Нові розробки в дієтотерапії фенілкетонурії - дієта на все життя - PDF Безкоштовно завантажити
1 Нові розробки в дієтотерапії фенілкетонурії - дієта на все життя Катаріна Докупіль Дитяча клініка та поліклініка при Dr. v. Дитяча лікарня Хаунера, Університет Людвіга Максиміліана, Мюнхен
2 Біохімічна причина дієти ФКУ фенілаланінгідроксилази
3 дієта ФКУ сьогодні: три стовпи Дієта ФКУ Безмінна амінокислотна суміш з низьким вмістом білка натуральна їжа з низьким вмістом білка дієтична їжа
4 Розвиток сумішей АС 1950-ті: гідролізати білка, що не містять Phe, 1970-ті: перший прогрес: амінокислоти замість гідролізату (P-AM) 1980-ті: розподіл за віком: - PKU 1 для немовлят - PKU 2 для маленьких та Діти шкільного віку - ПКУ 3 для підлітків та дорослих адекватне заміщення мікроелементами
5 Розвиток сумішей АС з 1990-х до 2003 року: суміш для немовлят, що не містить фе, додавання довголанцюгових поліненасичених жирних кислот (LCPUFA), додавання мікроелементів на основі поточних контрольних значень DA-CH (2000), включаючи селен, нове покоління АС -Мікси: Anamix (SHS) та PKU-Shake (Milupa) з ароматом, смаком та запахом з KH та жиром Використання AS 3 постачальників: SHS, Milupa, metax
6 Розробка продуктів з низьким вмістом білка наприкінці 1960-х: рецепт хліба з низьким вмістом білка для самостійного випікання: 500 г кукурудзяного крохмалю 2 чайні ложки солі 15 г свіжих дріжджів 500 мл води (теплого), ріжкового борошна 40 г борошна з ріжкового дерева або трагаканта (обидва з аптеки) Приблизно через 50 хвилин випікання змастіть маслом
7 Перші готові суміші для хліба з низьким вмістом білка 1971 Готова суміш + вода і дріжджі простіше випікання Випічка в резерві та можлива заморозка
Дієта 8 ФКУ Як довго? Чи можна розслабитися або закінчити дієту після дозрівання мозку у віці 8-10 років?
9 Описані відхилення I неврологічні відхилення (дрібна моторика, тремор, гіперрефлексія, порушення ходи, атаксія та погана координація) когнітивні здібності (обробка інформації, обмежена чисельність тощо) структурні аномалії ЦНС: зміни в поведінці білої речовини, депресія та тривожні стани
10 Описані аномалії II Макроцитарна анемія (дефіцит віт. В 12), залізодефіцитна анемія, частіше екзема, бронхіальна астма, головний біль у пацієнтів без ФКУ, атерогенні ліпопротеїнові профілі, гомоцистеїн з недостатнім вмістом вітаміну В 12 Зміни імунної системи (рівень імуноглобуліну та лімфоцити
11 питань про дієту на все життя з якістю ФКУ, психосоціальні обмеження? Догляд після дитинства (дієтичний, соціально-психологічний, неврологічний)? Ставлення дорослих пацієнтів до дієти? оптимальний медичний та харчовий догляд? дефіцит харчування (цинк, мідь, селен, залізо) клінічні наслідки? дієта з високим вмістом жиру та цукром Надмірна вага? Які фактори серцево-судинного ризику?
