Нутріція фенілкетонурія
Фенілкетонурія - спадкове невиліковне метаболічне захворювання, діагностоване після уколу в п’яті новонародженого.
Що таке фенілкетонурія ?
Фенілкетонурія - це спадкове невиліковне метаболічне захворювання, діагностоване після уколу в п’яті новонародженого. Завдяки цій ін’єкції ми можемо побачити, чи накопичується в крові дитини фенілаланін.
Тривалий надлишок фенілаланіну може спричинити пошкодження мозку та вплинути на психічний та руховий розвиток дитини. Щоб запобігти цьому, існує довічне харчування. Якщо чітко дотримуватися дієти, дитина може розвиватися, як і будь-яка інша дитина.
Що таке фенілаланін ?
Наш щоденний раціон складається з різних продуктів, таких як хліб, молочні продукти, м'ясо, овочі, картопля тощо. Ці продукти містять різні поживні речовини: білки, жири, вуглеводи, воду та вітаміни. Наш організм використовує ці продукти для виробництва будівельного матеріалу, палива та резервів.
Білки особливо важливі як будівельні матеріали. Вони потрібні для побудови нових клітин і заміни старих. Клітини - це будівельні блоки нашого організму. Наше тіло складається з клітин. Мова йде про м’язові клітини, клітини печінки, клітини шкіри тощо.
Білки можна розглядати як довгі ланцюжки, складені з різних намистин. Кожен вид білка має свою кількість «намистин» у певному порядку. Ці «перлини» називають амінокислотами.
Для того, щоб білки в нашій їжі використовувались як будівельні матеріали, спочатку вони повинні перетравлюватися в шлунку та кишечнику. Потім довгі ланцюжки розрізають на шматки. Амінокислоти, які потім розщеплюються, всмоктуються з кишечника в кров. Однією з цих амінокислот є фенілаланін (зазвичай скорочений як "Phe").
Фенілаланін міститься у всіх продуктах, що містять білок. Оскільки наша щоденна їжа містить більше білка, ніж нам потрібно, ми маємо надлишок амінокислот. А отже, і фенілаланін.
Що відбувається у пацієнтів з фенілкетонурією ?
У здорових людей надлишок фенілаланіну перетворюється на іншу амінокислоту: тирозин. Для цього потрібен фермент.
У пацієнтів з фенілкетонурією фермент, відповідальний за перетворення фенілаланіну в тирозин, недостатній або неактивний. Тому організм не здатний розщеплювати фенілаланін або не може зробити це в достатній мірі.
Тоді в крові спостерігається надлишок фенілаланіну. Тому організм намагається усунути його іншими способами. Потім з’являються фенілацетони, відходи фенілаланіну, які з’являються в крові та сечі пацієнтів з необробленою фенілкетонурією. Тому сеча пахне затхлим.
Система управління
Дієта складається так, що дитина вживає достатньо всієї їжі і точно потрібну кількість фенілаланіну.
Ця дієта не може містити занадто багато або занадто мало фенілаланіну. Оскільки занадто багато фенілаланіну заважає розвитку, але занадто мало фенілаланіну також не корисно для дитини! Він справді потрібен йому з іншими амінокислотами для побудови своїх клітин.
Цю дієту називають «дієтою з обмеженим вмістом фенілаланіну». Але оскільки фенілаланін зустрічається у всіх білках, на практиці він розраховується як білок, а не як фенілаланін. Це простіше і зручніше.
У перші місяці дієта немовляти складається з дієтичного харчування для спеціальних медичних цілей у поєднанні з грудним вигодовуванням або звичайним годуванням немовляти.
Пізніше раціон дитини складається з частини нормальних продуктів, доповнених спеціальними дієтичними продуктами з низьким вмістом білка.
Дитина не може вживати продукти, що містять багато білка (а отже, і багато фенілаланіну), такі як сир, м’ясо, курка, риба та яйця. Він може їсти невеликими порціями або звичайними порціями інших продуктів.
Ми думаємо, наприклад, про картоплю, рис, печиво та чіпси. Кількості цих продуктів необхідно виміряти.
Дитина може необмежено вживати продукти, які містять мало або зовсім не містять білка. Ми думаємо, наприклад, про фрукти. Крім того, існують спеціальні дієтичні продукти з низьким вмістом білка, які можуть замінити “звичайні” продукти, такі як хліб, макарони та печиво з низьким вмістом білка.
Nutricia має великий асортимент. Ці продукти доступні, зокрема, у постачальників медичних послуг на дому.
Це призводить до обмеженої білкової дієти з точною кількістю фенілаланіну. Але це призводить до дефіциту інших амінокислот, вітамінів та мінералів.
Цей недолік доповнюється додаванням до дієти спеціального препарату, амінокислотних препаратів, таких як PKU Anamix для немовлят та PKU Lophlex LQ Juicy.
Ці препарати містять усі амінокислоти (крім природного фенілаланіну), а також вітаміни та мінерали. Ці продукти можна придбати в аптеках та у спеціалізованих постачальників медичних послуг на дому.