Муковісцидоз - визначення муковісцидозу, симптоми та методи лікування

У Франції народжується дитина кістозний фіброз кожні 3 дні.

муковісцидозу

Це рідкісне генетичне захворювання в основному вражає дихальні та травні шляхи.

Хоча за останні 40 років тривалість життя пацієнтів різко зросла, ліки від цієї смертельної хвороби не існує.

Муковісцидоз: визначення

кістозний фіброз є хворобою так званого "рецесивного" генетичного походження, що означає, що обидва батьки повинні мати дефектний ген для передачі захворювання. Для цього гена вже виявлено майже 2000 різних змін, однак мутація Delta F 508 відповідає за 70% випадків кістозний фіброз. Частота здорових носіїв (особа, яка не виражає хворобу, але має дефектний ген), за оцінками, становить приблизно 4% від західного населення.

Ген, який бере участь у кодах патології білка, виявленого в 1989 році, називається "Трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу" (CFTR). Цей білок, що міститься в різних слизових оболонках тіла (кишковому, дихальному та ін.), Функціонує як канал, що дозволяє обмінюватися хімічними сполуками (хлорид-іонами) між внутрішньою та зовнішньою клітинами (складаючи слизові оболонки).

Цей білок або канал відіграє важливу роль у регуляції кількості солі та води секрету. Таким чином, коли ген, відповідальний за експресію білка CFTR, є аномальним, канал не працює або взагалі не функціонує.

Це призводить до того, що за допомогою різних біологічних каскадів зменшується виведення води зі слизових оболонок і, як наслідок, згущення слизу, що покриває їх. Секрети менш рідкі і їх важче евакуювати.

Основними ураженими органами є:

  • Легені з бронхіальною непрохідністю та виникненням вторинних інфекцій сприяють накопиченню слиз (ідеальне середовище для розвитку бактерій);
  • Підшлункова залоза зі зниженою секрецією соків підшлункової залози, що призводить до поганого засвоєння жирів та харчових розладів;
  • Потові залози з підвищеною концентрацією хлорид-іонів (солей) у поті.

Знати ! Термін муковісцидоз походить від скорочення 2 слів: слизу і в’язкого, що буквально є хворобою в’язкого слизу. Слиз відноситься до речовини, що виробляється клітинами, що вистилають порожнисті органи, такі як бронхи або травний тракт, наприклад. Однак при захворюванні цей слиз надзвичайно густий і липкий !

Симптоми

Перебіг хвороби, а також симптоми різняться в залежності від пацієнта.

У легенях

слиз густу і тягучу характеристику захворювання важко евакуювати через прилипання до стінок. Це викликає закупорку бронхів і перешкоджає проходженню повітря. Крім того, він сприяє зростанню вірусів, але особливо бактерій, відповідальних за інфекції. Симптоми такі:

  • Хронічний кашель і мокрота (мокрота);
  • Часті респіраторні інфекції;
  • Задишка (утруднене дихання) на початку захворювання під час фізичних навантажень, а потім поступово під час щоденних занять.

Також може спостерігатися повторний синусит (запалення пазух), який спричиняє постійні головні болі.

На рівні травної системи

Згущені секрети, перекриваючи канали, по яких соки підшлункової залози надходять у травний тракт для травлення, призводять до погіршення функції підшлункової залози та поганого засвоєння жиру. Симптомами є:

  • Хронічна діарея;
  • Біль у животі.

Недостатня секреція інсуліну (гормон, що виробляється підшлунковою залозою для регулювання рівня цукру в крові), що викликає початок діабету, також може бути наслідком зміни підшлункової залози.

Інші порушення

Пошкодження печінки може трапитися вторинно в 15-20% випадків кістозний фіброз. Внаслідок закупорки слизу жовчних проток може виникнути хвороба жирової печінки або навіть цироз

Крім того, у 98% пацієнтів чоловічої статі спостерігається стерильність через незворотну непрохідність проток, що дозволяє евакуювати сперму з яєчок. У жінок фертильність може дещо знижуватися через згущення цервікального слизу, що може перешкоджати прогресуванню сперми.

Діагностичний

У Європі та Південній Америці кістозний фіброз представляє одне народження в 2500. З 2002 року у Франції систематично проводиться скринінг новонароджених, який можна проводити з 3-го дня життя. Коли це позитивно, проводиться додаткова оцінка для постановки діагнозу.

При відсутності скринінгу захворювання підозрюється через усі симптоми (кашель з мокротою, повторні інфекції дихальних шляхів, втрата ваги, втома, сіль у поті, біль у животі тощо). 2 обстеження дозволяють поставити діагноз:

  • Тест на піт, який передбачає стимулювання потовиділення за допомогою електричного струму в передпліччі. Потім піт збирають на абсорбуючому папері для аналізу.
  • Генетичний аналіз дозволяє вивчити ген, який бере участь у хворобі, щоб виділити можливі відхилення.

Після підтвердження діагнозу проводиться обробка, щоб оцінити вплив захворювання на органи. Цей звіт охоплює:

  • Загальний та харчовий стан пацієнта;
  • Дихальна функція з вимірюванням дихальної ємності (спірометр), можливо доповнена радіостанцією або сканером грудної клітки та аналізом мокротиння;
  • Функція травлення, спрямована на пошук пошкодження печінки (УЗД, КТ, ендоскопія стравоходу). Також проводиться аналіз перетравлення жирів та пошук можливої ​​нестачі вітамінів або наявності діабету.

Лікування

В даний час не існує ліків, які б могли вилікувати кістозний фіброз.

Медикаментозне лікування

Для ризику вторинних інфекцій антибіотики регулярно вводять у пероральній або аерозольній формі.

Крім того, можуть бути призначені різні інші препарати залежно від ускладнень захворювання, наприклад інсулінотерапія при цукровому діабеті.

Респіраторна фізіотерапія

Фізіотерапія втручається у поєднанні з препаратами з підтвердженого діагнозу. Метою допомоги, яку надає фізіотерапевт, є позбавлення від безладу дихальні шляхи, уникати вторинних інфекцій шляхом евакуації виділень, підтримувати еластичність грудної клітки та брати участь у нарощуванні м’язів.

Темп сеансів варіюється залежно від потреб кожного пацієнта. Вони можуть варіюватися від 2 на тиждень до 2 на день.

Харчовий догляд

Гіпотрофія, яка є наслідком поганого засвоєння жирів, є частим явищем у пацієнтів із кістозний фіброз, важливим є втручання дієтолога. Лікування ґрунтується на прийомі вітамінів та висококалорійній дієті. Крім того, необхідна хороша гідратація.

Трансплантація легенів

Коли хвороба прогресує, а легені стають занадто пошкодженими, щоб функціонувати, остання інстанція трансплантація легенів.