12 рекомендацій APS щодо значень Phe у сироватці крові Сироваткове значення Phe до віку 10: 0,7-4 мг/дл років: 15 мг/дл> 15 років: 20 мг/дл дієва дієта та дотримання рекомендацій призводить до нормального рівня IQ (на 2-5 балів нижче братів і сестер, які не є ФКУ) Послаблення дієти після 10 років не призводить до втрат рівня IQ, але залежно від поточного рівня Phe це призводить до гірших результатів нейропсихологічних тестів
13 Різноманітність ФКУ у дорослих діагностували пізно - і ніколи не лікували - але лікували рано, - але припинили дієту рано - але з поганим дотриманням дієти - при постійному дотриманні дієти ФКУ матері
14 Сніданок: Обід: Полудень: Вечеря: розкладено на 3 порти. ккал EW Phe g мг 100 г хліба з низьким вмістом білка 251 0. г рослинного маргарину 72 0,0 25 г варення 70 0,0 1 ПКУ, жіночий. 57 років, 56 кг 150 г картоплі фрі 186 3, г томатного кетчупу 22 0, г овочів 34 1, г ріпакової олії 131 0,0 0 Молочний коктейль, виготовлений з: 32 г низькобілкового молока 160 1, г повножирного йогурту 66 3, г фруктів 36 0, г цукру 40 0, г хліба з низьким вмістом білка 251 0, г рослинного маргарину 72 0,0 25 г намазки з низьким вмістом білка 65 0, г свіжих фруктів 78 0, г P-AM 3 SHS, 8 90 г порошку напою 360 0,0 0 всього:, 8 499
15 Мета лікування у підлітків та дорослих з ФКУ Рівень фенілаланіну в сироватці 16 Труднощі у підлітків та дорослих з ФКУ Регулярне та дисципліноване харчування - це психосоціальний стрес Прагнення незалежності від батьків Налагодження професійних та партнерських відносин з однолітками Кулінарні навички Харчування поза домом Дієта як фактор руйнування
17 Допомога з дієтою ФКУ для підлітків та дорослих Дієтична порада для постраждалих! сучасні ЗМІ: напр. B. Інтернет, комп’ютер Пропозиція курсів приготування та випічки з низьким вмістом білків зручніші продукти Більш привабливі препарати АС (смак, запах, упаковка) Групи самодопомоги
18 PKU для матері при спробі мати дітей: Спроба суворо бідної на Phe дієти. Чи переноситься AS суміш? Освіжаючий: розрахунок, вибір їжі, приготування перед зачаттям: Значення Phe в сироватці крові: 2,0 6,0 мг/добу Дієта Початок: часто достатня кількість білка лише з мг Phe/d (1-й триместр: 1,1 г/кг маси тіла, 2-й + 3-й триместр: 1,3-1,4 г/кг маси тіла) і калорії ретельний контроль значень Phe та Tyr після 20-го тижня: значно вища толерантність до Phe
19 Дієта ФКУ в майбутньому? Терапія та харчування на основі профілактики Профілактика захворювань, що залежать від харчування (ожиріння, атеросклероз, остеопороз, рак тощо) П’ять разів на день для фруктів/овочів? Добавки n-3 жирних кислот? Кальцій, клітковина?
20 п’ятиденних в ПКУ? з толерантністю до Phe 200 мг/добу? (100 г кольрабі: 56 мг Phe, 100 г брокколі 119 mg Phe) Дослідження у 15 пацієнтів з ФКУ (1-24 Дж) без збільшення значення Phe при споживанні ad.libitum фруктів та овочів із вмістом Phe у мг/100г Автори: Розрахунок Phe для цих фруктів/овочів можна опустити MacDonald et al. J. Успадковувати. Метаб. Дис. 26 (2003), але: необхідні подальші дослідження!
21 N-3 жирних кислот у ФКУ Навряд чи споживання невидимих жирів із продуктів тваринного походження Довголанцюгові ненасичені жирні кислоти (LCPUFA) Рекомендація: ріпакова олія або олія волоського горіха (велика частка α-ліноленової кислоти) Мюнхенське дослідження: Пацієнти з ФКУ (2-10 років): - Рівень LCPUFA у плазмі - доповнення капсулами риб’ячого жиру (10 мг DHA/кг маси тіла LCPUFA рівень плазми, когнітивні здібності, гострота зору Beblo S et al. Neurology (2001) 57:
22 Резюме величезний подальший розвиток дієти ФКУ за останні 30 років: більш приваблива (поставка, смак) оптимізована подача поживних речовин за допомогою суміші профілактичних підходів АС для життя з ФКУ з сьогоднішньої точки зору рекомендується досі багато питань без відповіді (перспективні дослідження!) Бажаний оптимальний догляд