Муковісцидоз Техніки

В’язкий слиз, що блокує дихальні шляхи та травну систему, є основною характеристикою муковісцидозу - також відомого як муковісцидоз. Хоча метаболічне захворювання ще неможливо вилікувати, можливості лікування та якість життя постраждалих постійно покращуються. Тривалість життя також збільшується.

Найчастіше муковісцидоз проявляється наступними симптомами:

Якщо уражені дихальні шляхи, хворим доводиться постійно кашляти, важко дихати і часто страждають на респіраторні інфекції. Бактерії та грибки можуть оселитися у слизі і, таким чином, викликати постійні інфекції.
Коли травна система порушена, люди часто відчувають біль у животі або запор. Оскільки поживні речовини з їжі не можна вживати в достатній мірі, ті, хто страждає, часто мають недостатню вагу.
В процесі захворювання можуть виникати різні вторинні захворювання. Часто це, насамперед, цукровий діабет (так званий діабет 3 типу) та остеопороз.
Наскільки важкими є симптоми та як прогресує хвороба, залежить від точної природи основного генетичного дефекту.

Дефект гена як причина

Муковісцидоз викликаний генетичним дефектом так званого гена CFTR. Через це залозистий секрет неправильно зібраний - він занадто жорсткий і не може також текти. Це особливо впливає на дихальні шляхи, кишечник, підшлункову залозу, а у чоловіків - сім’яну протоку.

Муковісцидоз успадковується аутосомно-рецесивно: дитина захворіє лише в тому випадку, якщо обоє батьків передадуть дефектний ген. Приблизно чотири відсотки німецького населення носять цей ген.

Через збільшену тривалість життя та за допомогою різних методів лікування люди з муковісцидозом тепер можуть самі стати батьками. Оскільки в цьому випадку принаймні один дефектний ген завжди передається дітям, експерти рекомендують постраждалим звернутися до генетичної консультації до можливої вагітності.

Сіль у поті - діагноз

У наш час муковісцидоз зазвичай діагностується в рамках скринінгу новонароджених, в ході якого досліджують зразок крові дитини. Зазвичай спочатку проводять так званий тест на піт при підозрі на муковісцидоз. Підвищений вміст солі в поті свідчить про муковісцидоз. За необхідності діагноз можна підтвердити та визначити дефектний ген за допомогою генетичного тесту.

Чим раніше поставлений діагноз, тим краще це впливає на подальший перебіг захворювання. Якщо в сім’ї є випадок муковісцидозу, експерти рекомендують також пройти обстеження родичів.

Корисно знати: муковісцидоз в анамнезі

Хоча клінічна картина муковісцидозу не була детально описана до 1930-х років, генетичний аналіз може показати, що мутації CTFR вже існували в кам'яному віці. У пізнішій літературі також є неодноразові тематичні дослідження, які можна інтерпретувати як муковісцидоз в ретроспективі - деякі дослідники підозрюють, що композитор Фредерік Шопен, наприклад, страждав на муковісцидоз. Починаючи з 1950-х років, хвороба все більше переходить у центр науки, що відкриває нові шляхи лікування.

Разом проти хвороби

До цього часу вилікувати муковісцидоз було неможливо. Однак завдяки досягненню терапії тривалість життя постраждалих за останні роки зросла в середньому до п’ятдесяти років. За останні п'ятдесят років їх якість життя також значно покращилася.

Після діагностики лікар, як правило, направляє вас до сертифікованого центру муковісцидозу. Лікар, який спеціалізується на муковісцидозі, обговорить з вами все важливе і складе з вами довгостроковий план лікування.

Зробіть глибокий вдих з ліками

Різні типи препаратів застосовуються для лікування муковісцидозу з різними цілями:

Відхаркувальні препарати допомагають очистити дихальні шляхи та контролювати густий слиз. Багато з цих препаратів вдихаються так, що вони потрапляють прямо в легені.
Якщо у вашої дитини бактеріальна інфекція, лікар може призначити антибіотики. Зазвичай він призначає протизапальні ліки від запалення.
Так звані бронходилататори розширюють бронхи. Вони також полегшують вдихання інших діючих речовин.
Оскільки хворі на муковісцидоз більш сприйнятливі до інфекцій і частіше страждають від ускладнень, Постійна комісія з вакцинації (СТІКО) рекомендує постраждалим робити щеплення проти кору, грипу та пневмококів.
Так звані модулятори CTFR, спрямовані на поліпшення функції легенів і підшлункової залози, пропонують новий терапевтичний підхід. Однак модулятори CTFR зазвичай можна використовувати лише у певних пацієнтів, оскільки вони працюють лише на деяких дуже різноманітних мутаціях гена CTFR. Дослідження продовжують робити можливість для більшої кількості людей отримувати лікування за допомогою модуляторів CTFR.

Рух посилюється

Спеціальні техніки дихання можуть допомогти постраждалим послабити мокроту і, як було показано, покращують їх функцію легенів. Якщо ваша дитина освоює ці методи в ранньому віці, вона, як правило, може проводити свою щоденну терапію самостійно в підлітковому віці.
На додаток до лікувальної фізкультури, фізичні вправи та фізичні вправи також можуть допомогти поліпшити роботу легенів та підвищити впевненість дитини у собі. Будь то футбол, балет чи гімнастика - яким видом спорту займається ваша дитина, має другорядне значення. Важливо, щоб рух приносив задоволення. Ваш лікар з муковісцидозу також може порадити вам це. Кілька загальних порад:

Переконайтеся, що ваша дитина п’є достатньо під час тренувань. У хворих на муковісцидоз часто слабке відчуття спраги.
Коли дуже спекотно, діти більше потіють і менш продуктивні. Тому влітку вам слід переїхати в прохолодніші ранкові або вечірні години або в кімнату з кондиціонером.
При дуже холодних температурах ризик зараження зростає. Дайте дитині рушник, який вона зможе одягнути на вулицю через рот або перенести вправу в приміщенні.

Їжа для більшої потужності

Оптимізоване харчування може покращити якість життя вашої дитини. Спеціальні навчальні курси, що проводяться центрами муковісцидозу, пропонують хороший вступ. Загальні поради:

Поки ваша дитина має нормальну вагу, дієтологи рекомендують збалансоване, змішане харчування. У хворих на муковісцидоз часто підвищена потреба в енергії - тому переконайтеся, що ваша дитина їсть достатньо.
Якщо у вас недостатня вага, ви також можете збагатити їжу жирами, такими як вершки або олія. Висококалорійні та жирні закуски, такі як горіхи, можуть допомогти підтримувати вагу. Ви також можете включити в своє меню спеціальні висококалорійні страви для попивання - запитайте про це у своєму центрі муковісцидозу.
Якщо підшлункова залоза працює лише обмежено, ферменти допомагають. Їх приймають під час кожного прийому їжі та забезпечують краще засвоєння жирів. Обговоріть точне застосування та дозування з лікарем муковісцидозу.
Включіть свою дитину до планування їжі на ранній стадії. Звичайні часи прийому їжі та фіксовані ритуали допомагають вашій дитині правильно і спокійно поводитися з їжею.

Не беріться на самоті

В даний час близько 8000 людей страждають на муковісцидоз. Багато людей, які постраждали, та батьки хворих дітей об’єднались у групи самодопомоги для обміну інформацією, історіями хвороби та порадами щодо повсякденного життя з муковісцидозом. Через свого лікаря або на веб-сайті муковісцидозу e. В. можна знайти регіональну групу самодопомоги. Там ви також знайдете додаткові інформаційні матеріали.