Нехай живуть або мають аборти Питання та відповіді щодо пренатальної діагностики
Чи справді аналіз крові може дати чіткий діагноз трисомії 21? Зображення: Imago

Трисомія 21
Питання та відповіді щодо пренатальної діагностики .
Перейти до ярликів статті:
зміст
- Що таке пренатальна діагностика?
- Що таке вагітність високого ризику?
- Які захворювання можуть визначити лікарі під час вагітності?
- Як лікарі можуть діагностувати ці захворювання в пренатальній діагностиці?
- Які ризики мають методи обстеження?
- Який тест зараз обговорюють політики?
- Яка критика випробування?
- Що таке пренатальна діагностика?
- Що таке вагітність високого ризику?
- Які захворювання можуть визначити лікарі під час вагітності?
- Як лікарі можуть діагностувати ці захворювання в пренатальній діагностиці?
- Які ризики мають методи обстеження?
- Який тест зараз обговорюють політики?
- Яка критика випробування?
Розділ статті: Що таке пренатальна діагностика?
Що таке пренатальна діагностика?
Методи не є частиною звичного плану профілактичного лікування під час вагітності, але виходять за їх межі. Якщо жінка є однією з так званих вагітностей високого ризику, деякі обстеження рекомендуються, а також оплачуються медичними страховими компаніями.
Розділ статті: Що таке вагітність високого ризику?
Що таке вагітність високого ризику?
Не сказано, що дитина від вагітності з високим ризиком народиться справді хворою. Більшість вагітних жінок із групи ризику народжують здорових дітей. Оскільки перелік питань настільки детальний, зараз більшість вагітних жінок належать до групи ризику.
Додаткова інформація про статтю:
Критерії вагітності з високим ризиком:
- Якщо у жінки є перша дитина, і вона молодша 18 або старше 35 років?
- У вагітної жінки були такі захворювання, як цукровий діабет, хвороби серця, астма або епілепсія?
- Чи є вона надмірна вага?
- У неї коли-небудь були передчасні пологи, викидні або кесарів розтин?
- Чи є у вас у родині спадкові захворювання?
Це лише вибір запитаних факторів. Якщо застосовується одна або кілька, лікарі припускають вагітність з високим ризиком. Це означає, що порушення у дитини стають більш імовірними.
Розділ статті: Які захворювання можуть визначити лікарі під час вагітності?
Які захворювання можуть визначити лікарі під час вагітності?
Хромосоми - це маленькі нитки, які сидять в ядрах наших клітин і несуть нашу генетичну інформацію. Досить того, що однієї хромосоми занадто багато. Потім виникає трисомія.
Це свідчить про занадто велике число хромосоми. Потім він присутній три рази замість природного подвійного. Трисомії 18 або 13 змушують дітей розвиватися настільки погано, що вони часто гинуть під час вагітності або незабаром після народження.
Більш нешкідлива, але, мабуть, найвідоміша форма - трисомія 21, яка призводить до синдрому Дауна: діти часто не розвиваються розумово та фізично так швидко. Хвороба може бути більш-менш вираженою, але тяжкість не може бути визначена під час вагітності.
Хвороби та вади розвитку, які можна виявити в пренатальних тестах, трапляються рідко. Федеральний центр медичної освіти надає частоти на своєму веб-сайті Familienplanung.de таким чином:
- Вада серця: 80 із 10000 плодів
- Дефект нервової трубки: 8 із 10000 плодів, кожен другий з яких має відкриту спину
- Трисомія 21: 20 із 10000 плодів - отже, ризик становить 1 на 500. Цей ризик зростає з віком вагітної жінки: у 25-річної дитини ризик становить 1 на 1400 в кінці вагітності, у 35-річної 1: 360 та у 40-річної 1: 100.
- Трисомія 13: 2 з 10 000 плодів
- Трисомія 18: 5 з 10000 плодів
Розділ статті: Як лікарі можуть ідентифікувати ці захворювання в пренатальній діагностиці?
Як лікарі можуть діагностувати ці захворювання в пренатальній діагностиці?
Сюди входять певні ультразвукові процедури та дослідження крові на гормони та білки, а також на генетичний матеріал дитини в крові матері. Вони можуть проводитися між 10-м і 14-м і між 15-м і 20-м тижнями вагітності і можуть надавати інформацію про хромосомні аномалії, вади серця або дефекти нервової трубки. Результати не є чіткими діагнозами, а лише показаннями, які можна підтвердити за допомогою інвазивних методів.
Для цього лікарям потрібно проколоти голкою живіт вагітної жінки. Існує три основних методи:
Для пункції плаценти лікар зазвичай проколює тонкою голкою черевну стінку та стінку матки вагітної жінки і бере пробу плаценти. Ця процедура рекомендується при підозрі на спадкове захворювання або при виявленні ознак трисомії на УЗД або аналізі крові. Обстеження дає надійні результати у понад 99 відсотках випадків.
Процедура амніоцентезу аналогічна, за винятком того, що тканина плаценти не видаляється. Лікар бере кілька мілілітрів навколоплідних вод, в яких плавають клітини дитини. І тут підозри від неінвазивних обстежень можуть бути підтверджені або усунені, наприклад, щодо змін хромосом, спадкових захворювань або дефектів нервової трубки.
Збір пуповинної крові може дати порівнянні результати і подібний до пункції плаценти та обстеження навколоплідних вод - лише тут кров береться з пуповини. Метод не тільки забезпечує підтвердження багатьох вад розвитку та захворювань у майбутньої дитини, але також може дати більш чіткі результати, ніж тест навколоплідних вод.
Розділ статті: Які ризики мають методи розслідування?