Myotonia congenita - медико-генетичний центр

Можлива діагностика за допомогою наступних генетичних аналізів/панелей

Клінічні симптоми

Типовий клінічний симптом Myotonia congenita - це ригідність м’язів. Хвороба починається в дитинстві, і можуть бути уражені всі групи м’язів, включаючи м’язи очей, обличчя та мови. Жорсткість покращується після багаторазових рухів (так зване «явище розминки»). М'язи, як правило, гіпертрофовані. Чоловіки, як правило, страждають сильніше, ніж жінки. Аутосомно-рецесивна форма пов’язана з більш вираженою ригідністю м’язів, ніж домінантний варіант. У пацієнтів може розвинутися слабка слабкість проксимальних м’язів, що супроводжується періодами гострого паралічу. Початок захворювання дуже різний (від раннього дитинства до дорослого віку).

Myotonia congenita

Пацієнти з Myotonia congenita можуть мати загальний підвищений ризик анестезії, особливо через гіперчутливість до деполяризуючих міорелаксантів. Якщо планується анестезія, анестезіолога слід повідомити про наявність м’язового захворювання та вибрати анестезію без спускового механізму.

генетика

Myotonia congenita найчастіше зустрічається через мутації гена CLCN1 (м'язово-хлоридний канал-1). Аутосомно-домінантні (Томсен) та рецесивні (Беккери) мутації в CLCN1 можуть спричинити різні фенотипи. Аналіз послідовності гена CLCN1 дозволяє виявити 95% причинно-наслідкових мутацій. Частота мутацій de novo у домінантній формі невідома.