Нервова хвороба ЯК моє тіло, моя тюрма - DER SPIEGEL
Аміотрофічний бічний склероз: невиліковна хвороба
Нервова хвороба ЯК моє тіло, моя тюрма
Чоловік спотикається, через чотири місяці він перебуває в інвалідному візку, а через кілька тижнів він мертвий. 66-річна жінка час від часу кидає предмети - через два роки все її тіло паралізовано, і вона помирає. 32-річний спортсмен починає удар, граючи у футбол, а потім протягом восьми років бореться у безнадійній битві із хворобою зі складною назвою: аміотрофічний бічний склероз або коротше ALS.
На Інтернет-форумах існує безліч таких історій, усі вони схожі одна на одну, усі вони розповідають про повільний занепад тіла, який зазнають постраждалі при повній свідомості. Зв’язок між нервовими клітинами і м’язами порушений, м’язи не отримують або надто мало сигналів від мозку і більше не можуть належним чином контролюватися. Спочатку часто страждають руки, руки та ноги, потім голос, потім дихальні м’язи та ковтальний рефлекс. "Врешті-решт відбувається повна втрата автономії", - говорить Томас Мейєр, керівник амбулаторного відділення ALS у Берлінському Шаріте. "Тіло стає в'язницею".
Художник Йорг Іммендорф страждав і помер від хвороби, від якої в даний час не існує ліків, тоді як фізик Стівен Хокінг жив з нею десятки років. Постраждалі люди, родичі та лікарі часто виявляються безпорадними, стикаючись з нервовими захворюваннями. Оскільки медицина не має засобів, здатних зупинити хворобу: справді існує препарат, діюча речовина якого називається рилузол, який може затримати прогресування захворювання. Але в запущеній стадії це три місяці, можливо трохи більше, якщо лікування розпочнеться раніше. Деякі сподіваються, що літій також допоможе, але дослідження поки що не можуть це довести.
"Постраждалі чіпляються за кожну соломинку"
Такі знаменитості, як Хокінг та Іммендорф, приділяли цій хворобі більше уваги громадськості. У Сполучених Штатах заможні люди виступають за більше досліджень ALS - і інвестують гроші. В даний час проводиться глобальне дослідження, розпочате фармацевтичною компанією з діючою речовиною декспраміпексолом. Як і деякі препарати Паркінсона, він, як кажуть, захищає нервові клітини.
"Постраждалі чіпляються за кожну соломинку", - говорить Мейєр, який лікує пацієнтів у так званому дослідженні Empower. "Існує великий інтерес до дослідження, але нам довелося розчарувати деяких пацієнтів, оскільки їм не дозволили брати участь". Але компанія хоче розпочати повторне дослідження з вищими дозами вже навесні 2012 року, щоб якомога швидше подати заявку на затвердження. Ринок збуту не обов'язково є багатообіцяючим: близько 350 000 людей у всьому світі страждають на рідкісну хворобу.
З метою підтримки людей, хворих на АЛС, та їхніх родичів, сьогодні генеральний директор RWE Юрген Гросманн заснував ініціативу «Допомога людям із АЛС». Причиною стала хвороба працівника. Колишній канцлер Герхард Шредер взяв на себе протекцію. В рамках ініціативи буде створений Інтернет-центр допомоги, до якого буде залучено Шарі. Пацієнтська мережа повинна також пропонувати постраждалим можливість контактувати між собою та з терапевтами. Оскільки пацієнти та їхні сім'ї часто відчувають себе наодинці з руйнівним діагнозом і не знають, куди звернутися зі своїми питаннями та страхами. Дослідження ALS також мають фінансуватись за гроші ініціативи.
