром Хантера з дефектною ідуронат-2-сульфатазою.
Синдром Санфіліппо (MPS III) можна розділити на кілька підтипів. У цьому стані можуть впливати кілька ферментів.
Хвороба Моркіо (MPS IV) викликається дефектною β-галактозидазою.
При синдромі Марото-Ламі (MPS VI) це N-ацетил-галактозамін-4-сульфатсульфатаза.
Хвороба Слай (MPS VII) викликається дефектною β-глюкуронідазою. Коли відповідні глікозаміноглікани зберігаються в лізосомах, їх стає все більше і більше.

Клітини також збільшуються, оскільки їм потрібно все більше і більше місця для не деградованих ГАГ. Це також помітно при збільшенні багатьох органів. Типовим симптомом є постійне збільшення печінки та селезінки. Якщо їх не лікувати, хвороби при зберіганні призводять до смерті через поступове руйнування органів.

Симптоми, нездужання та ознаки

Симптоми подібні для всіх захворювань. Розрізняють важку та легку форми. Однак легкий перебіг означає лише те, що хвороба прогресує повільніше. Підсумковий курс завжди однаковий. Спостерігається прогресуюча деформація кісткової системи, контрактури суглобів, огрубіння рис обличчя та збільшення печінки та селезінки.

Розумові та рухові навички знижуються в короткостроковій чи довгостроковій перспективі. При важких формах розладів клінічні картини дуже схожі. Пупкові та пахові грижі, проблеми з серцем та респіраторні інфекції виникають на ранній стадії. З часом звуження дихальних шляхів та збільшення мигдаликів і мигдалин переростають у масивні проблеми апное сну.

Діагностика та перебіг захворювання

Мукополісахаридози можна діагностувати, досліджуючи сечу на предмет виділених глікозаміногліканів. При мукополісахаридозі значення завжди збільшуються. Також може бути визначена активність підозрюваного дефекту ферменту в лейкоцитах або фібробластах. Певна схема виведення глікозаміногліканів призводить до підозри до відповідного ферменту, який потім досліджується.

Ускладнення

Особливо страждають діти, які страждають від серйозного уповільнення розвитку, так що різні наслідкові пошкодження можуть мати місце і у дорослому віці. Нерідкі випадки, коли мукополісахаридоз викликає проблеми з серцем або диханням. У найгіршому випадку несподівана серцева смерть може призвести до смерті відповідної людини. Через утруднене дихання пацієнти страждають від втоми та втоми.

Стійкість постраждалих також надзвичайно знижується. Нерідкі випадки, коли утруднення дихання вночі призводить до проблем зі сном і, отже, до депресії. Якість життя пацієнта значно знижується внаслідок мукополісахаридозу. Причинне лікування цієї хвороби, на жаль, неможливе. Тому ті, хто постраждав, залежать від донорів кісткового мозку для лікування симптомів. Особливих ускладнень немає. Однак у більшості випадків пацієнти залежать від довічної терапії.

Коли слід звертатися до лікаря?

Зміни та відхилення в структурі тіла свідчать про погіршення здоров’я. Візит до лікаря необхідний, як тільки виникають постійні оптичні особливості або у зацікавленої людини виникають проблеми з навмисною оптимізацією постави. Набряк суглобів, зміна рис обличчя або збільшення грудної клітки повинен інтенсивно обстежуватися лікарем, щоб можна було поставити діагноз. Лікар необхідний, якщо є обмеження у можливостях руху, порушення в повсякденному добровільному контролі та зниження фізичної та розумової працездатності. Слід звернутися до лікаря у разі порушень серцевого ритму, проблем з диханням або перебоїв під час нічного сну.

Набряки в горлі, відчуття тісноти в горлі, порушення акту ковтання та зміни вокалізації вважаються тривожними. Їх повинен оцінити лікар, щоб симптоми могли полегшити. Якщо зацікавлена людина страждає більшою кількістю інфекцій, якщо здатність зосереджуватись та звертати увагу зменшується або якщо пупкові або пахові грижі трапляються неодноразово, про спостереження слід повідомити лікаря.

Слід обстежити та лікувати раптові плями, пожовтіння шкіри та внутрішній неспокій. Потрібен лікар, як тільки з’являються болі в тілі, знижується якість життя та проблеми з поведінкою. Якщо існує ризик задишки, потрібна служба швидкої допомоги. Щоб запобігти цьому гострому стану, слід якомога раніше звернутися до лікаря.

Лікування та терапія

На сьогодні причинно-наслідкова терапія ще неможлива. Однак у дослідницьких проектах є деякі підходи до майбутньої генної терапії цих захворювань. На жаль, наразі в цій галузі немає відчутних результатів. Однак клінічне дослідження генної терапії хвороби Герлера має розпочатися в Барселоні. При деяких формах мукополісахаридозів перенесення кісткового мозку виявилися ефективними в окремих випадках. Це стосується, наприклад, хвороби Хантера, хвороби Герлера або Санфіліппо.

