Незабаром можливе відновлення серповидноклітинних захворювань Рекомендовано - Пункт призначення Санте
Серповидноклітинна анемія, що вражає одну дитину на 1900 народжень, є генетичним захворюванням, яке проявляється, зокрема, анемією, хворобливими нападами та підвищеним ризиком зараження. Сучасні методи лікування збільшили тривалість життя пацієнтів, але їх дія залишається обмеженою.
Серповидноклітинна анемія, яку також називають серповидноклітинна анемія, є спадковою хворобою, що впливає на гемоглобін еритроцитів. Цей білок, необхідний для дихальної функції, забезпечує транспорт кисню в нашому організмі. Він також бере участь у виведенні вуглекислого газу. У пацієнтів це ненормально. Це спричиняє деформацію еритроцитів, недостатньо забезпечених киснем. Потім вони приймають форму серпів, замість того, щоб бути двовгнутими.
"У Франції у 2013 році народилося 441 дитина із серповидно-клітинною хворобою, тобто поширеність однієї ураженої дитини на 1900 народжень", - нагадує INSERM. Що робить це найпоширенішим генетичним захворюванням у Франції. Однак ця поширеність набагато вища в заморських департаментах (1 з 419) та в Паризькому регіоні (1 з 874). Діагноз серповидно-клітинної анемії можна встановити за допомогою мазка крові: серпоподібні еритроцити дійсно легко спостерігати під мікроскопом. «Генетичні тести, що виявляють наявність мутованого гена, відповідального за хворобу, використовуються для вирішення деяких складніших випадків. "
Інвалідизуюча хвороба
Основними симптомами серповидноклітинної анемії є хронічна анемія - часто перша ознака хвороби -, хворобливі вазооклюзійні кризи та підвищена схильність до інфекцій. Однак ці симптоми сильно варіюються від пацієнта до пацієнта, і їх інтенсивність змінюється з роками.
Судоми викликають гострий біль, який часто буває надзвичайно сильним, і спричинений закупоркою дрібних судин. Це може бути причиною великих ускладнень, таких як цереброваскулярні інциденти (інсульт). І протягом багатьох років "прояви хвороби ставлять організм на випробування", підкреслює INSERM. На пацієнтів часто страждає затримка росту та пізніше статеве дозрівання.
Лікування ще не лікувальне
"Для більшості пацієнтів лікування обертається на попередженні ускладнень та регулярному медичному спостереженні", - пояснює INSERM. “Єдине лікувальне лікування, яке зараз доступне, це трансплантація кісткового мозку. Це пов’язано з тим, що він містить стовбурові клітини, що дають початок клітинам крові, включаючи еритроцити. «На практиці стовбурові клітини кісткового мозку пацієнта руйнуються і замінюються клітинами сумісного здорового донора, часто брата або сестри. "Однак", ми не можемо знайти відповідного донора для всіх пацієнтів. Крім того, ця процедура, дуже громіздка і дорога, не повністю позбавлена ризиків ". Тому він зарезервований для найважчих форм захворювання. Щороку у Франції цим користуються близько двадцяти дітей.
Для поліпшення догляду за пацієнтами дослідники прагнуть знайти терапевтичні альтернативи. "Проводяться дослідження з метою виявлення генетичних особливостей, що відповідають за варіації проявів захворювання залежно від пацієнта", - зазначає INSERM. Надії на лікування також базуються на генній терапії. Завдання, "пересадити" здоровий ген бета-глобіну в гемопоетичні стовбурові клітини серповидноклітинних пацієнтів ".
Джерело: INSERM, консультація від 29 січня 2015 року
Автор: Домінік Саломон - Редактор: Вінсент Рош