Муковісцидоз - Асоціація легень Квебеку

За підрахунками, у кожного з 3600 дітей, які народилися в Канаді, є муковісцидоз. В даний час понад 4000 канадців живуть із муковісцидозом, у тому числі приблизно 1200 у Квебеку та 1500 в Онтаріо.

асоціація

Муковісцидоз вражає різні органи, особливо легені та травну систему. Хоча медичні дослідження дозволили збільшити тривалість життя людей із захворюванням понад 50 років, жодного способу лікування захворювання досі не з’явилося.

Причини та люди, що перебувають у групі ризику

Муковісцидоз - захворювання генетичного походження. Це викликано проблемою з певним геном, який виробляє білок CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу). Щоб мати хворобу, потрібно мати мутацію на кожній з 2 копій гена: 1 копія від матері та 1 копія від батька. У Канаді приблизно 1 з 25 людей носить ген муковісцидозу. Носій не має захворювання. Коли батько та мати обидва носять один із генів муковісцидозу, у майбутньої дитини хвороба не спостерігатиметься у 25% випадків, буде носієм одного з генів хвороби у 50% випадків і розвинеться муковісцидоз у 25% випадків. Однак слід зазначити, що існує кілька різних мутацій цього гена, що частково пояснює варіабельність вираженості симптомів у однієї людини з муковісцидозом порівняно з іншою.

У ненародженої дитини з муковісцидозом дефектний білок CFTR спричиняє утворення надмірної густої слизу у всіх органах, які зазвичай виробляють слиз, особливо в легенях та травній системі. Слиз, що утворюється в легенях і призначений для захоплення пилу та бактерій, буде не прозорим і рідким, як здорові легені, а густим і слизовим. Як результат, він не буде евакуйований до задньої частини горла, як слід, а натомість буде перешкоджати дихальним шляхам. Це призведе до хронічної інфекції дихальних шляхів і поступового зменшення ємності легенів, що може призвести до необхідності трансплантації легенів або смерті.

Те саме явище відбувається в травній системі. Згущення виділень, що утворюються в кишечнику, створює ризик кишкової непрохідності. Протоки підшлункової залози також дуже поширені, оскільки у 85% хворих на муковісцидоз недостатність підшлункової залози. Підшлункова залоза - це орган шлунково-кишкового тракту, який постачає речовини, необхідні для перетравлення та засвоєння їжі, що відбувається в тонкому кишечнику. Якщо протоки підшлункової залози і часто печінка (жовчні протоки) перекриті, їжа перетравлюється лише частково, особливо жир і деякі вітаміни, що засвоюються разом з жиром. Частково перетравлена ​​їжа не зможе засвоїтися організмом, і в багатьох випадках це призведе до затримки росту або недоїдання. Поступове руйнування підшлункової залози також призведе до діабету у багатьох людей з муковісцидозом.

Таким чином, на репродуктивну систему так само впливає утворення занадто густих виділень. Понад 95% чоловіків із муковісцидозом безплідні через проблеми з транспортуванням сперми. Уражені жінки менш плодючі, ніж здорові жінки, головним чином через недоїдання та густе виділення слизу в шийці матки, але все одно можуть завагітніти.

Ознаки та симптоми

Ознаками та симптомами МВ є:

  • Повторні бактеріальні інфекції (пневмонія)
  • Утруднення дихання
  • Проблеми з кишечником (непрохідність кишечника, частий жирний стілець)
  • Нестача вітамінів
  • Втрата ваги
  • Порушення росту
  • Постійний кашель
  • Хрипи
  • Задишка
  • Пот із солоним смаком
  • Зниження народжуваності або безпліддя
  • Хронічний синусит

Діагностичний

Для діагностики муковісцидозу використовують кілька тестів:

  • Тест на піт, як правило, є першим і найважливішим тестом, призначеним лікарем. Він вимірює концентрацію солі в поті. Високий вміст солі з іншими симптомами може свідчити про наявність муковісцидозу.
  • Генетичні тести (зроблені до або після народження)
  • Інші можливі тести у людей, діагноз яких досі неточний, незважаючи на симптоми, тест на піт та генетичні тести: носове вимірювання різниці в електричному потенціалі, вимірювання фекальної еластази (для перевірки функції підшлункової залози) тощо.
  • На щастя, у 2018 році уряд Квебеку додав муковісцидоз до списку захворювань, включених до Квебекської програми скринінгу крові та сечовиділення новонароджених (PQDNSU), зробленої із зразка крові, взятого в дні, що настали після народження дитини.

Скринінг на муковісцидоз з народження дозволяє розпочати лікування якомога раніше, а отже затримує появу симптомів та ускладнень захворювання.

Лікування

На сьогоднішній день не існує ліків. Однак численні розлади, які вражають людей із цією хворобою, змушують їх приймати багато методів лікування з різними цілями:

  • Контролювати симптоми
  • Запобігання або лікування інфекцій
  • Зменшити загострення та госпіталізації
  • Уникайте недоїдання
  • Поліпшити якість життя та виживання

Тому ці люди потребують пильного медичного спостереження з цілою групою медичних працівників (лікарі, медсестри, респіраторні терапевти, дієтологи, фізіотерапевти, фармацевти, соціальні працівники та ін.) У експертних центрах з муковісцидозу.

Серед процедур ми знаходимо:

  • Прийом муколітичних засобів, які зріджують виділення
  • Прийом антибіотиків для профілактики та лікування бактеріальних респіраторних інфекцій
  • Прийом харчових добавок та травних ферментів, щоб компенсувати те, що організм не може витягнути з їжі або виробляти
  • Респіраторна фізіотерапія: у формі лікування позитивного тиску на видиху (PEP) або постурального дренування з перкусією (плескання), це невід’ємна частина повсякденного розпорядку.
  • Коли хвороба переростає: кисень, неінвазивний вентиляційний пристрій (BiPAP)
  • Зрештою, трансплантація легенів

На щастя, за останні кілька років на ринок для лікування муковісцидозу вийшов новий клас препаратів. Це модулятори білка CFTR (івакафтор, тезакафтор, елексакафтор, люмакафтор), які покращують вироблення та функцію цього дефектного білка при муковісцидозі. Показання та ефективність цих препаратів для кожної людини залежить від генетичних мутацій, які має ця людина.

Поради та профілактика

Через високу вразливість до респіраторних інфекцій настійно рекомендується людям із муковісцидозом та оточуючим людям робити щеплення проти грипу та пневмококових інфекцій.

Регулярні фізичні навантаження також дуже важливі, оскільки допомагають очистити виділення з дихальних шляхів, уповільнюють зниження функції дихання та покращують якість життя.

Ви знали, що

Асоціація легень Квебеку надає прямі послуги населенню. Щоб дізнатись більше, відвідайте наш розділ "Ресурси для пацієнтів"

Редакція лютий 2020

Стати учасником

Станьте членом Асоціації легень Квебеку. Ваша участь матиме значення