Муковісцидоз або муковісцидоз підшлункової залози

У Франції у 2012 році діагноз муковісцидозу був поставлений 140 новонародженим. Вважається, що два мільйони французів є здоровими носіями гена муковісцидозу.

Щоб встановити шанси на вашу сторону перед хворобою, медична команда Concilio підтримує вас особисто.

Муковісцидоз в цифрах

Описаний як серйозне генетичне захворювання, особливо поширене серед кавказького населення, муковісцидоз може призвести до летальної дихальної недостатності. Уражаючи 1 із 2500 народжень у Північній Америці та Європі, ця хвороба значно зменшує тривалість життя пацієнтів. Щороку у Франції з таким захворюванням народжується близько 200 дітей. Хвороба набагато рідше спостерігається у чорношкірих популяцій: 1 випадок на 17000 народжених. Хоча показники не є точними для населення Азії, дуже ймовірно, що муковісцидоз там також не рідкість.

Що таке муковісцидоз ?

Це генетичне захворювання спричинене мутацією гена (кодує білок CFTR) у хромосомі 7, відповідальному за контроль каналів, необхідних для правильного складу секрету (бронхіального, підшлункового та травного). Більше 2000 видів мутацій можуть впливати на цей ген. Мутація успадковується аутосомно-рецесивно, тобто. що обидва батьки повинні бути носіями модифікованого гена, щоб дитина, успадковуючи два мутовані гени в 1 з 4 випадків, розвинула муковісцидоз.

Є багато здорових носіїв, які мають лише один мутований ген. Половина сестер і братів хворих дітей також носять ген, який вони можуть передати своїм дітям, якщо одружаться з кимось, хто також має ген. У Франції, за підрахунками, кожен 25-й є носієм мутації.

Навіщо отримувати хорошу підтримку у разі виникнення проблем зі здоров’ям ?

Concilio дозволяє скористатися найкращим із системи охорони здоров’я. Наша медична команда персонально підтримує вас у вирішенні всіх ваших проблем зі здоров'ям.

У 45% випадків ваш діагноз або лікування можуть бути оптимізовані.
9 із 10 лікарів вже призначили невиправдані дії: хірургічні дії, огляди, дублікати, погані практики ...
Не всі лікарні чи лікувальні центри створені однаково. Деякі з них більш-менш пристосовані до вашої хвороби.
Медицина стає все більш спеціалізованою. Отримати надійну інформацію та звернутися до потрібного лікаря, який відповідає вашим потребам, буває складно.

Для вашого здоров'я та здоров’я ваших близьких покладіть шанси на свою користь Concilio.

Діагностика муковісцидозу

Систематичний скринінг новонароджених проводиться у Франції з 2002 року. Для виявлення захворювання проводять усіх немовлят. Це робиться з простого зразка крові з п’ят, взятого на 3-й день після народження. Діагноз підтверджується вимірюванням складу поту (тест на піт), який показує високий рівень хлору.

Симптоми муковісцидозу

Вираженість захворювання залежить від пацієнта, як за віком початку, так і за швидкістю прогресування. Саме респіраторні симптоми роблять захворювання настільки серйозним і визначають прогноз.

Симптомами захворювання є:

Респіраторна система: слиз з високою слизовою викликає застійні явища та бронхоектази. Симптоматика полягає в більш-менш важкому розширенні бронхів (кашель + хронічне відхаркування), при хронічній бактеріальній колонізації бактеріями, стійкими до загальних антибіотиків
переходить у хронічну дихальну недостатність
зовнішня недостатність підшлункової залози з рясною діареєю, яка може вплинути на ріст
ендокринна недостатність підшлункової залози, що призводить до діабету
розлади травлення: хронічна діарея, камені в жовчному міхурі

При відсутності скринінгу новонароджених симптомами, які повинні насторожити новонародженого або дитину, є:

меконієвий ілеус
невдача процвітати
хронічна діарея
хронічний жировий кашель з рясним відхаркуванням
швидке погіршення функції дихання

Лікування

На даний момент лікувального лікування немає.

Симптоматичне лікування базується на 2 уражених органах:

Симптоматичне щоденне дихальне лікування (фізіотерапія, дренаж бронхів, інгаляційне лікування, антибіотикотерапія, киснева терапія, неінвазивна вентиляція тощо) є обмежувальним та громіздким, часто застосовується з раннього віку. Рекомендуються щеплення проти грипу та пневмококів.
Травне та харчове лікування (висококалорійна дієта, екстракти підшлункової залози, лікування діабету)

Надії на лікування засновані на генній терапії, яка має на меті діяти безпосередньо на мутацію гена, або цілеспрямованій терапії на білок CFTR.

Щоденне лікування хвороби вимагає мультидисциплінарної допомоги, яка об’єднує дієтологів, психологів та фізіотерапевтів, що вимагає великих зусиль і громіздких. Тим не менше, прогрес у респіраторній допомозі дозволив помітно виграти у виживанні: середня тривалість життя в даний час становить 40 років.

Трансплантація легенів (як правило, трансплантація двох легенів) може розглядатися у випадках запущеної дихальної недостатності.

Генетичне консультування має важливе значення для складання плану вагітності в сім'ях групи ризику.