Нусинерсен для терапії проти спинної м’язової атрофії 1 типу

Проти спинної м’язової атрофії 1 типу у немовлят терапія Нусінерсеном дуже значно покращує перебіг захворювання.

З кінця 2016 року спинальну м’язову атрофію 1 типу у немовлят можна лікувати Нусінерсеном. Новий активний інгредієнт продемонстрував настільки хороший ефект, що відповідне клінічне дослідження терапії Нусінерсеном довелося припинити достроково. У випадках труднощів пацієнти можуть негайно отримати активну діючу речовину.

терапії

Спинна м’язова атрофія 1 типу - найпоширеніша генетична причина смерті в дитячому віці: Нусінерсен уповільнює патологічне ураження нервів

Спадкове захворювання - спинна м’язова атрофія 1 типу - спричиняє загибель нервових клітин спинного мозку, які контролюють м’язи. Ця найважча форма м’язової атрофії починається в дитинстві і часто призводить до летального результату із задушенням або паралічем дихання. Спинна м’язова атрофія 1 типу - найпоширеніша генетична причина смерті в дитячому віці. Тепер новий діючий інгредієнт вперше уповільнює патологічне пошкодження нерва і, таким чином, призводить до поліпшення симптомів.

Після десятиліть досліджень нарешті вдалося розробити препарат, який може позитивно впливати на тяжкий перебіг захворювання у немовлят. Немовлята, які отримували Нусінерсен, значно краще розвиваються в рухових навичках, ніж ті, хто не отримував лікування.

Нусінерсен також для дітей із спинно-м’язовою атрофією 2 типу

Наразі дослідження III фази (CHERISH) також продемонструвало явні позитивні ефекти для менш сильно постраждалих дітей із спінальною м’язовою атрофією 2 типу. Лікарі сподіваються, що незабаром зможуть таким чином допомогти багатьом постраждалим пацієнтам та сім’ям.

М’язова атрофія хребта зумовлена ​​дефектом гена SMN1. Результатом є недостатня продукція білка SMN, який необхідний для виживання нервових клітин. Нова діюча речовина була спеціально розроблена для цієї хвороби. Це змінює процес зчитування дуже подібного гена (SMN2), який виробляє певну кількість білка SMN. Це призводить до поліпшення симптомів.

Нусінерсен

Нусінерсен - це так званий антисмисловий олігонуклеотид, коротка нуклеотидна послідовність якого впливає на вироблення необхідного білка SMN, збільшуючи експресію гена SMN2, завдяки чому SMN2 дуже схожий на ген SMN1, який відсутній або мутується у пацієнтів зі спинною м’язовою атрофією 1 типу. Комплексне застосування Нусінерсена відбувається через люмбальну пункцію, що вводиться безпосередньо у мозкову воду - після першої обробки її повторюють через 14, 30 та 60 днів, а потім кожні чотири місяці.

Goodkey K, Aslesh T, Maruyama R, Yokota T. Nusinersen in Treatment of Spinal Muscular Atrophy. Методи Мол Біол. 2018; 1828: 69-76. doi: 10.1007/978-1-4939-8651-4_4.