Нейрофіброматоз 1 або хвороба Фон Реклінггаузена Усі на 1; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

нейрофіброматоз

  • 1. Що таке нейрофіброматоз 1 (NF1)?
  • 2. Чому ?
  • 3. Які симптоми та які наслідки ?
  • 4. Деякі цифри
  • 5. Лікування
  • 6. Наслідки для шкільного життя
  • 7. Коли звертати увагу ?
  • 8. Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?
  • 9. Майбутнє

Що таке нейрофіброматоз 1 (NF1)?

Нейрофіброматоз 1 (NF1) є досить поширеним генетичним захворюванням (1 на 3000 народжень). Поступово виявляється плямами на шкірі та доброякісними (нераковими) пухлинами, нейрофібромами, які розвиваються з оболонки нервів, що може породжувати місцеві ускладнення залежно від їх розміру та локалізації. Інші симптоми можливі, але рідше: труднощі з навчанням, погіршення зору, пошкодження кісток.
Симптоми цієї хвороби, відомі протягом кількох століть, з’ясував німецький лікар, доктор Фрідріх фон Реклінггаузен, у 1882 році. Тому NF1 ще називають хворобою Фон Реклінггаузена.

Чому ?

Нейрофіброматоз 1 може передаватися від одного покоління до наступного, і тому довгий час підозрювали генетичний механізм; це було продемонстровано на початку 1990-х рр. Саме наявність мутації (аномалії) гена NF1, гена, розташованого в хромосомі 17, є причиною захворювання. Ген NF1 контролює вироблення нейрофіброміну, білка, який бере участь у контролі проліферації клітин. У людей з хворобою Фон Реклінггаузена, відповідно, порушується вироблення нейрофіброміну, що сприяє розвитку пухлин, найчастіше доброякісних.
У половині випадків уражена дитина отримувала мутацію гена NF1 від одного з батьків, який, отже, теж хворий, іноді сам того не знаючи. В іншій половині випадків мутація з'явилася у нього випадково, тоді як батьки не є носіями (так звана мутація de novo).
Нейрофіброматоз 1 - аутосомно-домінантне захворювання; для ураженого батька ризик передачі мутації гена NF1 своєму потомству становить 50% з кожною вагітністю. У людини з мало клінічними ознаками може бути дитина з більш важкою формою, і навпаки.

Які симптоми і які наслідки ?

Деякі цифри

Кожне з 3000 дітей народжується з NF1 незалежно від раси та статі. Таким чином, у Франції NF1 стосується близько 20 000 людей, як чоловіків, так і жінок.
Важкі форми становлять лише 15% випадків.

Лікування

Наслідки для шкільного життя

Майже 40% дітей з NF1 мають академічні труднощі, інтенсивність яких є змінною. Найчастіше вони можуть продовжувати звичайне навчання в школі, а ранній догляд та проживання (див. параграф "Як поліпшити шкільне життя"). Інші користуються системою колективної інтеграції (ULIS). Напрямок до спеціалізованого закладу дуже рідко необхідний.
Заняття фізичним вихованням та спортом, як правило, дозволяються без обмежень. Проте, можливо, лікареві доведеться адаптувати практику певних видів діяльності, наприклад, при наявності псевдартрозу або важкого сколіозу.

Коли звертати увагу ?

Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?

Якщо є академічні труднощі, освітня реакція буде адаптуватися до кожного випадку окремо. Наприклад, дитина, яка млява або втомлюється, може отримати вигоду від зменшення кількості необхідних вправ, продовження часу, відведеного на це, або розподілу роботи. Для іспитів також може розглядатися додатковий третій раз.
Якщо відзначаються значні труднощі в руховій координації, використання комп’ютерної підтримки (комп’ютера) може дозволити дитині вдосконалити своє письмове спілкування.
Втручання прихильника учнів з обмеженими можливостями (AESH) також може бути цікавим у певних ситуаціях, наприклад, щоб допомогти вихованцеві зосередитися або самоорганізуватися.
Зіткнувшись із важким сколіозом, подвійний набір книг та шафка можуть бути надані учню для полегшення ваги шкільної сумки.
Необхідні коригування будуть формалізовані, якщо це необхідно, у формі Індивідуалізованого проекту прийому (PAI) або персоналізованого навчального проекту (PPS).

Майбутнє

NF1 - це хвороба, яка залишається прогресуючою протягом усього життя, навіть якщо більшість проявів проявляється в дитячому та юнацькому віці. Хоча важкі ускладнення рідкісні, регулярне медичне спостереження слід продовжувати протягом усього життя.
У зрілому віці люди з NF1 зазвичай добре інтегровані соціально та професійно і ведуть, за винятком тих рідкісних випадків, які представляють серйозні ускладнення - нормальне життя. Тривалість їхнього життя практично порівнянна з тривалістю життя серед населення. При грубих формах хворобу можна навіть не розпізнати або діагностувати з нагоди виникнення в сім’ї іншого більш типового випадку.