NF 1 Асоціація нейрофіброматозів та Реклінггаузена
Що таке DPI ?
Це генетичний діагноз, який проводиться щодо проблем хромосом, цитогенетики або проблем генів у молекулярній біології, проведений на одній або двох ембріональних клітинах на 3-й день запліднення in vitro (ЕКО).
Це обов’язково вимагає проведення ЕКО із застосуванням досить специфічної методики, що застосовується при ІКСІ: ми вводимо сперму в яйцеклітину, оскільки ми не знаходимося в рамках традиційного ЕКО з причин молекулярного аналізу.
У Франції він призначений для пар, у яких визнаний ризик передачі важкої та невиліковної хвороби.
Теоретично це стосується приблизно тих самих захворювань, що і пренатальна діагностика (ПНД).
В даний час у Франції зареєстровано чотири центри: у Парижі-Кламарі, Страсбурзі, Монпельє (три найстаріші) та центрі Нанта, відкритому кілька років тому.
П'ятий центр повинен бути відкритий в Греноблі, і ми чекаємо схвалення, щоб відкрити інші населені пункти, щоб відстежувати значне збільшення запитів протягом декількох років.
дивіться огляд за березень 2018 року, сторінки з 5 по 10 або відео нижче.
Дні нейрофіброматозу 2019
Виступ доктора Джулії ЛОР ЗІЛГАРДТ - ЧУ Страсбург
Передімплантаційний діагноз для NF1
Дні нейрофіброматозу 2019
Виступ доктора Елізи Шефер - CHU Страсбург
"Пренатальна діагностика при NF1
Дні нейрофіброматозу 2017 року
Виступ доктора Маржолен Віллемс - Медична генетика CHU Монпельє
"Передімплантаційний діагноз для NF1"
Клінічні прояви
Шкірні прояви
Вони найбільш постійні і найраніші. Багато людей із захворюванням виявляють лише такі типи ознак. Ці прояви, як правило, не мають серйозного характеру, але можуть естетично дуже бентежити.
Найвикликаючі пігментовані плями, оскільки вони зустрічаються практично у всіх пацієнтів, є плями "café au lait" (TCL). Вони світло-коричневого кольору, округлі або овальні, змінного розміру (0,5 см у дитинстві; 1,5 см і більше у зрілому віці), без рельєфу, і зустрічаються в основному на покритих ділянках.
Вони можуть бути присутніми з народження або з’являтися в перші два роки життя.
Крім можливого естетичного дискомфорту, вони не мають шкідливих наслідків.
сочевичні або лентигінові плями: вони мають такий самий відтінок, як TCL, вони мають мініатюрний вигляд, але мають різну локалізацію, під пахвами, у складці паху та на рівні шиї. Вони мають діаметр менше 3 мм. Вони важливі лише для допомоги, яку вони надають для діагностики
Нейрофіброми - це доброякісні (неракові) пухлини, що виникають із нервових ниток. Більшість з них з’являються лише в підлітковому віці. Їх ріст відбувається нерегулярно протягом усього життя (часто більш важливий на момент вагітності). Існує кілька типів нейрофіброми:
- шкірні нейрофіброми розташовані на шкірі, кольору шкіри або темніше, м’якої консистенції. Вони не перетворюються на рак. Пальпація цих нейрофібром не викликає болю.
- підшкірні нейрофіброми розташовані під шкірою, рідше, часто дифундують уздовж нервових шляхів (кінцівки, бічна грань шиї). Вони мають вигляд ланцюжка «гангліїв». Хворобливий при пальпації. Вони мають більший ризик злоякісної трансформації і повинні призвести до консультації у разі болю або збільшення розміру.
- плексиформні нейрофіброми являють собою змішані шкірні та підшкірні нейрофіброми, часто великі. Вони мають м’яку консистенцію з жорсткими волокнистими кульками та шнурами. Ці нейрофіброми часто є унікальними і в основному розташовуються в столітті, кінцівках або тулубі. Вони часто присутні з народження. Іноді вони можуть перероджуватися в рак.
Нейрофіброма, яка поводиться певним чином: швидке зростання, зміна консистенції (твердості), незвичні хворобливі відчуття, ознака неврологічної компресії тощо. повинні попереджати, а іноді їх видаляти швидко і якомога ширше.
Зараз цілком певно, що абляція нейрофіброми скальпелем за допомогою електрокоагуляції або лазера ніколи не є причиною раку; Видалення нейрофіброми не призводить до подальшого прискорення решти нейрофіброми або сплеску нових елементів.