Засинання при інтоксикації вуглекислим газом
Тим часом вчені повідомляють про нові висновки: У серпні 2011 року команда під керівництвом Хань-Сянг Денга з Північно-Західного університету в Чикаго повідомила в журналі "Nature" про відкриття важливого руйнування та відновлення білка, який не працює належним чином у центральній нервовій системі хворих на БАС. . Це призводить до накопичення в клітинах дефектних білків. Вони утворюють відкладення, скручені як мотузки, які в кінцевому підсумку призводять до загибелі нейронів, так що контроль над м’язами не вдається. "Ймовірно, існує не просто одна причина ALS, а скоріше десятки", - говорить Томас Мейер. "Ще один білок, який також бере участь у процесі захворювання, був виявлений два роки тому".
Оскільки пошук ефективного засобу настільки складний, постраждалі та медичні працівники зосереджуються на поліпшенні обставин, що оточують захворювання. Тож пацієнти отримують спеціальне харчування, адже ті, хто худнуть менше, живуть довше. Нічна підтримка дихання також допомагає постраждалим: "Хороша вентиляція маски, яка використовується вночі, може продовжити життя на рік", - говорить Мейер. Крім того, існують так звані заходи з покращення навколишнього середовища: інвалідне крісло, ліжко для догляду, зв’язок з рухами очей, а іноді і прямі зв’язки мозку з комп’ютером.
Але в той час, як компенсаційні техніки стають все кращими і кращими, для Мейєра залишається відкритим одне центральне питання: "Хто витримає? Хто може бути залежним від допомоги у всьому?" Потерпілі зазвичай дають відповідь остаточним рішенням: "Ви бачите, що ув'язнення настає у вашому власному тілі", - сказав Мейер. "Тому більшість відмовляється від вентиляційної терапії, що продовжує життя".
Рішення, яке може зрозуміти лікар. Дослідження, опубліковане в Deutsches Ärzteblatt дослідниками під керівництвом Дороті Луле з Інституту медичної психології та поведінкової нейробіології Тюбінгенського університету, показало, що багато пацієнтів з БАС суб'єктивно вважають якість свого життя доброю, незважаючи на емоційний стрес, викликаний діагнозом і прогресуючим паралічем. Але коли справа стосується довготривалої вентиляції, багато людей розчаровані, повідомляє Мейєр: "Основною причиною смерті хворих на БАС, що провітрюються, є переривання вентиляції на прохання постраждалих, оскільки вони деморалізовані".
Паралізовані не менш щасливі, ніж здорові?
Якщо ШВЛ вимкнено, ослаблені дихальні м’язи постраждалої людини не можуть досить швидко викинути накопичувальний СО2 з організму. Хворі впадають у стан сну, який лікарі називають наркозом на вуглекислий газ. "Лише 20 відсотків потребують медичної допомоги в останні години, що не можна ототожнювати із самогубством", - говорить Мейер. "80 відсотків пацієнтів з БАС помирають спокійно, вони просто засинають".
Але інші експерти мають серйозні сумніви з цього приводу. "Історія заснування спокійним сном стосується деяких, але далеко не всіх", - говорить Нільс Бірбаумер, керівник Інституту медичної психології Тюбінгенського університету. Це призвело б до подальших співбесід з родичами. "Деякі говорять правду, кажучи, що смерть була далеко не мирною. Люди були задушені до смерті".
Бірбаумер, один з піонерів у галузі комп'ютерно-мозкових інтерфейсів, не вважає, що паралізовані люди, як правило, менш щасливі, ніж здорові люди. У стандартизованих анкетах щодо якості життя пацієнтів завжди були величезні відмінності - залежно від того, хто заповнював анкети. Поки родичі та друзі впевнені, що зацікавлена людина переживає агонію, пацієнти виявили себе цілком задоволеними.
Деякі результати навіть вказували на те, що якість життя з часом покращиться. Приблизно через півроку, каже Бірбаумер, багато повністю паралізованих людей звикли б до своєї нової ситуації. "Усі дослідження якості життя після вентиляції показують, що якість життя середня", - говорить Бірбаумер. "Тож це так само добре, як і у здорових людей".