Ніколь Делепін - Феохромоцитома та функціональні заочеревинні парагангліоми
Вступ
Феохромоцитома - рідкісна патологія у дітей, яку можна виділити або інтегрувати в певні синдроми генетичної схильності до раку, такі як множинні ендокринні новоутворення типу II (NEM II), хвороби Реклінггаузена чи Фон Ліппеля Ліндау. Якщо не згадати про його існування в певних клінічних ситуаціях, існує значний ризик анестезії, описаний протягом декількох десятиліть і який може загрожувати життю. Досягнення анестетиків зробили операцію з феохромоцитомою менш небезпечною, але її все одно потрібно діагностувати перед нею.
Ми повідомляємо про випадок 11-річної дитини, коли феохромоцитому було виявлено під час етіологічних пошуків 2 заочеревинних мас та огляду літератури.
Клінічний випадок
У травні 2008 року ми прийняли до нашого відділення 11-річного пацієнта для встановлення діагнозу 2 заочеревинних мас, виявлених за допомогою УЗД черевної порожнини, доповненого КТ та Теп-сканером, за 2 місяці до цього під час епізоду важкого стану живота. біль, запор, астенія, втрата ваги на 5 кг, що вимагає госпіталізації в педіатрію, де їй довелося пройти біопсію кісткового мозку під загальним наркозом.
Дозування катехоламінів, зокрема метанефринів у сечі, систематично вводиться перед заочеревинними масами, показало значне збільшення таких:
1) У сечі:
Норадреналін: дуже високий 2636 нмоль/24 години (нл від 10 до 325)
Адреналін: 19 нмоль/24 год (нл від 19 до 52)
Дофамін: дуже високий 3719 нмоль/24 год (нл від 40 до 2280).
Норметадреналін: дуже високий при 10 517 нмоль/24 год (nl 2) Плазматичний:
Норадреналін: 13,75 нмоль/л (норма 1,10 і 1,5)
Адреналін: 0,16 нмоль/л (норма 0,15-0,40)
Дофамін: 0,22 нмоль/л (норма 0,05-0,30)
Ця біологічна картина викликала діагноз: секреція феохромоцитоми або парагангліоми.
Уважне перечитування попередніх сканувань виявило 1 ліву надниркову масу діаметром 11 мм, яка залишилася непоміченою під час кількох попередніх показань. КТ-біопсію однієї із заочеревинних мас було скасовано, сцинтиграфія MIBG показала інтенсивну фіксацію 2-х мас та надниркової залози.
Хірургічне втручання з приводу резекції 3-х мас (загальна резекція + адреналектомія) може бути проведено в липні 2009 року з усіма необхідними обережними застереженнями та без інтраопераційних або післяопераційних ускладнень артеріального тиску. Гістологія завершилася двома доброякісними парагангліомами для заочеревинних мас (з розривом кори та судинними емболіями для однієї) та однією феохромоцитомою для пухлини надниркових залоз.
Генетичний аналіз пухлини та крові показав існування нової мутації синдрому Фон Ліппеля Ліндау, який не присутній у крові, і дозволив виключити EOD II або Recklinghausen. Триває сімейне розслідування.
На один рік операції дитина перебуває добре, без рецидивів феохромоцитоми. Її спостерігають за гемангіобластомою сітківки.
Обговорення
Феохромоцитому у дітей, а також у дорослих можна діагностувати під час етіологічної оцінки ускладнень, пов’язаних з нападами гіпертонії (геміплегія, інсульт). У літературі також повідомляється про кілька випадків смерті, пов’язаних з анестезією без належних запобіжних заходів, у пацієнтів з нерозпізнаною феохромоцитомою.
У нашому клінічному випадку дитині пропонували 2 анестезії до того, як був відомий діагноз (1 ГА для БМ, 1 місцевий А. для біопсії під сканером), які в кінцевому підсумку не були зроблені, враховуючи результат метанефринів у сечі.
Висновок
Перед будь-якою перитонеальною масою у дітей необхідно знати, як вимагати дозування крові та сечових катеколамінів та їх метоксильованих похідних у разі феохромоцитоми, нейробластоми або парагангліоми перед будь-яким наркозом.
За наявності феохромоцитоми у дітей важливим є генетичний аналіз, що дозволяє виявити синдроми, схильні до раку, що вимагає довічного спостереження за суб’єктом та його сім’єю.
УЗД: попереково-аортальні овальні утворення. Помірно ехогенна інтраортиково-печерна маса на ділянці, що проходить через чревний стовбур (а). Більш неоднорідна та некротична латероаортальна маса (b).
MIBG I 123 05/06/08
Дуже інтенсивна гіперфіксація лівої латеральної аортальної лімфаденопатії та стримана гіперфіксація поруч з наднирниками.
Ін'єкційний сканер Осьовий зріз. Вузлова форма надниркових залоз, посилена контрастом.
Ін'єкційний сканер Осьові перерізи. Наявність добре обмежених мас з гетерогенним посиленням та некротичних ділянок гіподенси (стрілки) міжортової печери а) та латероаорти б).
МРТ всього тіла. Послідовність STIR у коронковій площині. Гіперінтенсивний вузол правого наднирника (стрілка).