Nutricia Metabolics Галактоземія

Галактоземія - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін вуглеводів. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування галактоземії, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.

Nutricia Metabolics

ЩО ТАКЕ галактоземія?

  • Галактоземія - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін вуглеводів.

Вуглеводи - це поживні речовини, що містяться в таких продуктах, як молоко та молочні продукти, фрукти/овочі та рис.

Організм перетворює вуглеводи з їжі на свої будівельні блоки, Простий цукор (включаючи галактозу), розбитий.

  • Прості цукри, такі як галактоза, розглядаються в організмі Постачальники енергії друга рука. Ви будете за допомогою т. Зв Ферменти перетворюється і розщеплюється, забезпечуючи тіло енергією для м’язів, мозку та серцево-судинної системи.

    • При галактоземії фермент працює на розщеплення простих цукрів Галактоза не правильний. Отже, галактоза розщеплюється лише недостатньо або взагалі не розщеплюється. Натомість він створює шкідливі побічні продукти, які накопичуються в організмі. Якщо галактоземію не лікувати, велика кількість побічних продуктів призводить до пошкодження органів і мозку, а також помутніння очних лінз.

  • Невеликі кількості галактози виробляються самим організмом (ендогенні).

    • ЧОМУ у моєї дитини галактоземія?

    Галактоземія успадковується від батьків їхньою дитиною, але це не винно, що їхня дитина має галактоземію. Батько і мати несуть дефектний ген вуглеводного обміну, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до галактоземії. Існує 25% шансів, що обидва дефектні гени зустрінуться, і дитина народиться з галактоземією. У німецькомовних країнах приблизно 1 з 40 000 новонароджених народжується з галактоземією. Дівчата та хлопці страждають однаково.

    ЯК діагностується галактоземія (діагноз)?

    У Німеччині, Австрії та Швейцарії, як і в багатьох інших країнах, так званий скринінг новонароджених проводять кожній дитині протягом перших днів життя. У цьому контексті аналіз крові використовується для перевірки наявності галактоземії. Це гарантує своєчасне розпізнавання дітей з галактоземією та можливість розпочати оптимальне лікування в спеціалізованих метаболічних центрах.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, галактоземія лікується дієтологічною терапією (дієтою), при якій споживання галактози зменшується. Галактоза - це компонент молочного цукру (лактози), який в основному міститься в молоці та молочних продуктах; тому необхідно дотримуватися дієти без лактози та з низьким вмістом галактози. Поживна терапія необхідна для зменшення всмоктування галактози. Увага: Спеціальні продукти для людей з непереносимістю лактози не підходять, оскільки з цими продуктами лактоза лише вже розділена на галактозу та глюкозу.