Незвичайний спосіб виявлення первинного гіперпаратиреозу у молодих пацієнтів у двох випадках
Дхоха Бен Салах
1 Відділ ендокринології, діабетології CHU Hédi Chaker Sfax, Туніс
Набіла Рекік
1 Відділ ендокринології, діабетології CHU Hédi Chaker Sfax, Туніс
Лілія Аффс
1 Відділ ендокринології, діабетології CHU Hédi Chaker Sfax, Туніс
Моуна Еллух
1 Відділ ендокринології, діабетології CHU Hédi Chaker Sfax, Туніс
Фатма Мніф
1 Відділ ендокринології, діабетології CHU Hédi Chaker Sfax, Туніс
Моуна Мніф
1 Відділ ендокринології, діабетології CHU Hédi Chaker Sfax, Туніс
Мохамед абід
1 Відділ ендокринології, діабетології CHU Hédi Chaker Sfax, Туніс
резюме
Первинний гіперпаратиреоз є класичним для людей похилого віку. Ювенільні форми зустрічаються рідко і становлять особливі діагностичні та терапевтичні проблеми. Ми повідомляємо про спостереження за двома молодими пацієнтами, віком 14 та 19 років, відповідно, з первинним гіперпаратиреозом, виявленим внаслідок ураження кістки головки стегна, у одного з яких був верхній епіфіз стегна. В обох випадках удар був лише кісткою, без жодних доказів наявності сімейної форми. Первинний гіперпаратиреоз був пов’язаний з однією доброякісною аденомою паращитовидної залози у обох пацієнтів. Вони перенесли аденомектомію, ускладнену стійкою гіпокальціємією. Останнє було пов’язано з гіпопаратиреозом, що посилюється синдромом голодної кістки, що вимагає вітамінно-кальцієвої замісної терапії. Рідкість первинного гіперпаратиреозу у молодого суб’єкта є досить класичною. У клінічній картині переважають ниркові форми, спосіб виявлення кісток не є звичним, зокрема наявність епіфізіолізу.
Первинний гіперпаратиреоз зазвичай вражає людей похилого віку. Ювенільний гіперпаратиреоз зустрічається рідко і створює специфічні діагностичні та терапевтичні проблеми. Ми повідомляємо про випадок двох молодих пацієнток у віці 14 та 19 років із первинним гіперпаратиреозом, виявленим через ураження головки стегна. Один з цих пацієнтів прослизнув верхній епіфіз стегна. Гіперпаратиреоз вражав кістки лише в обох випадках. Жоден пацієнт не мав сімейної історії цієї хвороби. Первинний гіперпаратиреоз був пов’язаний з одиночною та доброякісною аденомою паращитовидної залози у обох пацієнтів. Вони перенесли ускладнену аденомектомію шляхом стійкої гіпокальціємії. Це останнє було пов’язано з гіпопаратиреозом, що посилюється синдромом голодної кістки, що вимагає замісної терапії вітамінокальциком. Загальновідомо, що первинний гіперпаратиреоз рідко трапляється у молодих суб'єктів. Ураження нирок є найпоширенішим клінічним проявом гіперпаратиреозу. Ураження кісток і, зокрема, ковзання стегнових епіфізів є незвичайним способом виявлення.
Вступ
Первинний гіперпаратиреоз (HPT1) є класичним для людей похилого віку. Однак існують неповнолітні форми у дітей віком від восьми років, підлітків та молодих людей. Вони можуть проявлятися або спорадичними формами, або ізольованими сімейними формами, або пов'язаними з множинною ендокринною неоплазією типу I або II типу. Звичайним способом виявлення є найчастіше сечовиділення, але також гостра декомпенсація гіперкальціємії. Крім того, спосіб виявлення кісток є рідкісним, особливо при наявності епіфізіолізу головки стегна. Ми повідомляємо про випадок двох пацієнтів віком 14 та 19 років відповідно, у яких гіперпаратиреоз був виявлений через ураження кістки головки стегна.
Пацієнт і спостереження
Спостереження 1: 14-річний підліток, у якого немає анамнезу, консультується з приводу болю в тазостегновому суглобі з нездатністю ходити. Рентген малого тазу показав двосторонній верхній епіфіз стегна з некрозом головки стегна. Фосфокальциновий баланс показав гіперкальціємію 3,23 ммо/л, добре переноситься клінічно. Це було пов'язано з гіпофосфоремією при 0,7 ммоль/л та гіперкальціурією при 11 ммоль/24 год. Аналіз PTH показав високий рівень 1496 пг/мл, пов'язаний з гіповітамінозом D (рис. 1) та наявністю геодезичного зображення в правій руці (рис. 2), тоді як остеоденситометрія була нормальною. УЗД шийки матки пройшло без відхилень від норми. Сцинтиграфія показала нижній лівий вузлик паращитовидної залози. Торакоабдомінальна комп’ютерна томографія (КТ) показала 2 х 2,5 см ліву передньо-верхню медіаснальну ретро та нижню масу щитовидної залози по відношенню до позаматкової паратиреоїдної аденоми (рис. 3). Хворому було призначено вітамін D із суворим контролем кальціємії та кальціурії. Її готували до операції шляхом форсованого діурезу та двох ін’єкцій бісфосфонату типу золедронової кислоти для запобігання синдрому голодної кістки. Їй зробили аденомектомію. Патологічне дослідження було на користь доброякісної аденоми паращитовидної залози. Після операції у неї спостерігалася стійка гіпокальціємія, пов’язана з гіпопаратиреозом, посиленим синдромом голодної кістки. Потім була призначена вітамінно-кальцієва замісна терапія. Епіфізіоліз спостерігався, і результат був сприятливим.
Епіфіз головки стегнової кістки
Геодезичне зображення правої руки
Цервікально-грудна КТ: позаматкова паратиреоїдна аденома
Коричнева пухлина лівої руки
Обговорення
Висновок
У HPT 1 у молодих пацієнтів клінічна картина дуже характерна для ниркових форм. Спосіб виявлення кісток не є звичним, і, зокрема, наявність епіфізіолізу. Цією рідкісною асоціацією та її проявами слід ефективно керувати, виходячи з клінічного профілю пацієнта, щоб поліпшити якість життя та прогноз цих пацієнтів. У цьому контексті важливою є добре кодифікована терапевтична стратегія.
Конфлікт інтересів
Автори не заявляють конфлікту інтересів.
Внески авторів
Дхоха Бен Салах: написав рукопис; Набіла Рекік: написала рукопис; Лілія Аффєс: написала рукопис; Моуна Еллух: написав рукопис; Фатма Мніф: оглянула літературу; Моуна Мніф: переклав статтю французькою мовою; Мохамед Абід: остаточне перечитування статті. Усі автори прочитали та затвердили остаточну версію рукопису.