Надія на лікування від хвороби кам’яної людини
Дослідники розробили антитіло, яке представляє надію для пацієнтів з цим рідкісним генетичним розладом.
Хвороба кам'яної людини, також відома як прогресуюча оссифікуюча фібродисплазія (ПФО), є рідкісним генетичним розладом, яким страждає кожен другий мільйон людей у всьому світі. Це захворювання змушує м’язи, сухожилля, зв’язки та інші м’які тканини окостеніти, поки вони не прикріпляться до кісток.
Це окостеніння тканин зазвичай починається на шиї та плечах, перш ніж рухатися вниз до тіла та кінцівок. Пацієнти не можуть повністю відкрити рот, ускладнюючи розмову та їжу. Вони можуть також мати проблеми з нормальним диханням через надмірне зростання кісток навколо грудної клітини. І в міру злиття суглобів вони стають все менш рухливими.
Цей смертельний розлад, як видається, спричинений мутаціями гена під назвою ACVR1, який контролює розвиток кісток та м'язів. Коли цей ген потрапляє під дію білка під назвою активін А, він починає надмірно функціонувати, не маючи можливості зупинитися.
Саме з цих знань дослідники американської біофармацевтичної компанії Regeneron Pharmaceuticals розробили антитіло, яке блокує активін А і перешкоджає функціонуванню гена. Їх антитіло успішно зупинило утворення кісток у лабораторних мишей, які були генетично розроблені для перенесення мутації хвороби кам'яної людини.
Це відкриття було зустрінене з ентузіазмом Асоціацією хворих на кам'янокам'яну хворобу в Сполучених Штатах (285 пацієнтів перелічено на 800 випадків у всьому світі), оскільки це могло б відкрити шлях для лікування. На даний момент єдиним існуючим способом лікування є стероїд, який може обмежити запальний біль. Крім того, хірургічне втручання неможливе, оскільки перерізання кісткових наростів лише прискорює запалення та вироблення іншої кісткової тканини.