За допомогою цього перенесення кісткового мозку хворі стовбурові клітини обмінюються на здорові стовбурові клітини від донора. Це дозволяє організму в достатній мірі відновити відсутні фермент. Замісна терапія ферментами також окупається у багатьох випадках. Однак цю замісну терапію необхідно проводити протягом усього життя. Однак бувають випадки, коли перспективні методи лікування вже неможливі. Однак суть тут полягає у проведенні симптоматичного лікування.

Ви можете знайти свої ліки тут

Перспективи та прогноз

Подальший розвиток у пацієнтів з мукополісахаридозом необхідно оцінювати індивідуально. Цей термін є збірним терміном для різних хвороб зберігання. Вони присутні в різному ступені у кожного пацієнта, і їх інтенсивність виражена індивідуально. Якщо медична допомога не розпочата, внутрішні органи всіх постраждалих поступово руйнуються протягом життя. Це призводить до скорочення середнього очікуваного життя.

З ранньою діагностикою може бути розроблена особисто оптимізована терапія. Це пов’язано з вимогами до здоров’я та наявними скаргами пацієнта. Тривале лікування є принципово необхідним для стабільного поліпшення стану здоров'я. Можуть відбуватися хірургічні втручання, кожне з яких пов’язане з різними ризиками та побічними ефектами. Якщо операція протікає без подальших ускладнень, симптоми, як правило, купіруються згодом.

Тим не менше, небажані події та невдачі можуть відбуватися протягом життя. В окремих випадках лише трансплантація кісткового мозку може поліпшити загальну якість життя. Внаслідок загальних обставин пацієнт відчуває сильне емоційне та психічне навантаження. Звичайне повсякденне життя часто неможливо через симптоми. Психічні ускладнення можуть виникнути і призвести до подальшого погіршення ситуації.

профілактика

Оскільки мукополісахаридози є спадковими захворюваннями, профілактика неможлива. У разі наявного захворювання успіх лікування можна забезпечити завдяки своєчасній терапії. Крім того, необхідний постійний контроль функції легенів та серця. Якщо випадки мукополісахаридозу вже мали місце в сім'ї, ризик захворювання можна оцінити за допомогою генетичного консультування, якщо сім'я бажає мати дітей.

Догляд

У більшості випадків мукополісахаридозу у пацієнта є лише кілька варіантів подальшого догляду, тому постраждала людина повинна насамперед проконсультуватися з лікарем на ранній стадії. Тільки за умови раннього виявлення та лікування цієї хвороби можна запобігти подальшим ускладненням, щоб звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші ознаки та симптоми.

У більшості випадків постраждалі залежать від хірургічних втручань, які можуть полегшити та обмежити симптоми. Однак, оскільки мукополісахаридоз є генетичним захворюванням, його, як правило, неможливо повністю вилікувати.

Тому зацікавлена особа повинна спочатку проконсультуватися з лікарем, якщо вона хоче мати дітей, щоб запобігти повторному виникненню цієї хвороби у дітей. Часто також дуже важливо мати підтримку сім'ї під час лікування. Це також може запобігти депресії та іншим психологічним розладам. Мукополісахаридоз може призвести до зменшення тривалості життя постраждалої людини, внаслідок чого подальший перебіг дуже залежить від часу діагностики.

Ви можете зробити це самі

Можливості самодопомоги при мукополісахаридозі обмежуються полегшенням симптомів і тим самим покращенням якості життя. Групи самодопомоги виявилися дуже корисними, оскільки обмін інформацією з іншими батьками дає цінні поради та часто може полегшити страхи та занепокоєння та дати більш позитивне бачення майбутнього.

Супровід фізіотерапії, трудотерапії, логопедії та інших видів терапії, які часто можна поглибити в домашніх умовах, зараз є невід’ємною частиною життя.

Для того, щоб максимально полегшити життя собі та постраждалій дитині, бажано якомога раніше зробити життєве середовище доступним для інвалідів. Зі збільшенням віку та ваги дитини ліжка з регулюванням висоти виявляються великим фізичним полегшенням для вихователя. Пристрої попередження про епілепсію та інші технічні засоби забезпечують найкращу можливу безпеку навіть вночі і полегшують батьків вночі, щоб вони могли спати більш спокійно.

Ведення щоденника симптомів може допомогти лікарю розпізнати нові симптоми і, можливо, скорегувати лікування наявних симптомів, оскільки медикаментозна терапія часто виявляє не бажаний ефект, а зворотний ефект.

Оскільки хвороба дуже вимоглива до родичів, їм доводиться створювати для себе невеликі приміщення, щоб зарядитися енергією. Це може включати лікування, профілактичний догляд або, згодом, відпустку в хоспісі.